-
公开(公告)号:CN102399898B
公开(公告)日:2013-11-13
申请号:CN201110407387.9
申请日:2011-12-09
Applicant: 南京医科大学
Abstract: 本发明属于基因工程及生殖医学领域,公开了一种与临床原因不明的非梗阻性无精子症辅助诊断相关的SNP标志物及其应用。该标志物为rs1014331、rs10765875、rs10889203、rs11066453、rs11167809、rs12097821、rs1990264、rs3000811、rs3130048、rs391129、rs4716515、rs658239、rs6589102、rs7042232、rs7099208、rs7144703、rs7194、和rs985421的组合。该标志物可用于制备临床原因不明的非梗阻性无精子症辅助诊断试剂盒。
-
公开(公告)号:CN102296112B
公开(公告)日:2013-06-05
申请号:CN201110227418.2
申请日:2011-08-09
Applicant: 南京医科大学
IPC: C12Q1/68 , C12N15/113 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因工程及生殖医学领域,公开了人类非梗阻性无精子症相关的精浆微小核糖核酸标志物及其应用。该标志物选自hsa-miR-141、hsa-miR-193a-5p、hsa-miR-590-5p、hsa-miR-7-1*中的多种。该标志物对非梗阻性无精子症具有特异性和敏感性,可用于制备非梗阻性无精子症诊断或监测的试剂,可避免侵入性诊断,可反复检测,且易于动态监测精子生成障碍的程度。
-
公开(公告)号:CN102534009A
公开(公告)日:2012-07-04
申请号:CN201210013090.9
申请日:2012-01-16
Applicant: 南京医科大学
Abstract: 本发明属于基因工程及肿瘤医学领域,公开了一种与原发性肺癌辅助诊断相关的SNP标志物及其应用。该标志物为rs107401、rs465498、rs663414、rs622917、rs636586、rs741061、rs855641、rs948783、rs1544694、rs1663689、rs2030378、rs2225588、rs2317683、rs2395166、rs2405271、rs2788713、rs3130975、rs4344933、rs4488809等63个SNP的组合,该标志物可用于制备原发性肺癌辅助诊断试剂盒。
-
-
公开(公告)号:CN117187381A
公开(公告)日:2023-12-08
申请号:CN202311450861.5
申请日:2023-11-03
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于妊娠期糖尿病早期辅助诊断的甲基化区域标志物组合及其应用。该甲基化区域标志物是妊娠期糖尿病早期相关的甲基化区域chr11:118498190‑118498259,chr13:111841565‑111842079,chr14:104208350‑104208437,chr1:205089780‑205089897,chr20:43996165‑43996235,chr22:48960889‑48961073,chr3:48697595‑48697883等7个甲基化区域的组合。该甲基化区域标志物的特异性扩增引物可以用于制备妊娠期糖尿病早期辅助诊断试剂盒。
-
公开(公告)号:CN116769895A
公开(公告)日:2023-09-19
申请号:CN202310461506.1
申请日:2023-04-26
Applicant: 南京医科大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因工程及发育医学领域,公开了与先天性心脏病相关的CYP51A1基因低频错义突变及其应用。该基因突变序列为SEQ ID NO.2,所述CYP51A1突变序列与正常基因序列SEQ ID NO.1相比具有c.1147A>G突变。检测该突变的引物对可用于制备先天性心脏病辅助诊断试剂盒。
-
-
公开(公告)号:CN116411068A
公开(公告)日:2023-07-11
申请号:CN202310461505.7
申请日:2023-04-26
Applicant: 南京医科大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因工程医学领域,公开了与单纯法洛四联症相关的TBX1基因非编码突变及其应用。该TBX1基因突变序列为SEQ ID NO.2,其与正常基因序列(GRCh37.p13)相比具有g.19737694C>T,或g.19737957A>C,或g.19738665G>C突变。检测该突变位点的引物对可用于制备单纯法洛四联症辅助诊断试剂盒。
-
-
公开(公告)号:CN112831564A
公开(公告)日:2021-05-25
申请号:CN202110175282.9
申请日:2021-02-09
Applicant: 南京医科大学
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因工程及肿瘤医学领域,公开了一种与原发性肺癌辅助诊断相关的遗传变异区域的基因组合,该基因组合为chr13:32887644‑32893462,chr13:32899213‑32907524,chr13:32910402‑32921033,chr13:32928998‑32937670,chr13:32944539‑32954282和chr13:32968826‑32973805。检测该基因组合区域内的遗传变异情况能够用于原发性肺癌的辅助诊断,具有临床推广价值。
-
-
-
-
-
-
-
-
-