检测基因融合突变的方法、装置、存储介质、处理器及转录组数据表达量标准化的方法

    公开(公告)号:CN109637587B

    公开(公告)日:2022-11-04

    申请号:CN201910049880.4

    申请日:2019-01-18

    Abstract: 本申请公开了一种检测基因融合突变的方法、装置、存储介质、处理器及转录组数据表达量标准化的方法,以降低检测的假阳性。检测基因融合突变的方法包括:从转录本水平上检测待测样本是否符合已知融合突变类型;若不符合,则检测待测样本是否存在潜在融合,潜在融合包括如下至少之一:原癌基因在转录本水平上存在未知融合;原癌基因在基因组水平上存在结构融合;若存在,则检测所述潜在融合是否为有义融合,若是有义融合,则检测原癌基因是否存在以下两方面表达量异常:原癌基因的功能区过量表达;原癌基因在5’端和3’端的表达量存在显著差异;若存在,则判定为阳性,否则判定为阴性。该方法整合多维度融合特征降低了检测结果的假阳性。

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