用于先天性心脏病检测的基因组合物和基因检测试剂盒

    公开(公告)号:CN117417998A

    公开(公告)日:2024-01-19

    申请号:CN202311537359.8

    申请日:2023-11-16

    Abstract: 本发明涉及基因检测领域,具体涉及用于先天性心脏病检测的基因组合物和基因检测试剂盒。一种用于先天性心脏病检测的基因组合物,包括纤毛通路相关基因和胆固醇合成通路相关基因。所述纤毛通路相关基因为DNAH10基因、FUZ基因、IQUB基因、MOSMO基因、TAS2R46基因和TBC1D32基因,所述胆固醇合成通路相关基因为DHCR7基因、DHCR24基因、LSS基因和TM7SF2基因。本发明提供的用于先天性心脏病检测的基因组合物,可以一次性对多个与先天性心脏病相关的基因进行检测,对不同亚型的先天性心脏病均有较高的确诊率,为早期诊断及个性化治疗提供指导依据。

    一种用于乳腺癌辅助诊断的突变基因及其应用

    公开(公告)号:CN110714079A

    公开(公告)日:2020-01-21

    申请号:CN201911060203.9

    申请日:2015-06-02

    Abstract: 本发明属于基因工程及肿瘤医学领域,公开了一种用于乳腺癌辅助诊断的突变基因及其应用。该突变基因具有下列一个或多个突变位点:与正常BRCA1基因序列相比具有g.41215910delA、g.41244291delT、g.41223130A>T、g.41256139T>A突变位点;与正常BRCA2基因序列相比具有g.32912699A>G、g.32912799T>C、g.32929399dupT、g.32911757C>T、g.32911659-32911662delAAAA、g.32910963T>G等突变位点。本发明提供了乳腺癌致病的突变位点组合,可用于早期诊断乳腺癌。

    一种用于乳腺癌辅助诊断的突变基因及其应用

    公开(公告)号:CN104962613A

    公开(公告)日:2015-10-07

    申请号:CN201510297157.X

    申请日:2015-06-02

    Abstract: 本发明属于基因工程及肿瘤医学领域,公开了一种用于乳腺癌辅助诊断的突变基因及其应用。该突变基因具有下列一个或多个突变位点:与正常BRCA1基因序列相比具有g.41215910delA、g.41244291delT、g.41223130A>T、g.41256139T>A突变位点;与正常BRCA2基因序列相比具有g.32912699A>G、g.32912799T>C、g.32929399dupT、g.32911757C>T、g.32911659-32911662delAAAA、g.32910963T>G等突变位点。本发明提供了乳腺癌致病的突变位点组合,可用于早期诊断乳腺癌。

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