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公开(公告)号：CN112029861B
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202010927039.3
申请日：2020-09-07
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 , 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B40/00 , G16B50/00
Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。
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公开(公告)号：CN112029861A
公开(公告)日：2020-12-04
申请号：CN202010927039.3
申请日：2020-09-07
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 , 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B40/00 , G16B50/00
Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。
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公开(公告)号：CN109887548B
公开(公告)日：2022-11-08
申请号：CN201910049677.7
申请日：2019-01-18
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于捕获测序的ctDNA占比的检测方法及检测装置。该检测方法包括以下步骤：S1，获取基线样本DNA和待测cfDNA的捕获测序的基因数据；S2，同时使用基线样本DNA中的纯合与杂合位点，挑选出基线样本DNA和待测cfDNA之间突变频率存在显著不同且满足预设过滤条件的位点作为候选SNP位点；S3，结合候选SNP位点所在区域拷贝数突变的情况判断正常细胞DNA与ctDNA的候选SNP位点的突变类型；以及S4，使用极大似然法建立概率模型，通过概率模型计算得到ctDNA占比。应用本发明的技术方案能够同时从多个方面提高血浆ctDNA的CNV检测灵敏性和准确性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN109887548A
公开(公告)日：2019-06-14
申请号：CN201910049677.7
申请日：2019-01-18
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于捕获测序的ctDNA占比的检测方法及检测装置。该检测方法包括以下步骤：S1，获取基线样本DNA和待测cfDNA的捕获测序的基因数据；S2，同时使用基线样本DNA中的纯合与杂合位点，挑选出基线样本DNA和待测cfDNA之间突变频率存在显著不同且满足预设过滤条件的位点作为候选SNP位点；S3，结合候选SNP位点所在区域拷贝数突变的情况判断正常细胞DNA与ctDNA的候选SNP位点的突变类型；以及S4，使用极大似然法建立概率模型，通过概率模型计算得到ctDNA占比。应用本发明的技术方案能够同时从多个方面提高血浆ctDNA的CNV检测灵敏性和准确性。
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公开(公告)号：CN116355991A
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310631050.9
申请日：2023-05-31
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886
Abstract: 本申请公开了一种用于检测点突变、插入和缺失突变的RNA参考品及其制备方法与应用，属于基因检测领域。本申请公开的参考品为提取自包括目标基因突变位点突变的细胞系的RNA，通过采用ddPCR和NGS两种方法验证所选择的细胞系的目标序列位点信息和拷贝数，将细胞系RNA水平突变信息与DNA水平突变信息进行比对，发现所选择的细胞系在RNA水平稳定表达，进一步根据突变位点及其拷贝数配制不同拷贝数梯度的参考品，并进行ddPCR拷贝数验证，结果表明本申请提供的RNA参考品可以作为检测SNV/Indel突变类型的RNA测序产品研发过程中的参考品，有助于基于RNA检测的肿瘤基因变异检测产品的研发。
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公开(公告)号：CN109628596A
公开(公告)日：2019-04-16
申请号：CN201910051682.1
申请日：2019-01-18
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6886
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q2600/106 , C12Q2600/158 , C12Q2600/16 , C12Q2600/166
Abstract: 本发明公开了一种RNA水平检测PD‑1和PD‑L1表达量的试剂盒及方法。其中，该试剂盒包括：看家基因扩增引物、PD‑1扩增引物和PD‑L1扩增引物。应用本发明的试剂盒或方法，可以从RNA水平进行检测PD‑1/PD‑L1表达水平，对于无法用常规IHC(免疫组化，immunohistochemistry，IHC)检测的癌症病人的组织样本，特别是组织保存液浸泡过的组织样本或者是穿刺样本，本发明能够实现对这些样本PD‑1/PD‑L1表达水平的检测，主要是因为本发明的适用范围较广，所需样本量少，只要是能够提取RNA的FFPE样本和组织样本均可进行检测。
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公开(公告)号：CN116676373A
公开(公告)日：2023-09-01
申请号：CN202310935498.X
申请日：2023-07-28
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开一种样本稀释倍数定量方法及其应用，将外源重组质粒引入原始肿瘤细胞系DNA样本，得到含外源重组质粒的原始肿瘤细胞系DNA样本；所述原始肿瘤细胞系DNA样本为将肿瘤细胞系DNA样本利用与肿瘤细胞系DNA配对的正常细胞系DNA样本稀释至ctDNA丰度达到预设值的样本；利用正常细胞系DNA样本对含外源重组质粒的肿瘤细胞系DNA样本进行梯度稀释；选取管家基因作为内参基因，对各梯度样本中的非人源基因片段和管家基因的拷贝数进行定量，确定各梯度样本的实际稀释倍数。本发明采用非人源基因片段拷贝数稀释策略，实现对各梯度样本中ctDNA丰度的精准定量，尤其能够实现百万级ctDNA丰度的精准定量。
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公开(公告)号：CN116676373B
公开(公告)日：2023-11-21
申请号：CN202310935498.X
申请日：2023-07-28
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6806
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