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公开(公告)号：CN113817813B
公开(公告)日：2022-08-12
申请号：CN202110854187.1
申请日：2021-07-28
Applicant: 北京医院 , 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了“与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其检测试剂盒”属于分子诊断技术，所述基因突变片段是ABCC8基因发生突变所得，其与人野生型ABCC8基因同源比对，具有c.4435G>A杂合错义变异，所述突变是在人第11号染色体，物理位置为17415923的碱基由G突变为A，对应地是在SEQ ID NO.1所示核苷酸序列的第20个核苷酸G突变成了A。本发明提供的基因突变片段可以将特殊类型糖尿病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断特殊类型糖尿病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，准确诊断患者的糖尿病类型，指导患者的临床治疗和改善预后，为临床上的精准治疗提供依据；为人类攻克特殊类型糖尿病提供可能的药物治疗靶点。
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公开(公告)号：CN113817813A
公开(公告)日：2021-12-21
申请号：CN202110854187.1
申请日：2021-07-28
Applicant: 北京医院 , 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了“与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其检测试剂盒”属于分子诊断技术，所述基因突变片段是ABCC8基因发生突变所得，其与人野生型ABCC8基因同源比对，具有c.4435G>A杂合错义变异，所述突变是在人第11号染色体，物理位置为17415923的碱基由G突变为A，对应地是在SEQ ID NO.1所示核苷酸序列的第20个核苷酸G突变成了A。本发明提供的基因突变片段可以将特殊类型糖尿病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断特殊类型糖尿病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，准确诊断患者的糖尿病类型，指导患者的临床治疗和改善预后，为临床上的精准治疗提供依据；为人类攻克特殊类型糖尿病提供可能的药物治疗靶点。
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公开(公告)号：CN113667665B
公开(公告)日：2022-07-22
申请号：CN202110700765.6
申请日：2021-06-23
Applicant: 首都医科大学附属北京朝阳医院 , 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
Inventor： 陈牧雷 , 高元丰 , 杨新春 , 王欣 , 董莹 , 杨晓艳 , 曹晔萱 , 付源 , 史琳影 , 张媛 , 梁庆渊 , 赵娜娜 , 朱晓凤 , 赖开生 , 刘昕超 , 侯青 , 刘哲
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了“一种家族性高胆固醇血症相关基因及其检测试剂盒与应用”，属于诊断试剂开发技术，其特征在于,包含人类LDLR基因c.817+1G>C杂合突变,所述c.817+1G>C杂合突变位于SEQ ID NO:1所示核苷酸序列的第16个碱基位置处；该位点可以作为临床辅助诊断家族性高胆固醇血症的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克家族性高胆固醇血症提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。
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公开(公告)号：CN113957138B
公开(公告)日：2022-07-12
申请号：CN202111382224.X
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与罕见遗传病有关的突变基因，与野生型NR3C2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr4:149357409处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对假性醛固酮减少症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN114085900A
公开(公告)日：2022-02-25
申请号：CN202111382255.5
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与遗传性肾小球疾病相关的突变基因，与野生型FN1基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:216273077处，碱基A突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述与遗传性肾小球疾病相关的突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对纤维连接蛋白肾小球病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114015697A
公开(公告)日：2022-02-08
申请号：CN202111382083.1
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与遗传性心律失常有关的突变基因，与野生型RYR2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因RYR2的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:237608771处，碱基G突变为碱基T，在基因组位置chr1:237608774处，碱基C突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对儿茶酚胺敏感性室性心动过速的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN112322718A
公开(公告)日：2021-02-05
申请号：CN202011224721.2
申请日：2020-11-05
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司 , 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种突变基因，它是人类LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异。还提供了检测人类LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异的相关试剂在制备早发冠心病的检测试剂中的用途。本发明将LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异应用于早发冠心病相关的基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。
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公开(公告)号：CN114032302B
公开(公告)日：2024-02-13
申请号：CN202111429442.4
申请日：2021-11-29
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与肺动脉高压有关的突变基因，与野生型BMPR2基因编码DNA的参考序列相比，核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:203242240处，缺失碱基CCATGGACCAT；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肺静脉闭塞1型的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113957075B
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202111382162.2
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了突变的遗传性心律失常基因，与野生型CASQ2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:116283425处，碱基A突变为碱基G；在基因组位置chr1:116283372处，碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对儿茶酚胺敏感性室性心动过速的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113881767B
公开(公告)日：2022-07-01
申请号：CN202111381689.3
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了可导致心肌肥厚的突变基因，与参考基因组版本是GRCh37的野生型GTPBP3基因编码DNA的参考序列相比，转录本号为NM_001128855时，突变基因GTPBP3的核苷酸序列为SEQ ID NO:5，在基因组位置chr19:17448463处，缺失碱基GGGCCTCGCA；转录本号为NM_133644时，突变基因GTPBP3的核苷酸序列为SEQ ID NO:7，在chr19:17451888处，碱基A突变为碱基G。本发明还涉及上述可导致心肌肥厚的突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的可导致心肌肥厚的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对联合氧化磷酸化缺乏症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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