公开(公告)号：CN117866988A

公开(公告)日：2024-04-12

申请号：CN202410052743.7

申请日：2024-01-12

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 高凤娟 ,  段聪 ,  宗媛 ,  徐格致 ,  胡竹林 ,  张婷 ,  居钰乔 ,  张利伟 ,  李娟娟 ,  马璇

IPC: C12N15/54 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/85 ,  C12N15/11 ,  A61K31/7088 ,  A61P27/02

Abstract: 本发明涉及基因诊断技术领域，尤其涉及核酸片段及其作为标志物在制备回旋状视网膜脉络膜萎缩的诊断试剂中的应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，首次发现GA致病基因OAT的新突变位点，其在先证者OAT基因上检测到纯合突变，此新突变位点位于5′端非编码区。本发明进一步分别通过生物信息学和实验手段，验证了该突变造成启动子右侧缺失95bp且Exon1跳跃，造成异常剪接，由此证实此变异为有害致病变异。本发明新致病突变扩展了OAT致病基因突变谱，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点和新方法。