公开(公告)号：CN116153418A

公开(公告)日：2023-05-23

申请号：CN202310413887.6

申请日：2023-04-18

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 李苏星 ,  韩天澄 ,  李溪 ,  李宇龙 ,  宫芹芹 ,  张琦 ,  黄宇 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B40/00 ,  G16B5/00 ,  G16B20/30 ,  G16B35/20

Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据，筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间（house‑keeping window）；利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型；利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征，亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。

公开(公告)号：CN114045345B

公开(公告)日：2022-04-29

申请号：CN202210023902.1

申请日：2022-01-07

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 李宇龙 ,  洪媛媛 ,  韩天澄 ,  吕芳 ,  杨顺莉 ,  聂佩瑶 ,  张琦 ,  何骥 ,  陈维之

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B30/00

Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法，所述系统包括文库构建装置，通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶（5‑mC）转化为5‑甲酰胞嘧啶（5‑fC）和5‑羧基胞嘧啶（5‑caC），非甲基化胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），测序装置，和信息分析装置，该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法，可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。

公开(公告)号：CN114045345A

公开(公告)日：2022-02-15

申请号：CN202210023902.1

申请日：2022-01-07

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 李宇龙 ,  洪媛媛 ,  韩天澄 ,  吕芳 ,  杨顺莉 ,  聂佩瑶 ,  张琦 ,  何骥 ,  陈维之

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B30/00

Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法，所述系统包括文库构建装置，通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶（5‑mC）转化为5‑甲酰胞嘧啶（5‑fC）和5‑羧基胞嘧啶（5‑caC），非甲基化胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），测序装置，和信息分析装置，该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法，可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。

公开(公告)号：CN116153418B

公开(公告)日：2023-07-18

申请号：CN202310413887.6

申请日：2023-04-18

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 李苏星 ,  韩天澄 ,  李溪 ,  李宇龙 ,  宫芹芹 ,  张琦 ,  黄宇 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B40/00 ,  G16B5/00 ,  G16B20/30 ,  G16B35/20

Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据，筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间（house‑keeping window）；利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型；利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征，亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。

公开(公告)号：CN112397144A

公开(公告)日：2021-02-23

申请号：CN202011182844.4

申请日：2020-10-29

Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 洪媛媛 ,  苏琳 ,  曾雪霞 ,  张卓 ,  张琦 ,  林小静 ,  尤松霞 ,  杨滢 ,  何骥 ,  陈维之

IPC: G16B20/50 ,  G16B20/30 ,  G16B25/10 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明公开了一种检测基因突变及表达量的方法及装置。该方法包括以下步骤：S1，提取RNA，打断、反转录，得到cDNA；S2，采用cDNA构建基因文库；S3，利用捕获探针与目标区域特异性杂交从基因文库中捕获并富集目标基因；S4，利用高通量测序仪测序，获得RNA靶向测序数据；S5，分析RNA靶向测序数据中基因突变及表达量的变化；S5具体包括：S51，基因表达量分析；S52，基因过表达分析；S53，基因融合分析；S54，融合突变表达量分析；S55，单核苷酸变异分析；S56，单核苷酸变异突变表达量分析。本发明能够高效富集肿瘤相关基因表达的RNA转录本，分析这些肿瘤基因在肿瘤组织中的表达量和突变情况。