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公开(公告)号：CN117512116A
公开(公告)日：2024-02-06
申请号：CN202311675544.3
申请日：2023-12-07
Applicant: 复旦大学附属中山医院 , 上海普恩海汇医学检验所有限公司
Abstract: 本发明公开了一种用于胆管癌检测的生物标志物及其应用。本发明用于胆管癌检测的生物标志物组合，包含了DNA+RNA双水平检测肿瘤组织样本，检测广泛的遗传变异，包括单核苷酸变异(SNVs)、插入缺失(indels)、拷贝数变异(CNV)、基因融合(Fusion)以及微卫星不稳定(MSI)，检测更全面；同时，生物标志物组合还包含了识别潜在样品混杂或污染的位点组合，可实现匹配和校对DNA+RNA样本，使得检测更准确；本发明的生物标志物组合可以用于胆管癌的诊断、治疗、预后等发生发展的各个阶段，为胆管癌的全面、系统化的检测和研究奠定了基础。
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公开(公告)号：CN117660655A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202410064439.4
申请日：2024-01-16
Applicant: 复旦大学附属中山医院 , 上海普恩海汇医学检验所有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种一种检测微卫星不稳定性的生物标志物组合、试剂盒及应用，属于生物技术领域。通过本发明提供一种检测微卫星不稳定性的诊断试剂，所述的诊断试剂包括核苷酸序列如SEQ ID No.1至SEQ ID No.224所示的探针，通过本发明提供一种检测微卫星不稳定性的试剂盒，以及上述探针在在检测微卫星不稳定性的分析方法中的应用。本发明用于检测微卫星不稳定性的生物标志物组合覆盖位点广，检测更准确，检测方法灵敏度和特异性高。
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公开(公告)号：CN113528619B
公开(公告)日：2023-03-17
申请号：CN202110918528.7
申请日：2021-08-11
Applicant: 复旦大学附属中山医院
IPC: C12Q1/6806
Abstract: 本发明涉及一种提取肺泡灌洗液全核酸的方法，包括以下步骤：1)肺泡灌洗液中加入Buffer CDL，以及蛋白酶K，消化处理；2)将消化处理后液体冷却至室温，加入Tracer，再加入预冷的异丙酮，混匀，离心处理，弃上清，留沉淀；3)往沉淀中加入Buffer CDB，在液面下加入BufferCDD，混匀；4)加入无水乙醇，涡旋振荡混匀；5)液体移入微量核酸吸附柱中，离心，倒掉收集管中的液体；6)往微量核酸吸附柱中加入Buffer CW1，离心，倒掉收集管中的液体；7)往微量核酸吸附柱中加入Buffer CW2，离心，倒掉收集管中的液体；8)换用新的收集管容纳微量核酸吸附柱，再离心；9)将微量核酸吸附柱套在离心管中，开盖孵育；10)往微量核酸吸附柱滴加Buffer CDE，闭盖孵育，离心，收集样品全核酸。
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公开(公告)号：CN118562952A
公开(公告)日：2024-08-30
申请号：CN202410777340.9
申请日：2024-06-17
Applicant: 复旦大学附属中山医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12N15/11 , C40B50/06
Abstract: 本发明公开一种人心肌病相关基因捕获测序探针、试剂盒及检测方法，属于高通量测序技术领域。本发明提供一组筛选优化得到的人心肌病相关基因捕获测序探针，仅针对特定基因进行检测，与常规的全外显子组测序相比，检测范围小，检测效率高。进一步，本发明提供一种试剂盒用于人心肌病相关基因检测，显著降低检测成本，有利于心肌病基因检测在临床中推广应用。
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公开(公告)号：CN116703230A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202310715053.0
申请日：2023-06-15
Applicant: 复旦大学附属中山医院
IPC: G06Q10/0639 , G06Q10/0633 , G06Q10/10
Abstract: 本发明涉及一种高通量测序实验室流程质量控制管理系统及方法，基于高通量测序相关检测项目，从实验流程，实验数据等方面进行梳理，将湿实验流程划分为五大模块，包括核酸提取模块、文库构建模块、杂交捕获模块、Pooling模块和上机模块，通过基于Activiti工作流引擎来构建数字化全流程高通量测序实验室管理系统，对高通量测序实验进行质量控制管理。合理设置五大试验模块之间的关联方式，有效的解决了高通量测序实验过程中湿实验流程的记录、流转、及质量控制管理方法，做到高通量测序湿实验部分全流程可追溯，在高通量测序湿试验的人、机、料、法、环五个方面实现质量控制的信息化管理，以满足高通量测序湿试验过程中的实时质量控制及管理。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110964821A
公开(公告)日：2020-04-07
申请号：CN201911302145.6
申请日：2019-12-17
Applicant: 复旦大学附属中山医院
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开了一种预测肝癌转移模式及风险的检测panel，其包括基因TP53、NOTCH2、FANCD2、TSC1、PBRM1，本发明还公开了含有检测panel的检测试剂盒。同时，本发明还公开利用该检测试剂盒对肝癌患者的肝癌转移模式及风险的判断方法。基于本发明的检测panel，可以实现对肝癌患者肝癌转移模式及风险的精准预测，不仅能够判断其是否具有肝癌转移的风险，且能够准确的预测出其转移模式为腹腔内转移还是腹腔外转移，为临床诊断提供可靠的依据。
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公开(公告)号：CN119552868A
公开(公告)日：2025-03-04
申请号：CN202411790311.2
申请日：2024-12-06
Applicant: 复旦大学附属中山医院
IPC: C12N15/113 , C12N9/22 , C12Q1/70 , C12Q1/689 , C12Q1/6895 , C12Q1/6844 , C12R1/01 , C12R1/22 , C12R1/385 , C12R1/445 , C12R1/35 , C12R1/21 , C12R1/19 , C12R1/46 , C12R1/645 , C12R1/93
Abstract: 本发明涉及一种基因检测技术领域，特别是涉及一种工程化crRNA及其在制备检测病原体或与病原体相关的耐药基因试剂中的应用，所述工程化crRNA包括crRNA骨架和增敏序列，所述crRNA骨架包括固有序列和导向序列，所述固有序列包括茎环结构，所述导向序列用于与靶基因结合，所述增敏序列与导向序列的3’末端连接，所述增敏序列为1～15nt、不含GC碱基的DNA片段。通过在crRNA骨架的3’末端连接增敏序列，提高了导向序列与靶基因结合几率，从而显著提升了CRISPR/Cas检测系统灵敏度，对靶基因的检测下限可达1拷贝/反应。
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公开(公告)号：CN118406760A
公开(公告)日：2024-07-30
申请号：CN202410594243.6
申请日：2024-05-14
Applicant: 复旦大学附属中山医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种针对人软组织肿瘤融合基因进行检测的探针、试剂盒及方法。本发明采用叠瓦式设计原理设计并合成针对人软组织肿瘤融合基因进行检测的探针，探针序列如SEQ ID NO：1～223所示。本发明探针覆盖了软组织肿瘤的12个常见融合基因，一次检测即可以高效助力临床软组织肿瘤的精准分型和诊断，不仅可以解决传统检测方法通量低的问题，而且克服了DNA‑based NGS检测方法检测融合时存在挑战(断点多在内含子上，且内含子区域大，探针很难做到覆盖所有内含子区域，容易导致漏检)，并且能够检出新型伴侣基因融合(多重PCR方法做不到)，显著提高融合变异的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN118072821A
公开(公告)日：2024-05-24
申请号：CN202311824698.4
申请日：2023-12-28
Applicant: 复旦大学附属中山医院
Abstract: 本发明涉及一种用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合及其获得方法与应用。本发明通过结合神经内分泌肿瘤分子分型的临床指南以及真实世界神经内分泌肿瘤分子特征的研究，聚焦神经内分泌肿瘤的遗传致病基因、驱动基因以及热点突变，针对不同原发部位的神经内分泌肿瘤的特征突变都有涵盖，提供了用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合及其获得方法与应用。保证了检测结果的准确性和全面性；高深度测序，保证了低频基因突变的检出，提高突变检测的精准度。可以用于从神经内分泌肿瘤风险评估到辅助诊断、治疗、预后等肿瘤发生发展的各个阶段，基因检测和分析的成本更低。为神经内分泌肿瘤的全面、系统化的检测和研究奠定了基础。
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公开(公告)号：CN116179711A
公开(公告)日：2023-05-30
申请号：CN202310252780.8
申请日：2023-03-16
Applicant: 复旦大学附属中山医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于检测NACC1‑NIPB融合基因的试剂盒和方法，该试剂盒包括用于检测NACC1‑NIPB融合基因的探针，选自序列分别如SEQ ID NO:5～35所示的NACC1‑NIPB‑Probe 1～31，其检测方法包括：提取待测样本RNA；从投入基因组DNA或gDNA片段化开始，扩增、加接头，得到具有片段DNA和带有UDI引物的通用接头；Illumina测序；荧光探针定量PCR反应；根据PCR反应的扩增结果判断检测结果。本发明为NACC1‑NIPB融合基因的筛查和定量检测提供新的方法，定量更准确，灵敏度更高，能够达到最低检测限0.01％，满足临床需要，大幅降低检测成本。
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