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公开(公告)号:CN110272986B
公开(公告)日:2023-01-03
申请号:CN201810216963.3
申请日:2018-03-16
Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种针对XY性发育异常疾病的靶向检测,具体地,本发明提供性发育异常相关基因或其位点、和/或其检测试剂的用途,用于制备试剂或试剂盒,所述试剂或试剂盒用于检测被检测对象对性发育异常的易感性,所述性发育异常相关基因选自下组:SRD5A2、AR和NR5A1。
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公开(公告)号:CN106884041B
公开(公告)日:2021-03-09
申请号:CN201510947374.9
申请日:2015-12-16
Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及一种适用于中国人群的17α羟化酶缺乏症常见基因突变的检测方法,其特征在于,包括以下步骤:步骤(1):在患者及携带者的待检测基因上选取多个SNP位点;步骤(2):明确所述的SNP位点的基因型;步骤(3):使用软件对多个所述的SNP位点进行单倍型分析;步骤(4):找出基因突变的单倍型,得出单倍型分析的结果;步骤(5):在正常人群中对所述的结果进行验证。本发明十分适用于中国人群,可以弥补该领域的不足与缺失,十分具有实用价值。
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公开(公告)号:CN106884041A
公开(公告)日:2017-06-23
申请号:CN201510947374.9
申请日:2015-12-16
Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种适用于中国人群的17α羟化酶缺乏症常见基因突变的检测方法,其特征在于,包括以下步骤:步骤(1):在患者及携带者的待检测基因上选取多个SNP位点;步骤(2):明确所述的SNP位点的基因型;步骤(3):使用软件对多个所述的SNP位点进行单倍型分析;步骤(4):找出基因突变的单倍型,得出单倍型分析的结果;步骤(5):在正常人群中对所述的结果进行验证。本发明十分适用于中国人群,可以弥补该领域的不足与缺失,十分具有实用价值。
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公开(公告)号:CN110272986A
公开(公告)日:2019-09-24
申请号:CN201810216963.3
申请日:2018-03-16
Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种针对XY性发育异常疾病的靶向检测,具体地,本发明提供性发育异常相关基因或其位点、和/或其检测试剂的用途,用于制备试剂或试剂盒,所述试剂或试剂盒用于检测被检测对象对性发育异常的易感性,所述性发育异常相关基因选自下组:SRD5A2、AR和NR5A1。
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公开(公告)号:CN211155804U
公开(公告)日:2020-08-04
申请号:CN201921279137.X
申请日:2019-08-08
Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院
IPC: A61B5/107
Abstract: 本实用新型公开了一种测量睾丸体积和阴茎长度的模板,包括模板本体,所述模板本体的端面设有多个不同体积的半椭圆体凹槽,所述模板本体一侧端面的侧边标记有刻度尺,于刻度尺所在一侧的模板本体的厚度方向为半圆形凹槽结构。该模板可以同时对睾丸体积和阴茎长度进行测定,其中半椭圆体凹槽用于测量睾丸体积,刻度尺用于测量阴茎长度。该模板测量方便、体积小、便于携带储存,使得临床检查更加方便。
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