-
公开(公告)号：CN112322718B
公开(公告)日：2021-07-20
申请号：CN202011224721.2
申请日：2020-11-05
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司 , 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种突变基因，它是人类LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异。还提供了检测人类LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异的相关试剂在制备早发冠心病的检测试剂中的用途。本发明将LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异应用于早发冠心病相关的基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。
-
公开(公告)号：CN112322718A
公开(公告)日：2021-02-05
申请号：CN202011224721.2
申请日：2020-11-05
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司 , 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种突变基因，它是人类LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异。还提供了检测人类LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异的相关试剂在制备早发冠心病的检测试剂中的用途。本发明将LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异应用于早发冠心病相关的基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。
-
公开(公告)号：CN112574999A
公开(公告)日：2021-03-30
申请号：CN202011225939.X
申请日：2020-11-05
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司 , 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种突变基因，它是人类MYBPC3基因c.526G>C杂合错义变异。还提供了检测人类MYBPC3基因c.526G>C杂合错义变异的相关试剂在制备肥厚型心肌病的检测试剂中的用途。本发明还提供了一种肥厚型心肌病检测试剂盒，以及对上述突变基因进行检测的方法。本发明将MYBPC3基因c.526G>C杂合错义变异应用于肥厚型心肌病基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。
-
公开(公告)号：CN117106897A
公开(公告)日：2023-11-24
申请号：CN202311152380.6
申请日：2023-09-08
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种基于Sanger测序法检测人类PEAR1基因突变的方法及其试剂盒，本发明涉及生物技术领域。该基于Sanger测序法检测人类PEAR1基因突变的方法及其试剂盒，通过Sanger测序法检测实现准确性高，进行阿司匹林精准用药基因检测，可以提前判断阿司匹林抵抗的情况，预判心血管事件，从而采取个体化的抗血小板治疗，实现精准治疗。
-
公开(公告)号：CN117106866A
公开(公告)日：2023-11-24
申请号：CN202311126846.5
申请日：2023-09-04
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种基于Sanger测序法检测人类ADD1基因突变的方法及其试剂盒，本发明涉及生物技术技术领域，包括以下步骤：步骤一、DNA提取：实用核酸提取试剂对血液基因组DNA提取试剂盒，参照试剂盒标准操作方法提取血液中的DNA；步骤二、引物设计：根据检测位点在基因组位置，在NCBI数据库中获取参考序列，使用引物设计软件对参考序列进行引物设计；步骤三、PCR扩增：使用PrimeSTAR®HS DNA Polymerase对提取的基因组DNA进行PCR扩增富集，产物使用相应浓度琼脂糖凝胶进行电泳，PCR产物使用琼脂糖DNA回收试剂盒进行切胶纯化，步骤四、上机测序。该基于Sanger测序法检测人类ADD1基因突变的方法及其试剂盒，通过Sanger法准确性高，是SNP检测的金标准，测序结果直观、便于分析。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117143988A
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202311122172.1
申请日：2023-09-01
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种基于Sanger测序法检测人类GP1BA基因突变的方法及其试剂盒，本发明涉及生物技术领域。该一种基于Sanger测序法检测人类GP1BA基因突变的方法及其试剂盒，可以提前判断阿司匹林抵抗的情况，预判心血管事件，从而采取个体化的抗血小板治疗，实现精准治疗，采用了Sanger法，并且Sanger法准确性高，是SNP检测的金标准，Sanger法是对DNA分子进行测序，优点是测序结果直观、便于分析，适用于已知序列的验证测序、文库筛选、克隆鉴定、pcr重测序等。
-
公开(公告)号：CN117143987A
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202311122171.7
申请日：2023-09-01
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种基于Sanger测序法检测人类LTC4S基因突变的方法及其试剂盒，包括以下步骤：S1、DNA提取，首先通过采样器对对血液基因组DNA进行提取，受检样本提取的DNA经过Thermo Scientifi Multiskan go进行酶标仪浓度和纯度浓度检测，OD260/280为1.8~2.0；S2、引物设计，然后根据检测位点在基因组位置，在NCBI数据库中获取参考序列，对参考序列进行引物设计，引物通过NCBI数据库中Primer‑BLAST功能进行引物特异性验证；S3、PCR扩增，引物特异性验证需要对提取的基因组DNA进行PCR扩增富集，本发明涉及生物技术领域，该基于Sanger测序法检测人类LTC4S基因突变的方法及其试剂盒，通过Sanger测序法检测人类LTC4S的方法可以提前判断阿司匹林抵抗的情况，预判心血管事件，从而采取个体化的抗血小板治疗，实现精准治疗。
-
公开(公告)号：CN113136387B
公开(公告)日：2022-02-18
申请号：CN202110355931.3
申请日：2021-04-01
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用，体外检测待测样品中是否存在冠心病相关基因的方法，1)提取待测样品的DNA，针对所述LDLR基因的c.834delG位点进行PCR扩增；2)对所述PCR扩增产物进行分析；3)鉴定所述LDLR基因的c.834delG位点是否缺失。本发明提供的通过检测LDLR基因c.834delG是否杂合缺失突变，可以将早发冠心病患者和正常人群区分开，因此，该变异可以作为临床辅助诊断早发冠心病的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克早发冠心病提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。
-
公开(公告)号：CN113136387A
公开(公告)日：2021-07-20
申请号：CN202110355931.3
申请日：2021-04-01
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用，体外检测待测样品中是否存在冠心病相关基因的方法，1)提取待测样品的DNA，针对所述LDLR基因的c.834delG位点进行PCR扩增；2)对所述PCR扩增产物进行分析；3)鉴定所述LDLR基因的c.834delG位点是否缺失。本发明提供的通过检测LDLR基因c.834delG是否杂合缺失突变，可以将早发冠心病患者和正常人群区分开，因此，该变异可以作为临床辅助诊断早发冠心病的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克早发冠心病提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。
-
公开(公告)号：CN119614686A
公开(公告)日：2025-03-14
申请号：CN202311144915.5
申请日：2023-09-06
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测人类PEAR1基因突变的方法，包括以下步骤：通过S1、DNA提取，S2、引物设计，S3、PCR扩增和S4、电泳分离，本发明涉及生物技术领域。该检测人类PEAR1基因突变的方法，通过Sanger测序法检测实现准确性高，进行替格瑞洛精准用药基因检测，可以预判心血管事件，从而采取个体化的抗血小板治疗，实现精准治疗。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
10
records
(took 0.053 seconds)
