公开(公告)号：CN108251520A

公开(公告)日：2018-07-06

申请号：CN201810093417.5

申请日：2018-01-31

Applicant: 杭州同欣基因科技有限公司

Inventor： 李明定 ,  徐怡 ,  赵俊生 ,  杨忠丽

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本发明公开了一种基于高通量测序技术的吸烟成瘾风险预测方法及戒烟指导方法，主要包括如下步骤：步骤一：构建吸烟成瘾易感基因遗传突变信息数据库；步骤二：对个体进行全基因测序得到个体全部遗传突变信息；步骤三：分析预测个体吸烟成瘾的风险；步骤四：指导个体化用药；步骤五：根据步骤三分析预测的个体吸烟成瘾风险，采取积极主动的健康干预行为。本发明利用全基因组测序技术得到个体全部遗传突变信息，再结合数据库信息，通过综合数据分析，筛选有效的吸烟成瘾易感遗传变异，明确变异导致的生理学变化，指导戒烟者选择合适的戒烟药物，制定个体化的治疗方案，能够大大提高吸烟者的戒烟效果，具有时间上超前，行为上主动，措施效果上精准。

公开(公告)号：CN105392894B

公开(公告)日：2018-05-29

申请号：CN201280067240.2

申请日：2012-01-20

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司

Inventor： 殷旭阳 ,  张春雷 ,  陈盛培 ,  张春生 ,  潘小瑜 ,  蒋慧 ,  张秀清

IPC: C12Q1/6869 ,  G06F19/22

CPC classification number: G06F19/12 ,  C12Q1/6809 ,  G06F17/5009 ,  G06F19/22 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165

Abstract: 提供了确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法和适于执行该方法的系统和计算机可读介质。其中，确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法，包括步骤：对所述样本基因组进行测序，以便获得由多个测序序列构成的测序结果；将所述测序结果与参照基因组序列进行比对，以便确定所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布；基于所述测序序列在参照基因组序列上的分布，在所述参照基因组序列上确定多个突破点，所述突破点两侧的测序序列数目存在显著差异；基于所述多个突破点，在所述参照基因组上确定检验窗口；基于落入所述检验窗口的测序序列，确定第一参数；以及基于所述第一参数与预定阈值的差异，确定所述样本基因组，针对所述检验窗口是否存在拷贝数变异。

公开(公告)号：CN107988343A

公开(公告)日：2018-05-04

申请号：CN201711057936.8

申请日：2011-11-18

Applicant: 纳特拉公司

Inventor： M·罗比诺威特茨 ,  G·杰梅罗斯 ,  M·班杰维齐 ,  A·瑞安 ,  Z·德姆科 ,  M·希尔 ,  B·齐默曼 ,  J·班尼

IPC: C12Q1/6869

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  G06F19/00 ,  G06F19/18 ,  G06F19/34 ,  C12Q2537/161 ,  C12Q2537/165 ,  C12Q2537/143

Abstract: 本发明提供了用于由从含有来自胎儿的母亲和来自胎儿的DNA的DNA的混合样本测得的基因型数据，以及任选的由母亲和父亲的基因型数据来确定妊娠中的胎儿的染色体的倍性状态的方法。所述倍性状态是通过使用联合分布模型创建不同可能的胎儿倍性状态的给定亲本基因型的数据多个预期的等位基因分布，并将预期的等位基因分布与混合样本中所测得的测量等位基因分布方式进行比较，选择预期的等位基因分布模式与所观测的等位基因分布模式最为相当的倍性状态来确定。DNA的混合样本可以以最小化等位基因偏差的方式在多个多态性位点进行优先富集，例如使用大量多重定向PCR。

公开(公告)号：CN105074060B

公开(公告)日：2018-04-10

申请号：CN201480019875.4

申请日：2014-02-03

Applicant: 伯乐生命医学产品有限公司

Inventor： 斯维伦·S·特左内夫 ,  克劳迪亚·利特斯特

IPC: C40B30/04 ,  C40B40/06 ,  G01N21/01

CPC classification number: C12Q1/6851 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2537/165 ,  C12Q2545/107

Abstract: 本公开提供了用于计算一个或多个靶的水平的数字分析系统，包括方法和装置。在示例性方法中，可从分块收集关于包括第一靶的多个靶的扩增的数据。可以从根据靶内容排除分块的数据的仅仅子集计算第一靶的水平。

公开(公告)号：CN107881219A

公开(公告)日：2018-04-06

申请号：CN201711273786.4

申请日：2013-02-01

Applicant: 贝克顿·迪金森公司

Inventor： A·斯蒂尔 ,  T·沃杰克 ,  M·扬 ,  M·拉森

IPC: C12Q1/6844 ,  G06F19/22

CPC classification number: C12Q1/6844 ,  G01N35/0092 ,  G06F19/22 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本发明涉及用于分子诊断测试分配和测试之间兼容性确定的外部文件。本文所公开的实施例涉及执行自动化验的方法和系统，并且具体地涉及对自动化仪器上的多个样本执行化验。

公开(公告)号：CN107735403A

公开(公告)日：2018-02-23

申请号：CN201680034110.7

申请日：2016-04-15

Applicant: 威廉马歇莱思大学

Inventor： D·Y·张 ,  吴若嘉 ,  王珏皛

IPC: C07H21/02 ,  C07H21/04 ,  C12N15/115 ,  C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6832 ,  C07H1/06 ,  C07H21/02 ,  C07H21/04 ,  C12Q1/6811 ,  C12Q1/6876 ,  C12Q2525/161 ,  C12Q2525/204 ,  C12Q2527/143 ,  C12Q2535/131 ,  C12Q2537/1373 ,  C12Q2537/163 ,  C12Q2537/165 ,  C12Q2565/101 ,  C12Q2565/107

Abstract: 本发明描述了通过调整辅助寡核苷酸相对于探针和靶标的相对浓度来控制核酸探针的杂交产率的方法。辅助寡核苷酸与探针或靶标部分或完全互补，并且在探针与靶标杂交之后释放。

公开(公告)号：CN107430588A

公开(公告)日：2017-12-01

申请号：CN201680006263.0

申请日：2016-01-22

Applicant: 斯坦福大学托管董事会

Inventor： A·M·纽曼 ,  A·A·阿里扎德

IPC: G06F15/18

CPC classification number: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6881 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/158 ,  G01N33/5005 ,  G06F19/20 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本文提供了对物理系统的特征图谱进行去卷积的方法。本方法可以包括：优化a)第一多个不同组分的特征图谱与b)第二多个不同组分的特征标记的参考矩阵之间的回归，其中所述特征图谱被建模为所述参考矩阵的线性组合，并且其中所述优化包括求解所述回归的一组回归系数，其中所述解使以下最小化：1)线性损失函数和2)L2范数惩罚函数；以及基于所述一组回归系数估计样品中存在的所述第二多个不同组分中的一个或多个不同组分的分数表示。还提供了用于执行主题方法的系统和计算机可读介质。

公开(公告)号：CN104066850B

公开(公告)日：2017-11-10

申请号：CN201280057564.8

申请日：2012-09-21

Applicant: 牛津楠路珀尔科技有限公司

Inventor： 斯图尔特·威廉·里德 ,  加文·哈珀 ,  克莱夫·加文·布朗 ,  詹姆斯·安东尼·克拉克 ,  安德鲁·约翰·赫伦

IPC: C12Q1/68 ,  G01N33/487 ,  G06F19/22 ,  B82Y15/00

CPC classification number: G01N33/48721 ,  B82Y15/00 ,  C12Q1/6869 ,  G01N27/44791 ,  G01N33/483 ,  G06F17/18 ,  G06F19/22 ,  G06N7/005 ,  C12Q2537/165 ,  C12Q2565/631

Abstract: 在聚合物(3)例如DNA中的聚合物单元的序列由涉及聚合物的至少一个测量的系列例如作为移位通过纳米孔(1)的函数的离子电流来估计，其中每个测量值取决于k聚体，所述k聚体是k个聚合物单元(4)的组。提供了尤其是隐马尔可夫模型(HMM)的概率模型，对于一组可能的k聚体，所述模型包括：表示从起源k聚体到目标k聚体的过渡的机会的过渡权重；以及表示观测k聚体的测量的给定值的机会的关于每个k聚体的发射权重。利用参考模型的分析技术例如维特比解码来分析测量的系列，并基于通过由聚合物单元的序列产生的测量的系列的模型所预测的似然来估计在聚合物中的聚合物单元的至少一种估计的序列。在进一步的实施方式中，在移位期间跨越纳米孔施加不同的电压以便改善聚合物单元的分辨力。

公开(公告)号：CN103038774B

公开(公告)日：2017-09-22

申请号：CN201180027423.7

申请日：2011-04-11

Applicant: 生命技术公司

Inventor： 华莱士·R·乔治

IPC: G06F19/12 ,  G06F19/28 ,  G06F17/50 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/50

CPC classification number: G06F19/12 ,  C12Q1/6851 ,  G06F19/24 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本发明提供了确定PCR扩增曲线循环阈值的方法。该方法包括接收用于PCR扩增反应的多个生物样品的数据集。数据集包括多条扩增曲线，每条扩增曲线都与多个生物样品中的一个生物样品相关。该方法还包括实施非线性优化，其包含每条扩增曲线与其互补模型化扩增曲线的拟合以确定模型化效率曲线和相关扩增曲线的最佳拟合参数集。模型化扩增曲线基于模型效率曲线。该方法包括基于模型化效率曲线与模型化扩增曲线的互补关系确定每个生物样品的循环阈值。

公开(公告)号：CN104271767B

公开(公告)日：2017-08-25

申请号：CN201380018760.9

申请日：2013-02-01

Applicant: 加州理工学院

Inventor： 埃米尔·P·卡尔塔洛夫 ,  阿迪蒂亚·拉贾戈帕 ,  阿克塞尔·谢勒

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: G06F19/20 ,  C12Q1/68 ,  C12Q1/6825 ,  C12Q1/6851 ,  G01N21/6486 ,  G06F17/10 ,  G06F17/11 ,  G06F19/12 ,  G06F19/24 ,  Y02A50/53 ,  C12Q2537/101 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2537/165 ,  C12Q2563/107

Abstract: 本公开提供了用于样品中的多个分析物的多路检测的方法、系统、组合物、和试剂盒。在一些实例中，本公开提供了方法、系统、组合物、和试剂盒，其中，可在单个样品体积中通过获得信号的至少一个可计量的分量的累积测量或多个累积测量来检测多个分析物。在一些情况下，信号的额外分量、或额外的信号(或其分量)也被定量。每个信号或信号的每个分量可被用于构建编码方案，然后所述编码方案可用于确定任何分析物的存在或不存在。