公开(公告)号：CN110184339A

公开(公告)日：2019-08-30

申请号：CN201910511433.6

申请日：2019-06-13

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 吴继红 ,  张圣海 ,  王丹丹 ,  高凤娟 ,  徐格致 ,  胡方园 ,  徐萍 ,  张道微

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C40B40/06

Abstract: 本发明涉及Wolfram综合征I型的新突变位点及其应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，成功证实所检测到的WFS1基因的4个突变位点为Wolfram综合征I型新致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础，基于所述的4个突变位点可以开发Wolfram综合征I型的诊断试剂盒。

公开(公告)号：CN110241202A

公开(公告)日：2019-09-17

申请号：CN201910553026.1

申请日：2019-06-25

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 吴继红 ,  张圣海 ,  高凤娟 ,  徐格致 ,  胡方园 ,  孙兴怀 ,  卢奕 ,  徐萍 ,  王丹丹 ,  张道微

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及视网膜色素变性突变位点及其应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，成功证实所检测到的35个突变位点为视网膜色素变性新致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础，基于所述的35个突变位点可以开发视网膜色素变性的诊断试剂盒。

公开(公告)号：CN110184339B

公开(公告)日：2022-09-20

申请号：CN201910511433.6

申请日：2019-06-13

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 吴继红 ,  张圣海 ,  王丹丹 ,  高凤娟 ,  徐格致 ,  胡方园 ,  徐萍 ,  张道微

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C40B40/06

Abstract: 本发明涉及Wolfram综合征I型的新突变位点及其应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，成功证实所检测到的WFS1基因的4个突变位点为Wolfram综合征I型新致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础，基于所述的4个突变位点可以开发Wolfram综合征I型的诊断试剂盒。

公开(公告)号：CN110184340A

公开(公告)日：2019-08-30

申请号：CN201910511440.6

申请日：2019-06-13

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 张圣海 ,  吴继红 ,  高凤娟 ,  胡方园 ,  徐格致 ,  徐萍 ,  王丹丹 ,  张道微

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及遗传性卵黄样营养不良新致病突变及其应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，成功证实所检测到的BEST1基因的14个突变位点为遗传性卵黄样营养不良新致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础，基于所述的14个突变位点可以开发遗传性卵黄样营养不良的诊断试剂盒，提高临床诊断准确性。