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发明公开
针对先天性甲减的靶向二代测序的基因芯片审中-实审

公开(公告)号：CN108410976A

公开(公告)日：2018-08-17

申请号：CN201810224432.9

申请日：2018-03-19

Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院

Inventor： 宋怀东 , 赵双霞 , 孙凤 , 宋怀伟

IPC: C12Q1/6883 , C12N15/53

Abstract: 本发明提供了一种针对先天性甲减(CH)疾病的靶向二代测序的基因芯片。具体地，本发明提供先天性甲减相关基因或其位点、和/或其检测试剂的用途，用于制备试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于：(a)检测被检测对象对CH的患病风险，(b)对CH患者进行分子诊断或分子分型，和/或(c)评估被检测对象后代对CH的患病风险；所述CH致病基因包括DUOX2、TG和TPO。本发明适用于临床拟诊外周性CH患者，尤其是中国CH患者，可高通量检测并临床推广，有助于对先天性甲减的分子诊断、分子分型、产前诊断以及指导患者的后续治疗，具有重要的临床价值。

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