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公开(公告)号：CN104204220B
公开(公告)日：2017-06-06
申请号：CN201180076137.X
申请日：2011-12-31
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: G06F19/22 , C12Q1/6809 , C12Q1/6869 , G06F17/18 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165
Abstract: 本发明公开了一种遗传变异检测方法，包括如下步骤：从测试样本获得测序序列；将所述测序序列与参考基因组序列进行比对；将所述参考基因组序列划分窗口，统计比对至各窗口的测序序列数目，基于所述测序序列数目得到各窗口的统计量；对于一段参考基因组序列，基于其上所有窗口的统计量在该段参考基因组序列上的变化，获得遗传变异位点。
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公开(公告)号：CN105392894B
公开(公告)日：2018-05-29
申请号：CN201280067240.2
申请日：2012-01-20
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/6869 , G06F19/22
CPC classification number: G06F19/12 , C12Q1/6809 , G06F17/5009 , G06F19/22 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165
Abstract: 提供了确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法和适于执行该方法的系统和计算机可读介质。其中，确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法，包括步骤：对所述样本基因组进行测序，以便获得由多个测序序列构成的测序结果；将所述测序结果与参照基因组序列进行比对，以便确定所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布；基于所述测序序列在参照基因组序列上的分布，在所述参照基因组序列上确定多个突破点，所述突破点两侧的测序序列数目存在显著差异；基于所述多个突破点，在所述参照基因组上确定检验窗口；基于落入所述检验窗口的测序序列，确定第一参数；以及基于所述第一参数与预定阈值的差异，确定所述样本基因组，针对所述检验窗口是否存在拷贝数变异。
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公开(公告)号：CN103987856B
公开(公告)日：2016-08-24
申请号：CN201180075423.4
申请日：2011-12-17
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6874 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G06F19/22
Abstract: 本发明提供了用于确定基因组是否存在异常的方法及系统。确定基因组是否存在异常的方法包括以下步骤：从孕妇样本中分离胎儿有核红细胞；对所述有核红细胞基因组的至少一部分进行测序，以便获得测序结果；以及基于所述测序结果，确定所述有核红细胞基因组是否存在异常。
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公开(公告)号：CN105765076A
公开(公告)日：2016-07-13
申请号：CN201380081189.5
申请日：2013-12-17
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6809 , C12Q2535/122
Abstract: 一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对，获得每个测试样本落在参考基因组上的测序序列数目，计算每个测试样本的每条染色体的测序深度，进而计算每个测试样本的每条染色体上的相对测序深度，最后计算每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量，再将每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量与预设的偏差统计量阈值进行比较，判断测试样本的每条染色体是否缺失或重复。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN103764841B
公开(公告)日：2016-06-29
申请号：CN201180071288.6
申请日：2011-09-21
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: G06F19/22 , C12Q1/6869 , C12Q1/6881 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156
Abstract: 公开了确定单细胞染色体非整倍性的方法以及用于确定单细胞染色体非整倍性的系统。其中，根据本发明的实施例的确定单细胞染色体非整倍性的方法包括：对所述单细胞的全基因组进行测序，以便获得第一测序结果；对所述第一测序结果的测序数据的总数目进行计数，得到数值L；对所述第一测序结果中来自于第一染色体的测序数据的数目进行计数，得到数值M；基于所述数值L和数值M，确定第一参数；以及基于所述第一参数和预定的对照参数的差异，确定关于所述第一染色体，所述单细胞是否具有非整倍性。
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公开(公告)号：CN105051208A
公开(公告)日：2015-11-11
申请号：CN201380074395.3
申请日：2013-03-28
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6876 , C12Q2600/156 , G06F19/18 , G06F19/22
Abstract: 提供了确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法，包括下列步骤：获得胚胎细胞基因组DNA样本的测序结果，以及胚胎遗传相关个体基因组样本的测序结果；基于胚胎细胞基因组DNA样本的测序结果，构建该胚胎的遗传草图，以便确定胚胎初始基因型；基于胚胎遗传相关个体基因组样本的测序结果，确定胚胎父母的单倍体型；以及根据隐马尔可夫模型，以该胚胎初始基因型作为观察序列，基于该胚胎父母的单倍体型，确定胚胎基因组中预定区域的碱基信息。
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公开(公告)号：CN104520437B
公开(公告)日：2016-09-14
申请号：CN201380004733.6
申请日：2013-07-17
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: G06F19/22 , C12Q1/6883 , C12Q2535/101 , G06F19/24
Abstract: 一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：获取测试样本的测序结果在参考序列上的分布情况，即落在参考序列上划分的每个窗口中的读长序列的数目，其中测试样本包含来自目标个体的目标样本和来自正常个体的对照样本；进而计算每个目标样本在每个窗口中的偏差统计量；将目标样本的某个染色体上的偏差统计量的平均值与相应的偏差阈值进行比较，根据比较结果判断该染色体是否缺失或重复，其中偏差阈值按照全部正常个体在该染色体上的偏差统计量设置。
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公开(公告)号：CN105765076B
公开(公告)日：2019-07-19
申请号：CN201380081189.5
申请日：2013-12-17
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/6809
CPC classification number: C12Q1/6809 , C12Q2535/122
Abstract: 一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对，获得每个测试样本落在参考基因组上的测序序列数目，计算每个测试样本的每条染色体的测序深度，进而计算每个测试样本的每条染色体上的相对测序深度，最后计算每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量，再将每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量与预设的偏差统计量阈值进行比较，判断测试样本的每条染色体是否缺失或重复。
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公开(公告)号：CN105051208B
公开(公告)日：2017-04-19
申请号：CN201380074395.3
申请日：2013-03-28
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6876 , C12Q2600/156 , G06F19/18 , G06F19/22
Abstract: 提供了确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法，包括下列步骤：获得胚胎细胞基因组DNA样本的测序结果，以及胚胎遗传相关个体基因组样本的测序结果；基于胚胎细胞基因组DNA样本的测序结果，构建该胚胎的遗传草图，以便确定胚胎初始基因型；基于胚胎遗传相关个体基因组样本的测序结果，确定胚胎父母的单倍体型；以及根据隐马尔可夫模型，以该胚胎初始基因型作为观察序列，基于该胚胎父母的单倍体型，确定胚胎基因组中预定区域的碱基信息。
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