公开(公告)号：CN117417998A

公开(公告)日：2024-01-19

申请号：CN202311537359.8

申请日：2023-11-16

Applicant: 南京医科大学

Inventor： 胡志斌 ,  顾亚云 ,  马红霞 ,  周彦 ,  闻洋

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及基因检测领域，具体涉及用于先天性心脏病检测的基因组合物和基因检测试剂盒。一种用于先天性心脏病检测的基因组合物，包括纤毛通路相关基因和胆固醇合成通路相关基因。所述纤毛通路相关基因为DNAH10基因、FUZ基因、IQUB基因、MOSMO基因、TAS2R46基因和TBC1D32基因，所述胆固醇合成通路相关基因为DHCR7基因、DHCR24基因、LSS基因和TM7SF2基因。本发明提供的用于先天性心脏病检测的基因组合物，可以一次性对多个与先天性心脏病相关的基因进行检测，对不同亚型的先天性心脏病均有较高的确诊率，为早期诊断及个性化治疗提供指导依据。

公开(公告)号：CN118460705A

公开(公告)日：2024-08-09

申请号：CN202410914918.0

申请日：2024-07-09

Applicant: 南京医科大学 ,  苏州南医大创新中心

Inventor： 胡志斌 ,  顾亚云 ,  王铖 ,  周彦 ,  闻洋

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于检测先天性心脏病的试剂盒及引物组合物。其中，本发明首先通过高通量筛选发现4个纤毛通路相关基因的突变与先天性心脏病的发病相关，随后将其中的至少一个与先天性心脏病发病相关的25个已知致病基因组合，发现检测效果有明显提升，并在不同样本中进行了验证。最优地，本发明的检测试剂盒能够检测先天性心脏病29个基因上的任意突变位点的至少一个，具体为与先天性心脏病发病相关的25个已知致病基因和4个纤毛通路相关基因。该试剂盒一次性对29个基因的所有突变位点进行检测，具有操作简便，覆盖面广，精确度、准确性、效率高等优点，为先天性心脏病的优生优育和遗传咨询提供重要的数据支持。

公开(公告)号：CN116769895A

公开(公告)日：2023-09-19

申请号：CN202310461506.1

申请日：2023-04-26

Applicant: 南京医科大学

Inventor： 胡志斌 ,  沈洪兵 ,  马红霞 ,  戴俊程 ,  顾亚云 ,  周彦

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于基因工程及发育医学领域，公开了与先天性心脏病相关的CYP51A1基因低频错义突变及其应用。该基因突变序列为SEQ ID NO.2，所述CYP51A1突变序列与正常基因序列SEQ ID NO.1相比具有c.1147A>G突变。检测该突变的引物对可用于制备先天性心脏病辅助诊断试剂盒。