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公开(公告)号：CN113913437B
公开(公告)日：2023-05-16
申请号：CN202111429598.2
申请日：2021-11-29
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了家族性胸主动脉瘤突变基因，与野生型ACTA2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr10:90697825处，碱基A缺失；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述家族性胸主动脉瘤突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的家族性胸主动脉瘤突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对家族性胸主动脉瘤的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN114214398B
公开(公告)日：2022-10-25
申请号：CN202111129552.9
申请日：2021-09-26
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的FBN1基因，在基因组位置chr15:48717688处，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种马凡氏综合征检测试剂盒，包括用于扩增突变的FBN1基因的引物。本发明提供的突变的FBN1基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡氏综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN114032300B
公开(公告)日：2022-07-26
申请号：CN202111381755.7
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了先天性心脏病突变基因，与野生型TBX5基因编码DNA的参考序列相比，先天性心脏病突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr12:114837380处，碱基C突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述先天性心脏病突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的先天性心脏病突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对Holt‑Oram综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN114317708A
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202111128408.3
申请日：2021-09-26
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTN基因，在基因组位置chr2:179610658处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTN基因的引物。本发明提供的突变的TTN基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN114214398A
公开(公告)日：2022-03-22
申请号：CN202111129552.9
申请日：2021-09-26
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的FBN1基因，在基因组位置chr15:48717688处，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种马凡氏综合征检测试剂盒，包括用于扩增突变的FBN1基因的引物。本发明提供的突变的FBN1基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡氏综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114032302A
公开(公告)日：2022-02-11
申请号：CN202111429442.4
申请日：2021-11-29
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与肺动脉高压有关的突变基因，与野生型BMPR2基因编码DNA的参考序列相比，核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:203242240处，缺失碱基CCATGGACCAT；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肺静脉闭塞1型的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113913437A
公开(公告)日：2022-01-11
申请号：CN202111429598.2
申请日：2021-11-29
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了家族性胸主动脉瘤突变基因，与野生型ACTA2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr10:90697825处，碱基A缺失；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述家族性胸主动脉瘤突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的家族性胸主动脉瘤突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对家族性胸主动脉瘤的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113881767A
公开(公告)日：2022-01-04
申请号：CN202111381689.3
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了可导致心肌肥厚的突变基因，与参考基因组版本是GRCh37的野生型GTPBP3基因编码DNA的参考序列相比，转录本号为NM_001128855时，突变基因GTPBP3的核苷酸序列为SEQ ID NO:5，在基因组位置chr19:17448463处，缺失碱基GGGCCTCGCA；转录本号为NM_133644时，突变基因GTPBP3的核苷酸序列为SEQ ID NO:7，在chr19:17451888处，碱基A突变为碱基G。本发明还涉及上述可导致心肌肥厚的突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的可导致心肌肥厚的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对联合氧化磷酸化缺乏症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113957138B
公开(公告)日：2022-07-12
申请号：CN202111382224.X
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与罕见遗传病有关的突变基因，与野生型NR3C2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr4:149357409处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对假性醛固酮减少症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN114085900A
公开(公告)日：2022-02-25
申请号：CN202111382255.5
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与遗传性肾小球疾病相关的突变基因，与野生型FN1基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:216273077处，碱基A突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述与遗传性肾小球疾病相关的突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对纤维连接蛋白肾小球病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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