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公开(公告)号：CN115101126A
公开(公告)日：2022-09-23
申请号：CN202210164390.0
申请日：2022-02-22
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 北京阅微基因技术股份有限公司
Abstract: 本发明涉及生物信息学分析领域，具体公开一种基于CE平台的针对呼吸道病毒和/或细菌亚型的引物设计方法和流程，该方法能够有效对选定的病毒和/或细菌进行引物设计，可识别大多数亚型，相较于传统方法具有显著的特异性和准确性优势。
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公开(公告)号：CN115101126B
公开(公告)日：2023-04-18
申请号：CN202210164390.0
申请日：2022-02-22
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 北京阅微基因技术股份有限公司
Abstract: 本发明涉及生物信息学分析领域，具体公开一种基于CE平台的针对呼吸道病毒和/或细菌亚型的引物设计方法和流程，该方法能够有效对选定的病毒和/或细菌进行引物设计，可识别大多数亚型，相较于传统方法具有显著的特异性和准确性优势。
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公开(公告)号：CN115064208B
公开(公告)日：2023-01-03
申请号：CN202210807455.9
申请日：2022-07-08
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
IPC: G16B20/20
Abstract: 本申请涉及生物信息学分析领域，具体提供一种基于最大带边权重团的二代STR/SNP引物设计方法和系统，该方法能够针对STR和SNP各自特点，把引物设计转换为求解MEWCP的问题，从而同时设计一组包含SNP和STR的引物，在法医鉴定中具有避免漏检以及更适用于降解检材和短序列测序等优势。
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公开(公告)号：CN115035948A
公开(公告)日：2022-09-09
申请号：CN202210855955.X
申请日：2022-07-20
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
Abstract: 本申请涉及生物信息学分析技术领域，具体提供一种基于最大点权重团的CE平台多重多通道STR引物的设计方法和系统，通过合理的设计权重和边的连接，把多重多通道的毛细管电泳STR引物设计转换为求解带点权重的最大团(MVWCP)问题，设计的引物检出率高，且非特异极少。
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公开(公告)号：CN113724783B
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202111224049.1
申请日：2021-06-16
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
Abstract: 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113943794B
公开(公告)日：2022-05-31
申请号：CN202111311234.4
申请日：2021-11-04
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种用于定性检测Fuchs角膜内皮营养不良高风险相关TCF4基因CTG单元重复数的检测体系及其试剂盒。该检测体系包含经优化的位于TCF4基因CTG单元重复区域上、下游和重复片段边界的3条引物，由于位于重复片段边界的引物与所对应模板结合能力更强，可更明确地判定最大CTG产物。该试剂盒能够根据检测得到的全长产物大小和CTG产物片段大小的结果对CTG重复单元数量作出准确的判断，从而准确、快速的鉴定出Fuchs角膜内皮营养不良高风险。
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公开(公告)号：CN111944889B
公开(公告)日：2022-05-06
申请号：CN202010782020.4
申请日：2020-08-06
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测染色体非整倍体数目异常的PCR扩增组合物及检测试剂盒，本发明的组合物能同时对16和22号染色体上19个STR位点进行复合扩增；本发明开发的人染色体数目异常的检测试剂盒，具体为针对产前诊断和自然流产分析的常见数目异常的染色体，即16和22号染色体，应用定量荧光PCR结合毛细管电泳技术，开发出适用中国人群的STR基因分析的一种自动化，高通量，低成本的快速检测试剂盒。
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公开(公告)号：CN113943794A
公开(公告)日：2022-01-18
申请号：CN202111311234.4
申请日：2021-11-04
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种用于定性检测Fuchs角膜内皮营养不良高风险相关TCF4基因CTG单元重复数的检测体系及其试剂盒。该检测体系包含经优化的位于TCF4基因CTG单元重复区域上、下游和重复片段边界的3条引物，由于位于重复片段边界的引物与所对应模板结合能力更强，可更明确地判定最大CTG产物。该试剂盒能够根据检测得到的全长产物大小和CTG产物片段大小的结果对CTG重复单元数量作出准确的判断，从而准确、快速的鉴定出Fuchs角膜内皮营养不良高风险。
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公开(公告)号：CN115029434B
公开(公告)日：2023-03-17
申请号：CN202210875336.7
申请日：2022-07-22
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本申请属于分子诊断技术领域，具体涉及一种对神经元核内包涵体病相关NOTCH2NLC基因CGG单元重复数量检测的体系及其试剂盒，该体系能够根据检测得到的全长产物大小和CGG重复单元扩增产物片段大小的结果对CGG重复单元数量作出准确的判断，从而更加特异、灵敏、稳定、快速的鉴定神经元核内包涵体病(NIID)，并区别于其他相关神经性疾病。
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公开(公告)号：CN114530200B
公开(公告)日：2022-09-23
申请号：CN202210274555.X
申请日：2022-03-18
Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司
Abstract: 本申请涉及生物信息学分析领域，具体提供一种基于样本SNP熵值的混合样本鉴定方法和系统，该方法和系统不需分析SNP分型，直接根据SNP位点各碱基深度情况计算熵值；本申请具有不局限于样本混合比例以及不局限于位点MAF值等优势。
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