公开(公告)号：CN101148665A

公开(公告)日：2008-03-26

申请号：CN200510101817.9

申请日：2005-12-05

Applicant: 广州医学院第二附属医院

Inventor： 廖卫平 ,  石奕武 ,  秦兵 ,  李田 ,  邓宇虹 ,  刘晓蓉 ,  邓维意 ,  易咏红 ,  龙跃生 ,  苏涛

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种钠离子通道SCN1A基因突变，还涉及基因突变的检测方法和用途，SCN1A的15号外显子发生G248A点突变，SCN1A的26号外显子发生T443A点突变，该检测方法包括如下步骤：①抽取DNA样本；②根据SCN1A或SCN2A基因外显子序列设计引物；③PCR反应，扩增所需产物；④采用一个或多个变性温度下，用变性高效液相色谱分析上述产物。该方法具有检测速度快、检测成本低、检出率高的优点。属于分子生物学和神经病学领域。