公开(公告)号：CN113817813B

公开(公告)日：2022-08-12

申请号：CN202110854187.1

申请日：2021-07-28

Applicant: 北京医院 ,  百世诺(北京)医学检验实验室有限公司

Inventor： 郭立新 ,  潘琦 ,  王晓霞 ,  满富丽 ,  刘砺 ,  张丽娜 ,  王伟好 ,  邓明群 ,  洛静旖 ,  梁庆渊 ,  赵娜娜 ,  侯青 ,  刘昕超 ,  刘哲

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了“与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其检测试剂盒”属于分子诊断技术，所述基因突变片段是ABCC8基因发生突变所得，其与人野生型ABCC8基因同源比对，具有c.4435G>A杂合错义变异，所述突变是在人第11号染色体，物理位置为17415923的碱基由G突变为A，对应地是在SEQ ID NO.1所示核苷酸序列的第20个核苷酸G突变成了A。本发明提供的基因突变片段可以将特殊类型糖尿病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断特殊类型糖尿病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，准确诊断患者的糖尿病类型，指导患者的临床治疗和改善预后，为临床上的精准治疗提供依据；为人类攻克特殊类型糖尿病提供可能的药物治疗靶点。

公开(公告)号：CN113817813A

公开(公告)日：2021-12-21

申请号：CN202110854187.1

申请日：2021-07-28

Applicant: 北京医院 ,  百世诺(北京)医学检验实验室有限公司

Inventor： 郭立新 ,  潘琦 ,  王晓霞 ,  满富丽 ,  刘砺 ,  张丽娜 ,  王伟好 ,  邓明群 ,  洛静旖 ,  梁庆渊 ,  赵娜娜 ,  侯青 ,  刘昕超 ,  刘哲

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了“与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其检测试剂盒”属于分子诊断技术，所述基因突变片段是ABCC8基因发生突变所得，其与人野生型ABCC8基因同源比对，具有c.4435G>A杂合错义变异，所述突变是在人第11号染色体，物理位置为17415923的碱基由G突变为A，对应地是在SEQ ID NO.1所示核苷酸序列的第20个核苷酸G突变成了A。本发明提供的基因突变片段可以将特殊类型糖尿病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断特殊类型糖尿病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，准确诊断患者的糖尿病类型，指导患者的临床治疗和改善预后，为临床上的精准治疗提供依据；为人类攻克特殊类型糖尿病提供可能的药物治疗靶点。