公开(公告)号：CN106884041A

公开(公告)日：2017-06-23

申请号：CN201510947374.9

申请日：2015-12-16

Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院

Inventor： 乔洁 ,  韩兵 ,  薛丽琼 ,  范梦夏 ,  赵双霞 ,  陆颖理 ,  宋怀东

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种适用于中国人群的17α羟化酶缺乏症常见基因突变的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤(1)：在患者及携带者的待检测基因上选取多个SNP位点；步骤(2)：明确所述的SNP位点的基因型；步骤(3)：使用软件对多个所述的SNP位点进行单倍型分析；步骤(4)：找出基因突变的单倍型，得出单倍型分析的结果；步骤(5)：在正常人群中对所述的结果进行验证。本发明十分适用于中国人群，可以弥补该领域的不足与缺失，十分具有实用价值。

公开(公告)号：CN106884041B

公开(公告)日：2021-03-09

申请号：CN201510947374.9

申请日：2015-12-16

Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院

Inventor： 乔洁 ,  韩兵 ,  薛丽琼 ,  范梦夏 ,  赵双霞 ,  陆颖理 ,  宋怀东

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明涉及一种适用于中国人群的17α羟化酶缺乏症常见基因突变的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤(1)：在患者及携带者的待检测基因上选取多个SNP位点；步骤(2)：明确所述的SNP位点的基因型；步骤(3)：使用软件对多个所述的SNP位点进行单倍型分析；步骤(4)：找出基因突变的单倍型，得出单倍型分析的结果；步骤(5)：在正常人群中对所述的结果进行验证。本发明十分适用于中国人群，可以弥补该领域的不足与缺失，十分具有实用价值。