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公开(公告)号：CN119517162A
公开(公告)日：2025-02-25
申请号：CN202510088279.1
申请日：2025-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明公开了一种超高灵敏度的样本组分评估和溯源的方法及装置，所述方法包括：获取样本，进行核酸提取、文库构建、捕获富集和测序，生成测序数据；对测序数据进行预处理，得到高质量测序数据；识别高质量测序数据中存在的SNP位点及其基因型，构建SNP组合数据库；对SNP位点的双等位基因型进行定量统计，并计算次等位基因的变异丰度；根据SNP位点的基因型信息和等位基因变异丰度，构建SNP位点变异丰度背景分布模型；利用构建的SNP组合数据库和变异丰度背景分布模型，对样本进行交叉污染评估。本发明方法实现样本内多来源组分的定性评估、交叉污染比例的定量计算以及非自身来源的溯源分析。
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公开(公告)号：CN113096728B
公开(公告)日：2021-08-20
申请号：CN202110645857.9
申请日：2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明公开了一种微小残余病灶的检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物检测技术领域。本发明包括获取对患者的肿瘤组织和配对的白细胞的建库测序数据，并利用所述建库测序数据，构建患者的个性化肿瘤变异图谱；获取对患者微小残余病灶术后监测点的血浆游离DNA的建库测序数据，根据肿瘤变异图谱在血浆游离DNA的建库测序数据中提取相应的变异信号；根据噪音模型对提取到的变异信号进行单变异显著性分析，所述噪音模型为组合模型；对提取到的变异信号进行多变异联合置信度分析，根据获得的置信概率，判定微小残余病灶的状态。并配置了相应的装置、存储介质及设备。利用本发明，能够准确地检测微小残余病灶。
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公开(公告)号：CN113096728A
公开(公告)日：2021-07-09
申请号：CN202110645857.9
申请日：2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明公开了一种微小残余病灶的检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物检测技术领域。本发明包括获取对患者的肿瘤组织和配对的白细胞的建库测序数据，并利用所述建库测序数据，构建患者的个性化肿瘤变异图谱；获取对患者微小残余病灶术后监测点的血浆游离DNA的建库测序数据，根据肿瘤变异图谱在血浆游离DNA的建库测序数据中提取相应的变异信号；根据噪音模型对提取到的变异信号进行单变异显著性分析，所述噪音模型为组合模型；对提取到的变异信号进行多变异联合置信度分析，根据获得的置信概率，判定微小残余病灶的状态。并配置了相应的装置、存储介质及设备。利用本发明，能够准确地检测微小残余病灶。
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公开(公告)号：CN111676277B
公开(公告)日：2020-12-15
申请号：CN202010804330.1
申请日：2020-08-12
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858 , G16B20/50 , G16B40/00
Abstract: 本发明涉及一种基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测同源重组缺陷时未考虑基因组结构变异，本发明提供基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定同源重组缺陷状态。该方法相对于现有技术可以全面评估HRD状态，数据结果可靠，适宜进行推广。
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公开(公告)号：CN111676277A
公开(公告)日：2020-09-18
申请号：CN202010804330.1
申请日：2020-08-12
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858 , G16B20/50 , G16B40/00
Abstract: 本发明涉及一种基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测同源重组缺陷时未考虑基因组结构变异，本发明提供基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定同源重组缺陷状态。该方法相对于现有技术可以全面评估HRD状态，数据结果可靠，适宜进行推广。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111793677B
公开(公告)日：2021-10-19
申请号：CN202010754418.7
申请日：2020-07-30
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及一种基于二代测序技术检测BRCA1和BRCA2突变的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测BRCA1和BRCA2时，未能实现基因的全部覆盖的技术不足，本发明提供基于二代测序技术检测BRCA1和BRCA2突变的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定BRCA1和BRCA2突变。该方法相对于现有技术实现BRCA1和BRCA2全基因覆盖，数据结果可靠，适宜进行推广。
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公开(公告)号：CN109637587A
公开(公告)日：2019-04-16
申请号：CN201910049880.4
申请日：2019-01-18
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B20/50 , C12Q1/6886
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q2600/156
Abstract: 本申请公开了一种检测基因融合突变的方法、装置、存储介质、处理器及转录组数据表达量标准化的方法，以降低检测的假阳性。检测基因融合突变的方法包括：从转录本水平上检测待测样本是否符合已知融合突变类型；若不符合，则检测待测样本是否存在潜在融合，潜在融合包括如下至少之一：原癌基因在转录本水平上存在未知融合；原癌基因在基因组水平上存在结构融合；若存在，则检测所述潜在融合是否为有义融合，若是有义融合，则检测原癌基因是否存在以下两方面表达量异常：原癌基因的功能区过量表达；原癌基因在5’端和3’端的表达量存在显著差异；若存在，则判定为阳性，否则判定为阴性。该方法整合多维度融合特征降低了检测结果的假阳性。
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公开(公告)号：CN109637587B
公开(公告)日：2022-11-04
申请号：CN201910049880.4
申请日：2019-01-18
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B20/50 , C12Q1/6886
Abstract: 本申请公开了一种检测基因融合突变的方法、装置、存储介质、处理器及转录组数据表达量标准化的方法，以降低检测的假阳性。检测基因融合突变的方法包括：从转录本水平上检测待测样本是否符合已知融合突变类型；若不符合，则检测待测样本是否存在潜在融合，潜在融合包括如下至少之一：原癌基因在转录本水平上存在未知融合；原癌基因在基因组水平上存在结构融合；若存在，则检测所述潜在融合是否为有义融合，若是有义融合，则检测原癌基因是否存在以下两方面表达量异常：原癌基因的功能区过量表达；原癌基因在5’端和3’端的表达量存在显著差异；若存在，则判定为阳性，否则判定为阴性。该方法整合多维度融合特征降低了检测结果的假阳性。
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公开(公告)号：CN111793677A
公开(公告)日：2020-10-20
申请号：CN202010754418.7
申请日：2020-07-30
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及一种基于二代测序技术检测BRCA1和BRCA2突变的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测BRCA1和BRCA2时，未能实现基因的全部覆盖的技术不足，本发明提供基于二代测序技术检测BRCA1和BRCA2突变的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定BRCA1和BRCA2突变。该方法相对于现有技术实现BRCA1和BRCA2全基因覆盖，数据结果可靠，适宜进行推广。
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公开(公告)号：CN116676373A
公开(公告)日：2023-09-01
申请号：CN202310935498.X
申请日：2023-07-28
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开一种样本稀释倍数定量方法及其应用，将外源重组质粒引入原始肿瘤细胞系DNA样本，得到含外源重组质粒的原始肿瘤细胞系DNA样本；所述原始肿瘤细胞系DNA样本为将肿瘤细胞系DNA样本利用与肿瘤细胞系DNA配对的正常细胞系DNA样本稀释至ctDNA丰度达到预设值的样本；利用正常细胞系DNA样本对含外源重组质粒的肿瘤细胞系DNA样本进行梯度稀释；选取管家基因作为内参基因，对各梯度样本中的非人源基因片段和管家基因的拷贝数进行定量，确定各梯度样本的实际稀释倍数。本发明采用非人源基因片段拷贝数稀释策略，实现对各梯度样本中ctDNA丰度的精准定量，尤其能够实现百万级ctDNA丰度的精准定量。
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