公开(公告)号：CN113046430A

公开(公告)日：2021-06-29

申请号：CN202110278201.8

申请日：2021-03-15

Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司

Inventor： 丛学琦 ,  何梦娟 ,  张明珠 ,  胡欢 ,  陈初光

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种染色体非整倍体数目异常的扩增组合物、试剂盒及其应用，本发明所述的扩增组合物能够显著提高对常见染色体非整倍体数目异常的检测效率、检测灵敏度和检测准确性。

公开(公告)号：CN113046430B

公开(公告)日：2022-02-01

申请号：CN202110278201.8

申请日：2021-03-15

Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司

Inventor： 丛学琦 ,  何梦娟 ,  张明珠 ,  胡欢 ,  陈初光

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种染色体非整倍体数目异常的扩增组合物、试剂盒及其应用，本发明所述的扩增组合物能够显著提高对常见染色体非整倍体数目异常的检测效率、检测灵敏度和检测准确性。

公开(公告)号：CN111944889B

公开(公告)日：2022-05-06

申请号：CN202010782020.4

申请日：2020-08-06

Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司

Inventor： 何梦娟 ,  丛学琦 ,  于在亮 ,  胡欢

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及检测染色体非整倍体数目异常的PCR扩增组合物及检测试剂盒，本发明的组合物能同时对16和22号染色体上19个STR位点进行复合扩增；本发明开发的人染色体数目异常的检测试剂盒，具体为针对产前诊断和自然流产分析的常见数目异常的染色体，即16和22号染色体，应用定量荧光PCR结合毛细管电泳技术，开发出适用中国人群的STR基因分析的一种自动化，高通量，低成本的快速检测试剂盒。

公开(公告)号：CN108866176B

公开(公告)日：2021-09-14

申请号：CN201710559655.6

申请日：2017-07-11

Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司

Inventor： 李琛 ,  张晔 ,  何梦娟 ,  邵苗苗 ,  陈初光

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开一种基因5’非翻译区CGG单元重复数量的检测体系及检测试剂盒。该检测体系包含位于CGG重复片段上游、下游和重复片段边界的3条引物，可根据检测得到的全长产物大小和CGG产物数量两项结果对CGG重复单元数量作出判断。特别地，由于位于重复片段边界的引物与所对应模板结合能力更强，可更明确地判定最大CGG产物，从而准确地对CGG重复的具体数量作出判定，可有效、准确地确定小于60重复的重复数，并可明确判定是否存在更大重复数基因型。