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公开(公告)号：CN101148665A
公开(公告)日：2008-03-26
申请号：CN200510101817.9
申请日：2005-12-05
Applicant: 广州医学院第二附属医院
Abstract: 本发明涉及一种钠离子通道SCN1A基因突变，还涉及基因突变的检测方法和用途，SCN1A的15号外显子发生G248A点突变，SCN1A的26号外显子发生T443A点突变，该检测方法包括如下步骤：①抽取DNA样本；②根据SCN1A或SCN2A基因外显子序列设计引物；③PCR反应，扩增所需产物；④采用一个或多个变性温度下，用变性高效液相色谱分析上述产物。该方法具有检测速度快、检测成本低、检出率高的优点。属于分子生物学和神经病学领域。
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公开(公告)号：CN101353698A
公开(公告)日：2009-01-28
申请号：CN200810026919.2
申请日：2008-03-21
Applicant: 广州医学院第二附属医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种用于检测抗癫痫药物过敏反应相关抗原基因型的试剂及其临床应用方法，其特征是：1)包括Taq酶、七联管和PCR引物；2)PCR引物如序列表SEQ ID№：1所示。其临床应用方法的特征在于：1)利用序列特异性引物PCR－SSP，根据HLA－B序列设计4对该序列特异性引物及2对内参引物，以人外周血或其它组织抽提的gDNA为模板进行PCR扩增；2)采用凝胶电泳检测，从而确定样本的基因型为HLA－B*1502。本发明具有操作简单、准确率高和成本低的有益效果。特别适用于中国或亚洲人种中患者在服用卡马西平等抗癫痫药物之前，通过HLA－B*1502基因型检测，以确定能否服用卡马西平等抗癫痫药物。
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公开(公告)号：CN101255424A
公开(公告)日：2008-09-03
申请号：CN200710031681.8
申请日：2007-11-26
Applicant: 广州医学院第二附属医院
Abstract: 本发明涉及与癫痫相关的SCN1A基因的启动子及其构建方法和临床应用，其特征是：1)基因启动子的核苷酸序列为序列表中SEQ ID №：1的DNA序列；2)由核心启动子及其上游调控区序列和5’非翻译区外显子序列构成，其中，序列表中非划线部分为核心启动子及其上游调控区序列，划线部分为5’非翻译区外显子序列。其构建方法是：1)利用正常人的外周血制备基因组DNA，利用正常人海马组织及大脑皮质制备总RNA；2)准备好所需的菌株、细胞株及质粒；3)准备好所需的试剂及试剂盒，利用试剂抽提白细胞基因组DNA和脑组织总RNA；4)以序列表中SEQ ID №：2作为引物，进行PCR扩增，获得与癫痫相关的SCN1A基因启动子序列，并构建该启动子的表达载体。本发明可用于癫痫和其它神经系统疾病患者的SCN1A基因启动子及5’非翻译区所有外显子突变的功能鉴定，将在癫痫及其它神经系统疾病的临床检测中发挥重要作用。
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公开(公告)号：CN101255424B
公开(公告)日：2013-02-27
申请号：CN200710031681.8
申请日：2007-11-26
Applicant: 广州医学院第二附属医院
Abstract: 本发明涉及与癫痫相关的SCN1A基因的启动子及其构建方法和临床应用，其特征是：1)基因启动子的核苷酸序列为序列表中SEQ ID №：1的DNA序列；2)由核心启动子及其上游调控区序列和5’非翻译区外显子序列构成，其中，序列表中非划线部分为核心启动子及其上游调控区序列，划线部分为5’非翻译区外显子序列。其构建方法是：1)利用正常人的外周血制备基因组DNA，利用正常人海马组织及大脑皮质制备总RNA；2)准备好所需的菌株、细胞株及质粒；3)准备好所需的试剂及试剂盒，利用试剂抽提白细胞基因组DNA和脑组织总RNA；4)以序列表中SEQ ID №：2作为引物，进行PCR扩增，获得与癫痫相关的SCN1A基因启动子序列，并构建该启动子的表达载体。本发明可用于癫痫和其它神经系统疾病患者的SCN1A基因启动子及5’非翻译区所有外显子突变的功能鉴定，将在癫痫及其它神经系统疾病的临床检测中发挥重要作用。
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