公开(公告)号：CN101255424A

公开(公告)日：2008-09-03

申请号：CN200710031681.8

申请日：2007-11-26

Applicant: 广州医学院第二附属医院

Inventor： 廖卫平 ,  龙跃生 ,  赵绮华 ,  蔡阳林 ,  石奕武 ,  易咏红 ,  曾扬

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及与癫痫相关的SCN1A基因的启动子及其构建方法和临床应用，其特征是：1)基因启动子的核苷酸序列为序列表中SEQ ID №：1的DNA序列；2)由核心启动子及其上游调控区序列和5’非翻译区外显子序列构成，其中，序列表中非划线部分为核心启动子及其上游调控区序列，划线部分为5’非翻译区外显子序列。其构建方法是：1)利用正常人的外周血制备基因组DNA，利用正常人海马组织及大脑皮质制备总RNA；2)准备好所需的菌株、细胞株及质粒；3)准备好所需的试剂及试剂盒，利用试剂抽提白细胞基因组DNA和脑组织总RNA；4)以序列表中SEQ ID №：2作为引物，进行PCR扩增，获得与癫痫相关的SCN1A基因启动子序列，并构建该启动子的表达载体。本发明可用于癫痫和其它神经系统疾病患者的SCN1A基因启动子及5’非翻译区所有外显子突变的功能鉴定，将在癫痫及其它神经系统疾病的临床检测中发挥重要作用。

公开(公告)号：CN101148665A

公开(公告)日：2008-03-26

申请号：CN200510101817.9

申请日：2005-12-05

Applicant: 广州医学院第二附属医院

Inventor： 廖卫平 ,  石奕武 ,  秦兵 ,  李田 ,  邓宇虹 ,  刘晓蓉 ,  邓维意 ,  易咏红 ,  龙跃生 ,  苏涛

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种钠离子通道SCN1A基因突变，还涉及基因突变的检测方法和用途，SCN1A的15号外显子发生G248A点突变，SCN1A的26号外显子发生T443A点突变，该检测方法包括如下步骤：①抽取DNA样本；②根据SCN1A或SCN2A基因外显子序列设计引物；③PCR反应，扩增所需产物；④采用一个或多个变性温度下，用变性高效液相色谱分析上述产物。该方法具有检测速度快、检测成本低、检出率高的优点。属于分子生物学和神经病学领域。

公开(公告)号：CN101255424B

公开(公告)日：2013-02-27

申请号：CN200710031681.8

申请日：2007-11-26

Applicant: 广州医学院第二附属医院

Inventor： 廖卫平 ,  龙跃生 ,  赵绮华 ,  蔡阳林 ,  石奕武 ,  易咏红 ,  曾扬

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及与癫痫相关的SCN1A基因的启动子及其构建方法和临床应用，其特征是：1)基因启动子的核苷酸序列为序列表中SEQ ID №：1的DNA序列；2)由核心启动子及其上游调控区序列和5’非翻译区外显子序列构成，其中，序列表中非划线部分为核心启动子及其上游调控区序列，划线部分为5’非翻译区外显子序列。其构建方法是：1)利用正常人的外周血制备基因组DNA，利用正常人海马组织及大脑皮质制备总RNA；2)准备好所需的菌株、细胞株及质粒；3)准备好所需的试剂及试剂盒，利用试剂抽提白细胞基因组DNA和脑组织总RNA；4)以序列表中SEQ ID №：2作为引物，进行PCR扩增，获得与癫痫相关的SCN1A基因启动子序列，并构建该启动子的表达载体。本发明可用于癫痫和其它神经系统疾病患者的SCN1A基因启动子及5’非翻译区所有外显子突变的功能鉴定，将在癫痫及其它神经系统疾病的临床检测中发挥重要作用。