一种KFS致病基因新突变及其应用

    公开(公告)号:CN110628897B

    公开(公告)日:2022-03-25

    申请号:CN201911012812.7

    申请日:2019-10-23

    Abstract: 本发明公开了与KFS相关的VANGL1基因的SNP突变位点,并提供一种检测VANGL1易感SNP位点基因型的试剂。进一步,本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用,阐述SNP对于KFS进展的影响,揭示其在诊断、治疗中价值。因此,本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂,不仅能够快速有效的做到早期诊断,其精确度大大提高,而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。

    BAZ1B易感SNP位点检测试剂及其制备的试剂盒

    公开(公告)号:CN110628898B

    公开(公告)日:2022-02-22

    申请号:CN201911013740.8

    申请日:2019-10-23

    Abstract: 本发明公开了与KFS相关的BAZ1B易感SNP突变位点,并提供一种检测BAZ1B易感SNP位点基因型的试剂。进一步,本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用,阐述SNP对于KFS进展的影响,揭示其在诊断、治疗中价值。因此,本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂,不仅能够快速有效的做到早期诊断,其精确度大大提高,而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。

    一种KFS致病基因新突变及其应用

    公开(公告)号:CN110628897A

    公开(公告)日:2019-12-31

    申请号:CN201911012812.7

    申请日:2019-10-23

    Abstract: 本发明公开了与KFS相关的VANGL1基因的SNP突变位点,并提供一种检测VANGL1易感SNP位点基因型的试剂。进一步,本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用,阐述SNP对于KFS进展的影响,揭示其在诊断、治疗中价值。因此,本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂,不仅能够快速有效的做到早期诊断,其精确度大大提高,而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。

    一种腰椎假体
    16.
    发明公开

    公开(公告)号:CN119424056A

    公开(公告)日:2025-02-14

    申请号:CN202510034946.8

    申请日:2025-01-09

    Abstract: 本发明提供了一种腰椎假体,包括:本体,本体的侧面设置有限位槽和对称凸起的两个传动轴,传动轴的外表面设置有第一螺纹,本体的底部设置有固定孔;限位装置,限位装置包括:限位轴,限位轴可移动的设置在前述限位槽内;限位柱,限位柱固定设置在限位轴的正中心;驱动齿轮,驱动齿轮由顶部的锥形齿和底部的直齿组成;传动齿轮,传动齿轮为对称设置的两个锥形齿,传动齿轮与驱动齿轮相互啮合,传动齿轮的一侧设置有空心圆柱体,空心圆柱体的内部设置有第二螺纹,第二螺纹与传动轴上的第一螺纹相互啮合。本申请的技术方案有效地解决了相关技术中在椎管扩充手术中因假体设计导致扩充椎管空间过大或不足的技术问题。

    一种与骨关节炎相关的尿液蛋白及其应用

    公开(公告)号:CN109061192B

    公开(公告)日:2021-07-16

    申请号:CN201810972400.7

    申请日:2018-08-24

    Abstract: 本发明提供了ADIRF蛋白在制备检测、辅助诊断或治疗骨关节炎产品中的应用,所述ADIRF蛋白在骨关节炎患者尿液中表达上调;进一步,本发明还提供一种用于检测骨关节炎疾病的ELISA试剂盒,所述试剂盒检测样本为尿液标本,获取无创、可大规模重复取样、保存方便的优势。本发明提供的骨关节炎相关的尿液蛋白可作为骨关节炎的早期生物标志物,为进一步研究骨关节炎的病理机制,为探索骨关节炎早期防治的药物靶点提供了新的方向。

    BAZ1B易感SNP位点检测试剂及其制备的试剂盒

    公开(公告)号:CN110628898A

    公开(公告)日:2019-12-31

    申请号:CN201911013740.8

    申请日:2019-10-23

    Abstract: 本发明公开了与KFS相关的BAZ1B易感SNP突变位点,并提供一种检测BAZ1B易感SNP位点基因型的试剂。进一步,本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用,阐述SNP对于KFS进展的影响,揭示其在诊断、治疗中价值。因此,本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂,不仅能够快速有效的做到早期诊断,其精确度大大提高,而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。

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