-
公开(公告)号:CN116153418B
公开(公告)日:2023-07-18
申请号:CN202310413887.6
申请日:2023-04-18
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质,属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据,筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间(house‑keeping window);利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型;利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征,亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。
-
公开(公告)号:CN114863993B
公开(公告)日:2022-09-27
申请号:CN202210781536.6
申请日:2022-07-05
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明涉及生物医药技术领域,具体涉及用于结肠癌预后预测的标志物、模型构建方法和系统。本发明提供用于结肠癌患者预后预测的TLS相关量化指标,以TLS相关量化指标作为标志物进行结肠癌的预后预测,能够更精准客观地反映患者的免疫状态,具有更高的预后预测准确性。本发明还提供结肠癌预后风险模型及其构建方法,该模型能够独立于TNM分期进行预后预测,且较TNM分期能够更好地对结肠癌患者进行预后风险分层,指导临床对不同预后的患者分别制定更有针对性的治疗方案,有利于实现精准医疗。
-
公开(公告)号:CN114863993A
公开(公告)日:2022-08-05
申请号:CN202210781536.6
申请日:2022-07-05
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明涉及生物医药技术领域,具体涉及用于结肠癌预后预测的标志物、模型构建方法和系统。本发明提供用于结肠癌患者预后预测的TLS相关量化指标,以TLS相关量化指标作为标志物进行结肠癌的预后预测,能够更精准客观地反映患者的免疫状态,具有更高的预后预测准确性。本发明还提供结肠癌预后风险模型及其构建方法,该模型能够独立于TNM分期进行预后预测,且较TNM分期能够更好地对结肠癌患者进行预后风险分层,指导临床对不同预后的患者分别制定更有针对性的治疗方案,有利于实现精准医疗。
-
公开(公告)号:CN119541632B
公开(公告)日:2025-04-01
申请号:CN202510081779.2
申请日:2025-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用,属于基因检测技术领域。该方法包括:S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线;S2、对待测样本进行变异检测,通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性,根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤;S3、针对DNA损伤的样本,提取其中VAF≤5%的SNV突变,并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率;S4、计算位点的DNA损伤显著性p值,基于p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点。本发明可以不限制DNA损伤的变异等位基因频率,同时能够适用于更多的技术平台,不受测序单端或者双端的限制。
-
公开(公告)号:CN118645153B
公开(公告)日:2024-10-29
申请号:CN202411114845.3
申请日:2024-08-14
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明涉及基于全基因组甲基化数据的肿瘤微环境评价方法和系统,包括,获取免疫细胞的全基因组甲基化测序数据,计算免疫细胞特征区域的区域甲基化比率;对所述区域甲基化比率进行富集分析,获取免疫细胞的富集分数,基于所述富集分数评估免疫细胞浸润状态。本发明的方案可应用于≤10X低深度全基因组甲基化数据,填补了基于低深度的全基因组甲基化技术平台评估肿瘤免疫微环境的空白。
-
公开(公告)号:CN113903401B
公开(公告)日:2022-04-08
申请号:CN202111513450.7
申请日:2021-12-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B25/10 , G16B25/20 , G16B30/10 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于ctDNA长度的分析方法和系统,其中,分析方法中包括:基于NGS平台对待检测血浆样本进行低深度的全基因组测序;采用预先选定大小的窗口对全基因组区间进行划分,并对各窗口内短插入片段和长插入片段的数量比值ratio进行计算,短插入片段的数量据预先设定的短插入片段区间阈值统计得到,长插入片段的数量根据预先设定的长插入片段区间阈值统计得到;由统计得到的数量比值ratio使用预先训练的ctDNA长度分析模型得到待检测血浆样本的评分,进而根据评分对待检测血浆样本进行分析。该方法能够对待检测血浆样本的cfDNA长度进行精确分析,为后续应用提供部分依据。
-
公开(公告)号:CN113643759B
公开(公告)日:2022-01-11
申请号:CN202111206821.7
申请日:2021-10-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的染色体稳定性评价方法和装置、终端设备及存储介质,其中,染色体稳定性评价方法,包括:分别对待测血浆样本和选定的基准血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件;根据Bam文件分别对待测血浆样本和基准血浆样本bin水平的reads数量进行统计;根据bin水平的reads数量对待测血浆样本的染色体稳定性进行评分;根据评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价。其根据统计的bin水平的reads数量得到染色体稳定性的评分,进而根据该评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价,提高检测的鲁棒性和灵敏度。
-
公开(公告)号:CN114045345B
公开(公告)日:2022-04-29
申请号:CN202210023902.1
申请日:2022-01-07
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B30/00
Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法,所述系统包括文库构建装置,通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶(5‑mC)转化为5‑甲酰胞嘧啶(5‑fC)和5‑羧基胞嘧啶(5‑caC),非甲基化胞嘧啶(C)转化为尿嘧啶(U),测序装置,和信息分析装置,该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法,可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。
-
公开(公告)号:CN114045345A
公开(公告)日:2022-02-15
申请号:CN202210023902.1
申请日:2022-01-07
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B30/00
Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法,所述系统包括文库构建装置,通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶(5‑mC)转化为5‑甲酰胞嘧啶(5‑fC)和5‑羧基胞嘧啶(5‑caC),非甲基化胞嘧啶(C)转化为尿嘧啶(U),测序装置,和信息分析装置,该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法,可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。
-
公开(公告)号:CN113643759A
公开(公告)日:2021-11-12
申请号:CN202111206821.7
申请日:2021-10-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的染色体稳定性评价方法和装置、终端设备及存储介质,其中,染色体稳定性评价方法,包括:分别对待测血浆样本和选定的基准血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件;根据Bam文件分别对待测血浆样本和基准血浆样本bin水平的reads数量进行统计;根据bin水平的reads数量对待测血浆样本的染色体稳定性进行评分;根据评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价。其根据统计的bin水平的reads数量得到染色体稳定性的评分,进而根据该评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价,提高检测的鲁棒性和灵敏度。
-
-
-
-
-
-
-
-
-