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公开(公告)号:CN116153418A
公开(公告)日:2023-05-23
申请号:CN202310413887.6
申请日:2023-04-18
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质,属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据,筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间(house‑keeping window);利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型;利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征,亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。
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公开(公告)号:CN116153418B
公开(公告)日:2023-07-18
申请号:CN202310413887.6
申请日:2023-04-18
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质,属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据,筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间(house‑keeping window);利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型;利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征,亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。
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公开(公告)号:CN115376616A
公开(公告)日:2022-11-22
申请号:CN202211299043.5
申请日:2022-10-24
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于cfDNA多组学的多分类方法及装置,其中,多分类方法包括:基于ATAC‑seq技术对待测血浆样本进行超低深度的全基因组测序,并获取预设ATAC‑seq区域簇的测序数据,每个ATAC‑seq区域簇对应一类别的特征区域;基于预先配置的长插入片段阈值区间和短插入片段阈值区间分别统计每个ATAC‑seq区域簇测序数据的长插入片段数量和短插入片段数量;将统计得到的长插入片段数量和短插入片段数量输入预先训练的多组学分类模型中进行分类,得到待测血浆样本所属的类别。其基于片段组学的特征信息对待检测血浆样本进行分类,为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号:CN115376616B
公开(公告)日:2023-04-28
申请号:CN202211299043.5
申请日:2022-10-24
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B40/00 , G06F18/241 , G06F18/214 , G16B20/30
Abstract: 本发明提供了一种基于cfDNA多组学的多分类方法及装置,其中,多分类方法包括:基于ATAC‑seq技术对待测血浆样本进行超低深度的全基因组测序,并获取预设ATAC‑seq区域簇的测序数据,每个ATAC‑seq区域簇对应一类别的特征区域;基于预先配置的长插入片段阈值区间和短插入片段阈值区间分别统计每个ATAC‑seq区域簇测序数据的长插入片段数量和短插入片段数量;将统计得到的长插入片段数量和短插入片段数量输入预先训练的多组学分类模型中进行分类,得到待测血浆样本所属的类别。其基于片段组学的特征信息对待检测血浆样本进行分类,为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号:CN115064211B
公开(公告)日:2023-01-24
申请号:CN202210977623.9
申请日:2022-08-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于全基因组甲基化测序的ctDNA预测方法及其应用。所述预测方法包括:根据人类参考基因组FASTA文件和BED文件,将基因组划分为等长的区块,生成可计算甲基化水平的区块列表文件;计算训练集样本和待测样本在每个区块上的甲基化水平,对训练集样本和待测样本的甲基化水平进行降维,使用主成分分析法,根据训练集样本计算旋转矩阵,并利用旋转矩阵,生成训练集主成分矩阵和待测样本主成分矩阵,利用训练集主成分矩阵进行甲基化模型构建,用训练后的模型对待测样本中的ctDNA进行预测。所述方法克服了低深度甲基化测序中甲基化水平计算不准确、灵敏度低的缺陷,在肿瘤筛查或实时监控中具有重要应用价值。
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公开(公告)号:CN115064211A
公开(公告)日:2022-09-16
申请号:CN202210977623.9
申请日:2022-08-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于全基因组甲基化测序的ctDNA预测方法及其应用。所述预测方法包括:根据人类参考基因组FASTA文件和BED文件,将基因组划分为等长的区块,生成可计算甲基化水平的区块列表文件;计算训练集样本和待测样本在每个区块上的甲基化水平,对训练集样本和待测样本的甲基化水平进行降维,使用主成分分析法,根据训练集样本计算旋转矩阵,并利用旋转矩阵,生成训练集主成分矩阵和待测样本主成分矩阵,利用训练集主成分矩阵进行甲基化模型构建,用训练后的模型对待测样本中的ctDNA进行预测。所述方法克服了低深度甲基化测序中甲基化水平计算不准确、灵敏度低的缺陷,在肿瘤筛查或实时监控中具有重要应用价值。
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