公开(公告)号：CN116904583A

公开(公告)日：2023-10-20

申请号：CN202311159557.5

申请日：2023-09-08

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 李玉婷 ,  张晓杰 ,  李淑娟 ,  高扬 ,  陈迪 ,  张秀娟 ,  于倩 ,  张丽

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种动态突变STR和VNTR基因位点的检测探针组、试剂盒及方法，检测范围包括73个基因位点，涉及79种疾病。本发明使用靶向捕获长片段和长读长测序技术，实现单样本一次性检出所有靶向基因位点的目标重复区序列信息，克服传统检测技术的单病单检、无目标重复区序列信息、可检测范围少且鉴别诊断所需时间长的缺点。

公开(公告)号：CN119552961A

公开(公告)日：2025-03-04

申请号：CN202510110047.1

申请日：2025-01-23

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 王彦林 ,  杨金玲 ,  刘百灵 ,  李淑元 ,  黄际卫 ,  孟万利 ,  卢玉林 ,  陈立保 ,  毛爱平 ,  陈迪 ,  李淑娟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了检测脊髓性肌萎缩症多种突变的引物组、试剂盒及其应用。具体地，本发明提供了一种引物组，其包含SMA‑1F/1R引物对、SMA‑2F/2R引物对和内参基因引物对。本发明还提供了一种试剂盒，其包含上述引物组。基于长片段多重PCR扩增和单分子基因测序，本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样本的SMA致病基因SMN1/SMN2相关的多种突变。

公开(公告)号：CN118979106A

公开(公告)日：2024-11-19

申请号：CN202411473835.9

申请日：2024-10-22

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 廖世秀 ,  陈立保 ,  陈思 ,  毛爱平 ,  卢玉林 ,  陈迪 ,  李淑娟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及检测常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病MUC1基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供一种引物组，其包含MUC1‑F1/R1引物对、MUC1‑F2/R2引物对、MUC1‑F3/R3引物对、MUC1‑F4/R4引物对、MUC1‑F5/R5引物对、MUC1‑F6/R6引物对和MUC1‑F7/R7引物对中的一对或多对；其进一步包含MUC1‑Gap引物。基于长片段PCR扩增和第三代高通量测序特定组合的本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品的ADTKD致病基因MUC1相关的多种突变。