公开(公告)号：CN112397144A

公开(公告)日：2021-02-23

申请号：CN202011182844.4

申请日：2020-10-29

Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 洪媛媛 ,  苏琳 ,  曾雪霞 ,  张卓 ,  张琦 ,  林小静 ,  尤松霞 ,  杨滢 ,  何骥 ,  陈维之

IPC: G16B20/50 ,  G16B20/30 ,  G16B25/10 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明公开了一种检测基因突变及表达量的方法及装置。该方法包括以下步骤：S1，提取RNA，打断、反转录，得到cDNA；S2，采用cDNA构建基因文库；S3，利用捕获探针与目标区域特异性杂交从基因文库中捕获并富集目标基因；S4，利用高通量测序仪测序，获得RNA靶向测序数据；S5，分析RNA靶向测序数据中基因突变及表达量的变化；S5具体包括：S51，基因表达量分析；S52，基因过表达分析；S53，基因融合分析；S54，融合突变表达量分析；S55，单核苷酸变异分析；S56，单核苷酸变异突变表达量分析。本发明能够高效富集肿瘤相关基因表达的RNA转录本，分析这些肿瘤基因在肿瘤组织中的表达量和突变情况。

公开(公告)号：CN113981078B

公开(公告)日：2023-11-24

申请号：CN202111089720.6

申请日：2021-09-16

Applicant: 北京肿瘤医院(北京大学肿瘤医院) ,  无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 鲁智豪 ,  张恒辉 ,  沈琳 ,  陈欢 ,  李健 ,  毛蓓蓓 ,  张小田 ,  洪媛媛 ,  彭智 ,  胡莹

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明提供了一种用于预测晚期食管癌患者抗EGFR靶向治疗疗效的生物标志物及疗效预测试剂盒，其中，生物标志物获取方法包括：提取待检测样本RNA，将待检测样本RNA打断，进行反转录，得到cDNA；基于cDNA通过末端修复、接头连接和文库富集方法构建基因文库；通过捕获探针与目标区域特异性杂交从构建的基因文库中捕获并富集目标基因；利用高通量测序仪测序，获得RNA靶向测序数据；采用RPKM方法定量评估RNA靶向测序数据中基因ALK、NTRK2及NTRK3的表达量；基于评估得到的表达量取平均数得到生物标志物。具备检测灵敏度高、测序费用低、节省探针等优点，更适用于临床试剂盒开发。

公开(公告)号：CN111627501A

公开(公告)日：2020-09-04

申请号：CN202010444206.9

申请日：2020-05-22

Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 赵利利 ,  于佳宁 ,  闫慧婷 ,  洪媛媛 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明提供了一种检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。选择长度为7-15bp且其两端侧翼序列相似性低的微卫星候选位点，检测MSS测序数据中这些位点中的重复单元的类型及其频率，并去除人群多态性高于5％的位点，进一步选择其中重复单元的类型的频率的离散程度低于离散阈值的位点，即得到MSS模型样本的微卫星位点，最后选择其中重复单元类型频率分布与MSS模型样本的差异水平在MSI-H样本和MSS样本中存在显著差异的位点作为检测MSI的微卫星位点。通过建立MSS模型样本作为正常样本对照，便于建立阴性样本基线或检测待测样本的微卫星状态。故在检测待测样本时，无需对照样本仅对单样本测序即可检测不稳定状态。

公开(公告)号：CN111627501B

公开(公告)日：2023-06-02

申请号：CN202010444206.9

申请日：2020-05-22

Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 赵利利 ,  于佳宁 ,  闫慧婷 ,  洪媛媛 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明提供了一种检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。选择长度为7‑15bp且其两端侧翼序列相似性低的微卫星候选位点，检测MSS测序数据中这些位点中的重复单元的类型及其频率，并去除人群多态性高于5％的位点，进一步选择其中重复单元的类型的频率的离散程度低于离散阈值的位点，即得到MSS模型样本的微卫星位点，最后选择其中重复单元类型频率分布与MSS模型样本的差异水平在MSI‑H样本和MSS样本中存在显著差异的位点作为检测MSI的微卫星位点。通过建立MSS模型样本作为正常样本对照，便于建立阴性样本基线或检测待测样本的微卫星状态。故在检测待测样本时，无需对照样本仅对单样本测序即可检测不稳定状态。

公开(公告)号：CN114045345B

公开(公告)日：2022-04-29

申请号：CN202210023902.1

申请日：2022-01-07

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 李宇龙 ,  洪媛媛 ,  韩天澄 ,  吕芳 ,  杨顺莉 ,  聂佩瑶 ,  张琦 ,  何骥 ,  陈维之

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B30/00

Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法，所述系统包括文库构建装置，通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶（5‑mC）转化为5‑甲酰胞嘧啶（5‑fC）和5‑羧基胞嘧啶（5‑caC），非甲基化胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），测序装置，和信息分析装置，该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法，可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。

公开(公告)号：CN114045345A

公开(公告)日：2022-02-15

申请号：CN202210023902.1

申请日：2022-01-07

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 李宇龙 ,  洪媛媛 ,  韩天澄 ,  吕芳 ,  杨顺莉 ,  聂佩瑶 ,  张琦 ,  何骥 ,  陈维之

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B30/00

Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法，所述系统包括文库构建装置，通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶（5‑mC）转化为5‑甲酰胞嘧啶（5‑fC）和5‑羧基胞嘧啶（5‑caC），非甲基化胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），测序装置，和信息分析装置，该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法，可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。

公开(公告)号：CN113981078A

公开(公告)日：2022-01-28

申请号：CN202111089720.6

申请日：2021-09-16

Applicant: 北京肿瘤医院(北京大学肿瘤医院) ,  无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 鲁智豪 ,  张恒辉 ,  沈琳 ,  陈欢 ,  李健 ,  毛蓓蓓 ,  张小田 ,  洪媛媛 ,  彭智 ,  胡莹

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明提供了一种用于预测晚期食管癌患者抗EGFR靶向治疗疗效的生物标志物及疗效预测试剂盒，其中，生物标志物获取方法包括：提取待检测样本RNA，将待检测样本RNA打断，进行反转录，得到cDNA；基于cDNA通过末端修复、接头连接和文库富集方法构建基因文库；通过捕获探针与目标区域特异性杂交从构建的基因文库中捕获并富集目标基因；利用高通量测序仪测序，获得RNA靶向测序数据；采用RPKM方法定量评估RNA靶向测序数据中基因ALK、NTRK2及NTRK3的表达量；基于评估得到的表达量取平均数得到生物标志物。具备检测灵敏度高、测序费用低、节省探针等优点，更适用于临床试剂盒开发。