公开(公告)号：CN110184339A

公开(公告)日：2019-08-30

申请号：CN201910511433.6

申请日：2019-06-13

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 吴继红 ,  张圣海 ,  王丹丹 ,  高凤娟 ,  徐格致 ,  胡方园 ,  徐萍 ,  张道微

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C40B40/06

Abstract: 本发明涉及Wolfram综合征I型的新突变位点及其应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，成功证实所检测到的WFS1基因的4个突变位点为Wolfram综合征I型新致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础，基于所述的4个突变位点可以开发Wolfram综合征I型的诊断试剂盒。

公开(公告)号：CN119326759A

公开(公告)日：2025-01-21

申请号：CN202411480070.1

申请日：2024-10-22

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 韦佼佼 ,  高凤娟 ,  张丽利 ,  赵蕾 ,  姜春晖 ,  张婷 ,  宗媛

IPC: A61K31/444 ,  A61K45/06 ,  A61P9/10 ,  A61P27/02

Abstract: 本发明提供了吡仑帕奈（PER）在制备预防、治疗和/或减轻高血糖诱导的视网膜神经损伤药物中的应用。实验结果表明，PER处理高糖损伤的神经节细胞（RGC），能减少RGC的死亡，可减少糖尿病（DM）小鼠RGC的死亡，这表明，PER对暴露于高血糖条件下的RGC具有潜在神经保护作用，具有预防、治疗、减轻高血糖诱导的RGC损伤的潜力。

公开(公告)号：CN117866988A

公开(公告)日：2024-04-12

申请号：CN202410052743.7

申请日：2024-01-12

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 高凤娟 ,  段聪 ,  宗媛 ,  徐格致 ,  胡竹林 ,  张婷 ,  居钰乔 ,  张利伟 ,  李娟娟 ,  马璇

IPC: C12N15/54 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/85 ,  C12N15/11 ,  A61K31/7088 ,  A61P27/02

Abstract: 本发明涉及基因诊断技术领域，尤其涉及核酸片段及其作为标志物在制备回旋状视网膜脉络膜萎缩的诊断试剂中的应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，首次发现GA致病基因OAT的新突变位点，其在先证者OAT基因上检测到纯合突变，此新突变位点位于5′端非编码区。本发明进一步分别通过生物信息学和实验手段，验证了该突变造成启动子右侧缺失95bp且Exon1跳跃，造成异常剪接，由此证实此变异为有害致病变异。本发明新致病突变扩展了OAT致病基因突变谱，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点和新方法。

公开(公告)号：CN119530236A

公开(公告)日：2025-02-28

申请号：CN202411828108.X

申请日：2024-12-12

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 高凤娟 ,  刘斯瑶 ,  王墨滢 ,  宗媛 ,  段聪 ,  张婷 ,  雷博雅

IPC: C12N15/115 ,  G01N33/573 ,  C12N9/64 ,  A61K47/54 ,  A61K38/48 ,  A61P27/02

Abstract: 本发明涉及特异性结合基质金属蛋白酶‑9的核酸适体及其应用，属于生物医药领域，本发明通过磁珠SELEX技术筛选，得到了一种与基质金属蛋白酶‑9特异性结合的高亲和力核酸适体Apt6，通过突变和裁剪等优化策略，进一步获得了同样与基质金属蛋白酶‑9特异性结合的高亲和力核酸适体Apt6M3和Apt6M3T，且CD结果显示Apt6M3折叠成了稳定的平行的G‑四聚体结构，Apt6M3T折叠成了高稳定的反平行的G‑四聚体结构，结合亲和力增加至1.07 nM。本发明的核酸适体可在制备MMP‑9检测试剂、试剂盒或传感器；制备MMP‑9捕获、分离和纯化制剂；制备糖尿病视网膜病变诊断试剂或试剂盒；制备年龄相关性黄斑变性诊断试剂或试剂盒；构建MMP‑9靶向给药系统、中和或阻断药物等多方面的应用。

公开(公告)号：CN110184339B

公开(公告)日：2022-09-20

申请号：CN201910511433.6

申请日：2019-06-13

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 吴继红 ,  张圣海 ,  王丹丹 ,  高凤娟 ,  徐格致 ,  胡方园 ,  徐萍 ,  张道微

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C40B40/06

Abstract: 本发明涉及Wolfram综合征I型的新突变位点及其应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，成功证实所检测到的WFS1基因的4个突变位点为Wolfram综合征I型新致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础，基于所述的4个突变位点可以开发Wolfram综合征I型的诊断试剂盒。

公开(公告)号：CN110184340A

公开(公告)日：2019-08-30

申请号：CN201910511440.6

申请日：2019-06-13

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 张圣海 ,  吴继红 ,  高凤娟 ,  胡方园 ,  徐格致 ,  徐萍 ,  王丹丹 ,  张道微

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及遗传性卵黄样营养不良新致病突变及其应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，成功证实所检测到的BEST1基因的14个突变位点为遗传性卵黄样营养不良新致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础，基于所述的14个突变位点可以开发遗传性卵黄样营养不良的诊断试剂盒，提高临床诊断准确性。

公开(公告)号：CN110241202A

公开(公告)日：2019-09-17

申请号：CN201910553026.1

申请日：2019-06-25

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 吴继红 ,  张圣海 ,  高凤娟 ,  徐格致 ,  胡方园 ,  孙兴怀 ,  卢奕 ,  徐萍 ,  王丹丹 ,  张道微

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及视网膜色素变性突变位点及其应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，成功证实所检测到的35个突变位点为视网膜色素变性新致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础，基于所述的35个突变位点可以开发视网膜色素变性的诊断试剂盒。