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公开(公告)号：CN108410976A
公开(公告)日：2018-08-17
申请号：CN201810224432.9
申请日：2018-03-19
Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/53
Abstract: 本发明提供了一种针对先天性甲减(CH)疾病的靶向二代测序的基因芯片。具体地，本发明提供先天性甲减相关基因或其位点、和/或其检测试剂的用途，用于制备试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于：(a)检测被检测对象对CH的患病风险，(b)对CH患者进行分子诊断或分子分型，和/或(c)评估被检测对象后代对CH的患病风险；所述CH致病基因包括DUOX2、TG和TPO。本发明适用于临床拟诊外周性CH患者，尤其是中国CH患者，可高通量检测并临床推广，有助于对先天性甲减的分子诊断、分子分型、产前诊断以及指导患者的后续治疗，具有重要的临床价值。
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公开(公告)号：CN110272986A
公开(公告)日：2019-09-24
申请号：CN201810216963.3
申请日：2018-03-16
Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种针对XY性发育异常疾病的靶向检测，具体地，本发明提供性发育异常相关基因或其位点、和/或其检测试剂的用途，用于制备试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于检测被检测对象对性发育异常的易感性，所述性发育异常相关基因选自下组：SRD5A2、AR和NR5A1。
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公开(公告)号：CN110272986B
公开(公告)日：2023-01-03
申请号：CN201810216963.3
申请日：2018-03-16
Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种针对XY性发育异常疾病的靶向检测，具体地，本发明提供性发育异常相关基因或其位点、和/或其检测试剂的用途，用于制备试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于检测被检测对象对性发育异常的易感性，所述性发育异常相关基因选自下组：SRD5A2、AR和NR5A1。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN106884041B
公开(公告)日：2021-03-09
申请号：CN201510947374.9
申请日：2015-12-16
Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及一种适用于中国人群的17α羟化酶缺乏症常见基因突变的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤(1)：在患者及携带者的待检测基因上选取多个SNP位点；步骤(2)：明确所述的SNP位点的基因型；步骤(3)：使用软件对多个所述的SNP位点进行单倍型分析；步骤(4)：找出基因突变的单倍型，得出单倍型分析的结果；步骤(5)：在正常人群中对所述的结果进行验证。本发明十分适用于中国人群，可以弥补该领域的不足与缺失，十分具有实用价值。
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公开(公告)号：CN106884041A
公开(公告)日：2017-06-23
申请号：CN201510947374.9
申请日：2015-12-16
Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种适用于中国人群的17α羟化酶缺乏症常见基因突变的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤(1)：在患者及携带者的待检测基因上选取多个SNP位点；步骤(2)：明确所述的SNP位点的基因型；步骤(3)：使用软件对多个所述的SNP位点进行单倍型分析；步骤(4)：找出基因突变的单倍型，得出单倍型分析的结果；步骤(5)：在正常人群中对所述的结果进行验证。本发明十分适用于中国人群，可以弥补该领域的不足与缺失，十分具有实用价值。
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公开(公告)号：CN216816055U
公开(公告)日：2022-06-24
申请号：CN202121465080.X
申请日：2021-06-29
Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院
IPC: G01N1/04
Abstract: 本实用新型公开了一种斑马鱼组织切片固定装置，包括：承载基体，上侧开设有用于固定斑马鱼尾部的窄限位槽和用于固定斑马鱼头部的宽限位槽，所述宽限位槽的宽度大于所述窄限位槽宽度且之间连通，所述窄限位槽以及所述宽限位槽中均填充有用于包围斑马鱼的包埋剂；切刀，呈片状，切入至所述宽限位槽或所述窄限位槽中，以能够切断穿设所述窄限位槽与所述宽限位槽之间的包埋剂及其中的斑马鱼。切刀可以从窄限位槽和宽限位槽衔接处切断，以分离出位于宽限位槽中甲状腺组织，且因为从窄限位槽和宽限位槽处分离，所以分离操作简单，且因为窄限位槽和宽限位槽的限位，以使得分离位置更为精准。所以可以有效地解决斑马鱼死体的组织的切片获取很难的问题。
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公开(公告)号：CN214792874U
公开(公告)日：2021-11-19
申请号：CN202121465079.7
申请日：2021-06-29
Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院
Abstract: 本实用新型公开了一种小鼠甲状腺测量装置，包括：钉接板；固定架，呈环形，叠置在钉接板上，且沿延伸方向依次布置有多个连接钉孔，其中四个所述连接钉孔与展开的小鼠四肢对应设置，另外多个所述连接钉孔沿小鼠头部上侧设置；测量板，用于测量小鼠的甲状腺；连接架，两个所述连接架分别设置在所述测量板两端，所述连接架一端具有与其中一个所述连接钉孔对应设置的安装钉孔、另一端与所述测量板对应一端可拆卸连接；多个帽钉，部分所述帽钉依次穿过所述安装钉孔、所述连接钉孔后与所述钉接板钉接，部分所述帽钉依次穿过所述连接钉孔后与所述钉接板钉接。该小鼠甲状腺测量装置能够有效地解决目前的小鼠甲状腺测量不方便的问题。
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公开(公告)号：CN222434458U
公开(公告)日：2025-02-07
申请号：CN202420618559.X
申请日：2024-03-28
Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院
Abstract: 本实用新型提供了一种防止核酸气溶胶污染的加样装置，包括：多个负压加样盒，负压加样盒配有可拆卸连接的密封盖，负压加样盒内具有两层上下设置的第一空腔和第二空腔，第一空腔内设置多个加样板，第一空腔与第二空腔通过通孔连通；底座，负压加样盒固定设置在底座上，底座内具有第三空腔，第三空腔内设有消毒箱和抽真空机构，消毒箱内储存有清除气溶胶的液体，抽真空机构的出气口连通消毒箱，抽真空机构的进气口连通第二空腔，用于抽掉第一空腔内的气溶胶，第三空腔内还设有连通消毒箱和第二空腔的液体管道。本实用新型的加样装置为有效防止PCR实验室的气溶胶污染提供保障。
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