公开(公告)号：CN104745679A

公开(公告)日：2015-07-01

申请号：CN201310756037.2

申请日：2013-12-31

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 王丽娜 ,  茹兰兰 ,  李天成 ,  张亚晰 ,  张建光 ,  高扬 ,  周代星

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6853 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/159 ,  C12Q2539/105 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2525/191

Abstract: 本发明涉及一种无创检测受试者中EGFR基因突变的方法，其特征在于，包括以下步骤：针对EGFR基因外显子设计引物；抽提受试者血浆DNA；将上述抽提的血浆DNA与标签接头连接；将上述与标签接头连接的血浆DNA进行PCR预扩增；将所述扩增后的DNA进行环化，得到环化DNA；利用所述引物对所述环化DNA进行PCR扩增；以及对所述PCR扩增的产物进行高通量测序并分析EGFR基因的突变。本发明还涉及有关的试剂盒。

公开(公告)号：CN106148323B

公开(公告)日：2021-03-05

申请号：CN201510205654.2

申请日：2015-04-22

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 张亚晰 ,  茹兰兰 ,  王丽娜 ,  张建光

IPC: C12N15/10 ,  C40B50/06 ,  C12Q1/6806

Abstract: 本发明提供了一种用于构建检测ALK基因融突变文库的方法包括以下步骤：1)提取DNA并使其片段化；2)构建DNA预文库；3)环化DNA；4)用ALK的特异性引物进行PCR扩增，富集目标区域生成终文库。本发明还提供用于构建检测ALK基因融突变文库的试剂盒以及检测ALK基因融突变的方法。本发明提供的靶向于ALK重组热点区域的建库方法结合第二代高通量测序技术具有卓越的灵敏度，能够以血浆DNA或组织DNA为起始材料准确检测出ALK基因融合突变的信息。此外，当使用血浆DNA作为起始材料时，本发明还实现了对ALK基因融合突变以及克唑替尼耐药突变的无创检测。