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公开(公告)号：CN109637587A
公开(公告)日：2019-04-16
申请号：CN201910049880.4
申请日：2019-01-18
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B20/50 , C12Q1/6886
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q2600/156
Abstract: 本申请公开了一种检测基因融合突变的方法、装置、存储介质、处理器及转录组数据表达量标准化的方法，以降低检测的假阳性。检测基因融合突变的方法包括：从转录本水平上检测待测样本是否符合已知融合突变类型；若不符合，则检测待测样本是否存在潜在融合，潜在融合包括如下至少之一：原癌基因在转录本水平上存在未知融合；原癌基因在基因组水平上存在结构融合；若存在，则检测所述潜在融合是否为有义融合，若是有义融合，则检测原癌基因是否存在以下两方面表达量异常：原癌基因的功能区过量表达；原癌基因在5’端和3’端的表达量存在显著差异；若存在，则判定为阳性，否则判定为阴性。该方法整合多维度融合特征降低了检测结果的假阳性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN109887548B
公开(公告)日：2022-11-08
申请号：CN201910049677.7
申请日：2019-01-18
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于捕获测序的ctDNA占比的检测方法及检测装置。该检测方法包括以下步骤：S1，获取基线样本DNA和待测cfDNA的捕获测序的基因数据；S2，同时使用基线样本DNA中的纯合与杂合位点，挑选出基线样本DNA和待测cfDNA之间突变频率存在显著不同且满足预设过滤条件的位点作为候选SNP位点；S3，结合候选SNP位点所在区域拷贝数突变的情况判断正常细胞DNA与ctDNA的候选SNP位点的突变类型；以及S4，使用极大似然法建立概率模型，通过概率模型计算得到ctDNA占比。应用本发明的技术方案能够同时从多个方面提高血浆ctDNA的CNV检测灵敏性和准确性。
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公开(公告)号：CN109887548A
公开(公告)日：2019-06-14
申请号：CN201910049677.7
申请日：2019-01-18
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于捕获测序的ctDNA占比的检测方法及检测装置。该检测方法包括以下步骤：S1，获取基线样本DNA和待测cfDNA的捕获测序的基因数据；S2，同时使用基线样本DNA中的纯合与杂合位点，挑选出基线样本DNA和待测cfDNA之间突变频率存在显著不同且满足预设过滤条件的位点作为候选SNP位点；S3，结合候选SNP位点所在区域拷贝数突变的情况判断正常细胞DNA与ctDNA的候选SNP位点的突变类型；以及S4，使用极大似然法建立概率模型，通过概率模型计算得到ctDNA占比。应用本发明的技术方案能够同时从多个方面提高血浆ctDNA的CNV检测灵敏性和准确性。
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公开(公告)号：CN109628596A
公开(公告)日：2019-04-16
申请号：CN201910051682.1
申请日：2019-01-18
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6886
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q2600/106 , C12Q2600/158 , C12Q2600/16 , C12Q2600/166
Abstract: 本发明公开了一种RNA水平检测PD‑1和PD‑L1表达量的试剂盒及方法。其中，该试剂盒包括：看家基因扩增引物、PD‑1扩增引物和PD‑L1扩增引物。应用本发明的试剂盒或方法，可以从RNA水平进行检测PD‑1/PD‑L1表达水平，对于无法用常规IHC(免疫组化，immunohistochemistry，IHC)检测的癌症病人的组织样本，特别是组织保存液浸泡过的组织样本或者是穿刺样本，本发明能够实现对这些样本PD‑1/PD‑L1表达水平的检测，主要是因为本发明的适用范围较广，所需样本量少，只要是能够提取RNA的FFPE样本和组织样本均可进行检测。
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公开(公告)号：CN109628595A
公开(公告)日：2019-04-16
申请号：CN201910049671.X
申请日：2019-01-18
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q2600/156 , C12Q2600/166
Abstract: 本发明公开了一种用于基因检测的FFPE参考品、其制备方法及应用。该制备方法包括以下步骤：S1，对肿瘤细胞系进行细胞培养，收集细胞沉淀；S2，对细胞沉淀进行福尔马林固定，然后用琼脂糖凝胶包裹形成细胞团块，将细胞团块制作成细胞蜡块；S3，提取细胞蜡块中肿瘤细胞系的基因组DNA，并对肿瘤细胞系的基因组DNA进行基因突变频率测定；S4，把含有目标突变位点的肿瘤细胞系的基因组DNA混合成目标突变频率的DNA混合物，DNA混合物即为用于基因检测的FFPE参考品。应用本发明的技术方案，对肿瘤细胞系培养的细胞进行福尔马林固定石蜡包埋，可以更好地模拟临床样本的情况。
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公开(公告)号：CN109637587B
公开(公告)日：2022-11-04
申请号：CN201910049880.4
申请日：2019-01-18
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B20/50 , C12Q1/6886
Abstract: 本申请公开了一种检测基因融合突变的方法、装置、存储介质、处理器及转录组数据表达量标准化的方法，以降低检测的假阳性。检测基因融合突变的方法包括：从转录本水平上检测待测样本是否符合已知融合突变类型；若不符合，则检测待测样本是否存在潜在融合，潜在融合包括如下至少之一：原癌基因在转录本水平上存在未知融合；原癌基因在基因组水平上存在结构融合；若存在，则检测所述潜在融合是否为有义融合，若是有义融合，则检测原癌基因是否存在以下两方面表达量异常：原癌基因的功能区过量表达；原癌基因在5’端和3’端的表达量存在显著差异；若存在，则判定为阳性，否则判定为阴性。该方法整合多维度融合特征降低了检测结果的假阳性。
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