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公开(公告)号：CN116656808A
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202310740387.3
申请日：2023-06-21
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及一种检测APC基因大片段缺失的核酸组合物、试剂盒及其应用。上述检测APC基因大片段缺失的核酸组合物、试剂盒及其应用，针对APC基因突变的特点，选择APC基因突变长片段作为检测对象，通过选用特定的定量PCR扩增引物进行定量PCR扩增，并对扩增反应结果进行分析，确定APC基因是否存在缺失的基因片段，进一步结合长片段PCR进行扩增，选用特定的正向引物和反向引物进行长片段PCR扩增缺失基因片段，并对长片段扩增产物进行测序，可以检测APC基因大片段的缺失断点序列信息。
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公开(公告)号：CN115976199A
公开(公告)日：2023-04-18
申请号：CN202310080794.6
申请日：2023-02-08
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种女性原发不孕的生物标志物、核酸产品和试剂盒，通过检测EIF4E1B基因是否发生突变来判断女性是否原发不孕。本申请的试剂盒具有针对性强、灵敏度高的特点，并提供了一种区别于现有技术的生物标志物并将其运用于核酸产品及试剂盒中，有利于提高早诊率和遗传性原发不孕的诊断准确率。
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公开(公告)号：CN113884360A
公开(公告)日：2022-01-04
申请号：CN202111263143.8
申请日：2021-10-28
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: G01N1/28
Abstract: 本发明涉及一种组织研磨器。组织研磨器包括内管及套管。内管内具有一容置腔，且内管的第一端为与所述容置腔连通的开口。套管可拆卸地由内管的第二端套设于内管上，并可相对内管旋转。其中，内管的第二端的外表面和/或套管的内表面至少部分区域为研磨面，且内管的第二端开设有若干连通容置腔与套管内部的通孔。使用组织研磨器时，将适量的待研磨组织放入套管，再将套管由内管的第二端套设在内管上，即可开始旋转套管并通过研磨面研磨待研磨组织，得到组织悬液，组织悬液经通孔进入容置腔。在待研磨组织被充分研磨后，使用者即可从容置腔中吸取得到组织悬液用于进行观察或送检等。整个装置结构简单，操作十分便捷，单人操作也可快速完成。
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公开(公告)号：CN111575378A
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN202010441563.X
申请日：2020-05-22
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN118603852A
公开(公告)日：2024-09-06
申请号：CN202410753365.5
申请日：2024-06-12
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: G01N15/1434 , G01N15/10
Abstract: 本申请涉及一种基于全光谱流式细胞术检测免疫细胞分型的标志物及其应用。所述标志物包括CD45抗体、CD4抗体、CD8a抗体、CD3抗体、CD11b抗体、CD11c抗体、CD49b抗体、F4/80抗体、CD86抗体、I‑A/I‑E抗体、CD25抗体、CD62L抗体、CD44抗体和FOXP3抗体。本申请通过特定的全光谱流式通道，实现在一个样本管中同时检测小鼠的11种免疫细胞类型和占比，减少了不同荧光通道之间的干扰，提高了检测的灵敏度和准确性，结果表明利用本申请技术方案获得的数据的CV值（实验内和实验间）均小于10%，表示本申请的技术方案具有较好的重复性和可靠性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118430644A
公开(公告)日：2024-08-02
申请号：CN202410486134.2
申请日：2024-04-22
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
Abstract: 本申请涉及一种染色体拷贝数变异的检测方法和装置。该检测方法包括以下步骤：获取待测样本的靶向覆盖全染色体的参考SNP库所捕获的片段的测序结果；根据所述测序结果进行分析处理，确定待测样本的染色体拷贝数是否存在变异。
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公开(公告)号：CN117899821A
公开(公告)日：2024-04-19
申请号：CN202410035769.0
申请日：2024-01-10
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
Abstract: 本申请涉及一种富集内源性磷酸化肽的材料及其制备方法和应用。该用于富集内源性磷酸化肽的材料，包括：固相载体，所述固相载体修饰有硅羟基；经连接基团接枝于所述固相载体之上的磷酸基团；所述连接基团包含第一连接基团和第二连接基团，所述第一连接基团经所述硅羟基接枝于所述固相载体，所述第二连接基团的一端经烷基接枝于所述第一连接基团，所述第二连接基团的另一端与所述磷酸基团接枝；以及螯合在所述磷酸基团的锆离子。上述用于富集内源性磷酸化肽的材料不仅对不同种类的磷酸化肽段表现出独特的亲和力，还可以高灵敏度和高选择性富集内源性磷酸化肽，提高内源性磷酸肽鉴定数目。
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公开(公告)号：CN117587016A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202311651973.7
申请日：2023-12-05
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12N15/113 , C12N15/89 , C12N15/12 , A01K67/0276 , A61K49/00
Abstract: 本申请涉及一种靶向Actrt3基因的核酸组合物、畸形精子症动物模型的构建方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示。该靶向Actrt3基因的核酸组合物通过验证能够对Actrt3基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内Actrt3基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的Actrt3基因上的靶序列上是唯一的。
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公开(公告)号：CN117551754A
公开(公告)日：2024-02-13
申请号：CN202311588960.X
申请日：2023-11-27
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种检测TUBA1C突变的试剂、试剂盒及其应用。所述试剂包括检测c.1072C>T的试剂和检测c.1330_1330del的试剂中的一种或多种。通过检测上述突变位点，能够为明确胚胎发育阻滞患者的遗传病因提供新的思路，为临床上选择合适的助孕手段提供新的参考。
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公开(公告)号：CN117523554A
公开(公告)日：2024-02-06
申请号：CN202311465672.5
申请日：2023-11-06
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: G06V20/69 , G06V10/40 , G06V10/74 , G06V10/774 , G06V10/80
Abstract: 本申请涉及一种染色体图像识别方法、装置、计算机设备、存储介质和计算机程序产品。所述方法包括：基于染色体原始图像以及所述染色体原始图像对应的染色体显带图，将所述染色体原始图像转化为染色体条带图像，对所述染色体条带图像进行染色体带纹提取，得到带纹序列特征，根据所述带纹序列特征和标准带纹序列特征，对所述染色体原始图像进行染色体识别。该方法，通过根据带纹序列特征和标准带纹序列特征进行比对，对染色体原始图像进行染色体识别，从染色体带纹序列的维度出发，提高了对染色体识别的准确性。
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