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公开(公告)号：CN109880903B
公开(公告)日：2021-12-14
申请号：CN201910157595.4
申请日：2019-03-01
Applicant: 南京医科大学
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因工程及肿瘤医学领域，公开了一种与非小细胞肺癌相关的SNP标志物及其应用。该标志物为rs2293607、rs10429489、rs2517873、rs4573350、rs1200399、rs4236709、rs13167280、rs17038564、rs55768116、rs1853837、rs12265047、rs401681、rs77468143、rs11610143、rs35201538和rs3817963的组合。该标志物能够很好地将健康对照和非小细胞肺癌患者区分，可用于制备非小细胞肺癌辅助诊断试剂盒。
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公开(公告)号：CN118460705A
公开(公告)日：2024-08-09
申请号：CN202410914918.0
申请日：2024-07-09
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于检测先天性心脏病的试剂盒及引物组合物。其中，本发明首先通过高通量筛选发现4个纤毛通路相关基因的突变与先天性心脏病的发病相关，随后将其中的至少一个与先天性心脏病发病相关的25个已知致病基因组合，发现检测效果有明显提升，并在不同样本中进行了验证。最优地，本发明的检测试剂盒能够检测先天性心脏病29个基因上的任意突变位点的至少一个，具体为与先天性心脏病发病相关的25个已知致病基因和4个纤毛通路相关基因。该试剂盒一次性对29个基因的所有突变位点进行检测，具有操作简便，覆盖面广，精确度、准确性、效率高等优点，为先天性心脏病的优生优育和遗传咨询提供重要的数据支持。
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公开(公告)号：CN112831564A
公开(公告)日：2021-05-25
申请号：CN202110175282.9
申请日：2021-02-09
Applicant: 南京医科大学
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因工程及肿瘤医学领域，公开了一种与原发性肺癌辅助诊断相关的遗传变异区域的基因组合，该基因组合为chr13:32887644‑32893462，chr13:32899213‑32907524，chr13:32910402‑32921033，chr13:32928998‑32937670，chr13:32944539‑32954282和chr13:32968826‑32973805。检测该基因组合区域内的遗传变异情况能够用于原发性肺癌的辅助诊断，具有临床推广价值。
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公开(公告)号：CN109880903A
公开(公告)日：2019-06-14
申请号：CN201910157595.4
申请日：2019-03-01
Applicant: 南京医科大学
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因工程及肿瘤医学领域，公开了一种与非小细胞肺癌相关的SNP标志物及其应用。该标志物为rs2293607、rs10429489、rs2517873、rs4573350、rs1200399、rs4236709、rs13167280、rs17038564、rs55768116、rs1853837、rs12265047、rs401681、rs77468143、rs11610143、rs35201538和rs3817963的组合。该标志物能够很好地将健康对照和非小细胞肺癌患者区分，可用于制备非小细胞肺癌辅助诊断试剂盒。
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公开(公告)号：CN120041561A
公开(公告)日：2025-05-27
申请号：CN202510522021.8
申请日：2025-04-24
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种用于诊断精子头部畸形的分子标志物、试剂盒及应用，属于基因诊断技术领域。本发明通过收集畸形精子患者和健康对照例的基因组DNA样本进行全外显子测序，从中筛选到了一个和精子头部畸形显著相关的基因突变位点，即多肽N‑乙酰半乳糖胺基转移酶样蛋白5编码基因GALNTL5第5号外显子下游内含子的第一个碱基，并针对该基因突变位点设计出特异性扩增引物，可以用于制备精子头部畸形诊断试剂盒，应用于筛查精子头部畸形症患者，为畸形精子症导致的不孕不育提供更准确的诊断和治疗指导，也为精子头部畸形患者的治疗提供全新的理论依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112831564B
公开(公告)日：2023-01-03
申请号：CN202110175282.9
申请日：2021-02-09
Applicant: 南京医科大学
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因工程及肿瘤医学领域，公开了一种与原发性肺癌辅助诊断相关的遗传变异区域的基因组合，该基因组合为chr13:32887644‑32893462，chr13:32899213‑32907524，chr13:32910402‑32921033，chr13:32928998‑32937670，chr13:32944539‑32954282和chr13:32968826‑32973805。检测该基因组合区域内的遗传变异情况能够用于原发性肺癌的辅助诊断，具有临床推广价值。
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公开(公告)号：CN117530952A
公开(公告)日：2024-02-09
申请号：CN202311324376.3
申请日：2023-10-12
Applicant: 南京医科大学
IPC: A61K31/7088 , A61P39/00 , A01K67/027 , C12N15/89 , C12N15/54
Abstract: 本公开属于动物模型构建技术领域，具体涉及一种囊胚期移植恢复端粒长度的动物模型的构建方法及用途。具体而言，本发明通过体外受精获得非人动物的受精卵，然后向所述受精卵中注射TERT mRNA溶液，体外培养所述受精卵至囊胚期后，将获得的囊胚期的胚胎植入非人代孕雌性动物体内并产出子代。本发明的方法无需基因编辑、造模周期短、效果可靠稳定；仅需通过在体外受精时注射mRNA以提高TERT基因表达水平即可达到恢复子代端粒长度的效果，并且对母体繁殖率无显著影响。因此，本发明可以为研究端粒缩短的机制、探索人类临床辅助生殖技术优化方案提供动物模型构建方法以及研究方向。
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公开(公告)号：CN107557468B
公开(公告)日：2021-04-02
申请号：CN201710884257.1
申请日：2017-09-26
Applicant: 南京医科大学
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因工程及肿瘤医学领域，公开了一种与原发性肺癌辅助诊断相关的癌‑睾丸基因SNP标志物及其应用。该标志物为rs12166583、rs12477419、rs75764106、rs74640907、rs74377505、rs1007089、rs1433646、rs6001675、rs11125117、rs3747093和rs793598的组合。该标志物可用于制备原发性肺癌辅助诊断试剂盒，具有较好的临床应用前景。
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公开(公告)号：CN107557468A
公开(公告)日：2018-01-09
申请号：CN201710884257.1
申请日：2017-09-26
Applicant: 南京医科大学
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因工程及肿瘤医学领域，公开了一种与原发性肺癌辅助诊断相关的癌-睾丸基因SNP标志物及其应用。该标志物为rs12166583、rs12477419、rs75764106、rs74640907、rs74377505、rs1007089、rs1433646、rs6001675、rs11125117、rs3747093和rs793598的组合。该标志物可用于制备原发性肺癌辅助诊断试剂盒，具有较好的临床应用前景。
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公开(公告)号：CN116497043A
公开(公告)日：2023-07-28
申请号：CN202310464977.8
申请日：2023-04-27
Applicant: 南京医科大学
IPC: C12N15/54 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因工程及生殖医学领域，公开了与非梗阻性无精症相关的STK33基因错义突变及其应用。该突变后的序列为SEQ ID NO.3和/或4，所述STK33突变序列与正常基因序列SEQ ID NO.1、2，相比具有突变Chr11:8435050C>A，p.Glu446*；Chr11:8483400TAC>T，p.Val170fs。检测该突变的引物可用于制备非梗阻性无精症辅助诊断试剂盒。
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