一种VPS11基因A407V突变检测的试剂盒

    公开(公告)号:CN111363797A

    公开(公告)日:2020-07-03

    申请号:CN201811603542.2

    申请日:2018-12-26

    Abstract: 本发明公开了一种VPS11基因A407V突变检测的试剂盒,属于生物技术及临床分子诊断技术领域。本发明发现VPS11基因A407V突变能够导致帕金森病的产生,可通过检测VPS11基因A407V突变对帕金森病病因进行诊断。本发明试剂盒基于的方法是联合PCR方法使用的肽PNA荧光探针方法,主要包括用于特异性扩增VPS11基因A407V突变的正向引物,与VPS11基因A407V突变型互补的反向PNA荧光探针引物,序列分别如SEQ ID NO.1、2所示。本发明涉及的试剂盒实验操作简单,费用低廉,结果重复性,敏感性好,是诊断帕金森病遗传学病因及进行基础科学研究的重要手段。

    一种检测Pygo2基因突变位点的试剂盒

    公开(公告)号:CN106676194B

    公开(公告)日:2020-04-10

    申请号:CN201710129373.2

    申请日:2017-03-06

    Abstract: 本发明提供了一种基于ARMS‑qPCR法检测Pygo2基因R46S突变的试剂盒,属于生物技术和医学领域。所述检测试剂盒包括R46S突变检测反应液,反应液包含引物、荧光探针、dNTP及PCR缓冲液,其中引物包含一对外引物和区分突变的内引物。本发明所提供的Pygo2基因突变ARMS‑qPCR检测试剂盒是基于RT‑PCR技术和ARMS‑PCR技术的检测试剂盒,该试剂盒特异性高、操作快速简便、灵敏度高,同时试剂盒中的一对外引物能够保证反应的高效性和参照性。

    一种用于叉头转录因子O1基因突变检测的试剂及应用

    公开(公告)号:CN105713985B

    公开(公告)日:2019-08-02

    申请号:CN201610257135.5

    申请日:2016-04-22

    Abstract: 本发明公开了一种用于叉头转录因子O1(FOXO1)基因突变检测的试剂、PCR检测方法及应用,属于基础生物研究及生物检测技术领域。检测试剂包括引物、肽核酸荧光探针及野生型互补的肽核酸序列,正向引物如序列表中SEQ ID NO.1、NO.3;反向引物如序列表中SEQ ID NO.2、NO.4;肽核酸荧光探针如序列表中SEQ ID NO.5、NO.6;野生型互补肽核酸序列如序列表中SEQ ID NO.7、NO.8。本发明从转录水平能快速发现Wnt信号通路中FOXO1基因突变情况,具有特异性强、灵敏度高等显著优点,为抗癌药物筛选,新靶向药物探讨、基础科学研究提供工具。

    一种检测NPPA基因突变c.T413C的内参扩增引物组合物及其扩增体系

    公开(公告)号:CN107988358A

    公开(公告)日:2018-05-04

    申请号:CN201711460247.1

    申请日:2017-12-28

    Abstract: 本发明公开了一种检测NPPA基因突变c.T413C的内参扩增引物组合物及其扩增体系,属于分子生物学领域。所述内参扩增引物组合物包括序列如SEQ ID NO.1-4所示的引物。所述内参扩增体系含有所述引物组合物。本发明还公开了含有所述内参扩增体系的试剂盒和检测方法。采用SEQ ID NO.1-4所述的引物进行LAMP反应,通过可视化判读可鉴定样本是否为NPPA基因突变c.T413C阳性。本发明内参扩增体系及其检测方法与NPPA基因的突变体系配套使用,检测方法简便易行,成本低廉,高效快速,结果明了,可以大大减轻患者的负担,为房颤患者的用药提供了参考。

    一种检测SCN4B基因A75S突变的试剂盒

    公开(公告)号:CN107974499A

    公开(公告)日:2018-05-01

    申请号:CN201711462469.7

    申请日:2017-12-28

    Abstract: 本发明公开了一种检测SCN4B A75S基因突变的试剂盒,属于分子生物学领域。本发明试剂盒包括:Taq DNA聚合酶、10×PCR反应缓冲液、Mg2+(MgCl2)、dNTP混合物、H2O、A75S内源上游引物FI、A75S内源下游引物RI、外源上游引物FO、外源下游引物RO,引物序列如SEQ ID NO.1-4所示。本发明适用几乎所有的PCR仪,对设备的要求低,操作的可行性大大提高,相对于需要精密设备的检测方法,成本也大大降低。本发明可应用于SCN4B A75S基因突变的初步检测,为SCN4B A75S基因突变相关心房颤动疾病提供诊断依据,提高诊断效率。

    一种心房颤动疾病易感基因筛查试剂盒

    公开(公告)号:CN107974498A

    公开(公告)日:2018-05-01

    申请号:CN201711462457.4

    申请日:2017-12-28

    CPC classification number: C12Q1/6883 C12Q2600/156

    Abstract: 本发明公开了一种心房颤动疾病易感基因筛查试剂盒,属于医学和分子生物学领域。本发明试剂盒的检测基因为KCNQ1、SCN5A、KCNJ2三个基因,包含用于对KCNQ1、SCN5A、KCNJ2进行全外显子测序的试剂。通过对人KCNQ1、SCN5A、KCNJ2三个基因进行全外显子测序,发现受试者有无携带突变位点,以确定心房颤动疾病。本发明筛选出人群中的散发性心房颤动致病基因,有效提高心房颤动早期检出率,从而做到早期治疗,减轻患者的负担,为房颤患者的用药提供了参考。

    一种β-连环蛋白互作蛋白1基因突变检测的试剂及应用

    公开(公告)号:CN106244715A

    公开(公告)日:2016-12-21

    申请号:CN201610860802.9

    申请日:2016-09-28

    Abstract: 本发明公开了一种用于β-连环蛋白互作蛋白1(CTNNBIP1)基因突变检测的试剂、PCR检测方法及应用,属于基础生物研究及生物检测技术领域。检测试剂包括引物、肽核酸荧光探针及野生型互补的肽核酸序列,正向引物如序列表中SEQ ID NO.1;反向引物如序列表中SEQ ID NO.2;肽核酸荧光探针如序列表中SEQ ID NO.3、NO.4;野生型互补肽核酸序列如序列表中SEQ ID NO.5、NO.6。本发明从转录水平能快速发现Wnt信号通路下游CTNNBIP1基因突变情况,具有特异性强、灵敏度高等显著优点,为抗癌药物筛选,新靶向药物探讨、基础科学研究提供工具。

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