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公开(公告)号：CN119541632B
公开(公告)日：2025-04-01
申请号：CN202510081779.2
申请日：2025-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用，属于基因检测技术领域。该方法包括：S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线；S2、对待测样本进行变异检测，通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性，根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤；S3、针对DNA损伤的样本，提取其中VAF≤5%的SNV突变，并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率；S4、计算位点的DNA损伤显著性p值，基于p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点。本发明可以不限制DNA损伤的变异等位基因频率，同时能够适用于更多的技术平台，不受测序单端或者双端的限制。
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公开(公告)号：CN119446259A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202510033741.8
申请日：2025-01-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B25/20 , G16B40/00 , G06F18/2433 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序技术的微卫星不稳定检测方法及装置，属于生物检测技术领域。该方法包括：选取MSI位点，基于位点的任意组合进行捕获探针设计和/或扩增子引物；选取若干个样本，对每个样本计算其在每个MSI位点的缺失片段比例和正常片段比例；选取若干被PCR法判断处于MSI‑L或MSS状态的样本作为基线样本，对每个基线样本设置不同深度水平构建基线；进行MSI状态检测；选出MSI状态为MSI‑H的样本，通过Spearman秩相关系数判断是否为异常样本；若是，调整基线并重新判断MSI状态。本发明具有高稳定性、高准确性，且无需对照样本，能够同时应用于杂交捕获和扩增子测序数据的微卫星不稳定检测。
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公开(公告)号：CN109817279B
公开(公告)日：2022-11-04
申请号：CN201910049870.0
申请日：2019-01-18
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B30/00 , C12M1/34 , C12M1/00 , C40B50/06 , C12Q1/6806
Abstract: 本申请公开了一种肿瘤突变负荷的检测方法、装置、存储介质及处理器。其中，检测方法包括：获取目标对象的组织和血浆样本的测序数据；将测序数据与参考基因组进行比对，得到变异数据结果；对变异数据结果进行体细胞分析，得到体细胞突变结果；去除体细胞突变结果中的非真实突变位点，得到数量为Mn的真实突变位点；将变异数据结果中符合测序深度阈值的突变位点的数量记为Tn，按照如下公式计算肿瘤突变负荷：TMB＝Mn/Tn*1000000。解决了现有技术中仅能单独检测肿瘤组织或者肿瘤患者血浆肿瘤突变负荷的技术问题。
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公开(公告)号：CN109609647B
公开(公告)日：2022-08-23
申请号：CN201910074640.X
申请日：2019-01-25
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序的用于泛癌种靶向、化疗及免疫用药的检测panel、检测试剂盒及其应用。其中，该检测panel包括泛癌种分型、治疗、预后相关的基因突变，肿瘤突变负荷计算相关的外显子区域和微卫星不稳定性位点。应用本发明的技术方案，检测panel包括泛癌种分型、治疗、预后相关的基因突变、肿瘤突变负荷计算相关的外显子区域和微卫星不稳定性位点，其包括的基因信息全面，能够直接对多种肿瘤变异进行联合检测，应用于靶向药、化疗药或免疫药的伴随诊断可以得到精准的结果。
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公开(公告)号：CN113488105B
公开(公告)日：2022-01-18
申请号：CN202111046575.3
申请日：2021-09-08
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B30/00 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于扩增子二代测序MSI检测的微卫星位点、其筛选方法及应用。其中筛选方法包括：选取7~15bp的A或T的单碱基重复序列且两翼序列相似值低于相似阈值的微卫星位点，记作第一位点集；根据测序reads的读长要求设计各微卫星位点的扩增引物和测序方向，使得测序reads能够完全跨越各微卫星位点区域；获取扩增子文库的测序数据并筛选统计出第一位点集中每个位点的重复单元的类型及其频率；选择满足频率最高的重复单元的类型与参考序列一致及人群中的多态性低于5%的位点作为第二位点集；统计并保留第二位点集中在阴性和阳性样本组间deletion ratio存在显著差异的位点。这些位点具有更高的灵敏度和特异性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113488105A
公开(公告)日：2021-10-08
申请号：CN202111046575.3
申请日：2021-09-08
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B30/00 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于扩增子二代测序MSI检测的微卫星位点、其筛选方法及应用。其中筛选方法包括：选取7~15bp的A或T的单碱基重复序列且两翼序列相似值低于相似阈值的微卫星位点，记作第一位点集；根据测序reads的读长要求设计各微卫星位点的扩增引物和测序方向，使得测序reads能够完全跨越各微卫星位点区域；获取扩增子文库的测序数据并筛选统计出第一位点集中每个位点的重复单元的类型及其频率；选择满足频率最高的重复单元的类型与参考序列一致及人群中的多态性低于5%的位点作为第二位点集；统计并保留第二位点集中在阴性和阳性样本组间deletion ratio存在显著差异的位点。这些位点具有更高的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN109817279A
公开(公告)日：2019-05-28
申请号：CN201910049870.0
申请日：2019-01-18
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B30/00 , C12M1/34 , C12M1/00 , C40B50/06 , C12Q1/6806
Abstract: 本申请公开了一种肿瘤突变负荷的检测方法、装置、存储介质及处理器。其中，检测方法包括：获取目标对象的组织和血浆样本的测序数据；将测序数据与参考基因组进行比对，得到变异数据结果；对变异数据结果进行体细胞分析，得到体细胞突变结果；去除体细胞突变结果中的非真实突变位点，得到数量为Mn的真实突变位点；将变异数据结果中符合测序深度阈值的突变位点的数量记为Tn，按照如下公式计算肿瘤突变负荷：TMB＝Mn/Tn*1000000。解决了现有技术中仅能单独检测肿瘤组织或者肿瘤患者血浆肿瘤突变负荷的技术问题。
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公开(公告)号：CN119541632A
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202510081779.2
申请日：2025-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用，属于基因检测技术领域。该方法包括：S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线；S2、对待测样本进行变异检测，通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性，根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤；S3、针对DNA损伤的样本，提取其中VAF≤5%的SNV突变，并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率；S4、计算位点的DNA损伤显著性p值，基于p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点。本发明可以不限制DNA损伤的变异等位基因频率，同时能够适用于更多的技术平台，不受测序单端或者双端的限制。
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公开(公告)号：CN115404270B
公开(公告)日：2023-01-31
申请号：CN202211343981.0
申请日：2022-10-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858 , G16B20/30 , G16B20/10
Abstract: 本发明公开了一种DNA甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法、应用、终端设备及计算机可读存储介质，属于基因检测技术领域。上述甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法是选择位点甲基化转化率与甲基化文库甲基化转化率相关的位点作为参照位点，该评估方法克服了酶学转化法甲基化文库构建过程中甲基化文库C‑T甲基化转化率受碱基序列影响的问题，利用该参照位点甲基化转化率能够快速评估甲基化文库甲基化转化率，并用于DNA甲基化检测中甲基化转化率的质控，方便快捷，解决了传统方法周期长、耗时、耗力等问题。同时提供了终端设备及计算机可读存储介质，能够根据参照位点的甲基化转化率输出文库甲基化转化率或输出文库是否合格的结果。
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公开(公告)号：CN115404270A
公开(公告)日：2022-11-29
申请号：CN202211343981.0
申请日：2022-10-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858 , G16B20/30 , G16B20/10
Abstract: 本发明公开了一种DNA甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法、应用、终端设备及计算机可读存储介质，属于基因检测技术领域。上述甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法是选择位点甲基化转化率与甲基化文库甲基化转化率相关的位点作为参照位点，该评估方法克服了酶学转化法甲基化文库构建过程中甲基化文库C‑T甲基化转化率受碱基序列影响的问题，利用该参照位点甲基化转化率能够快速评估甲基化文库甲基化转化率，并用于DNA甲基化检测中甲基化转化率的质控，方便快捷，解决了传统方法周期长、耗时、耗力等问题。同时提供了终端设备及计算机可读存储介质，能够根据参照位点的甲基化转化率输出文库甲基化转化率或输出文库是否合格的结果。
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