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公开(公告)号：CN106570350B
公开(公告)日：2019-04-05
申请号：CN201510955436.0
申请日：2015-12-17
Applicant: 复旦大学
IPC: G16B30/00
Abstract: 本发明属于生物信息学领域，具体涉及用于从原始测序数据中对单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphisms,SNP)进行精确分型的算法。该算法基于统计学和群体遗传学原理，可对样本的指定SNP位点进行分型，且对该分型结果进行相应的质量评估。本发明的标准质量分数能精确的评价分型的准确率，且非常容易在实际工作中使用。可进一步作为实际法医学工作中标准化的质量统计量。
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公开(公告)号：CN106566873A
公开(公告)日：2017-04-19
申请号：CN201510953000.8
申请日：2015-12-17
Applicant: 复旦大学
CPC classification number: C12Q1/6888 , C12Q2600/156
Abstract: 本发明属法医遗传学技术领域，具体涉及用于法医学个体识别与亲子鉴定的分子标记和试剂盒。所述分子标记包含177个高分辨率单核苷酸多态遗传标记位点，其中的35个可由其它分子标记位点替代，具有非常明显优于其它分子标记系统的鉴别能力(达到2.096×10-71到7.590×10-71)；所述分子标记适用于不同分型技术平台，且与当前主要使用的短片段重复遗传标记试剂盒兼容。所述分子标记中所有40及以上的分子标记可组合应用，或其中的一个或多个分子标记可与其它相同应用的分子标记构成应用。本发明还提供基于第二代测序平台Ion Torrent的试剂盒。
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公开(公告)号：CN102168087B
公开(公告)日：2015-07-29
申请号：CN201010115179.7
申请日：2010-02-26
Applicant: 复旦大学
Abstract: 本发明属基因检测技术领域，涉及神经管畸形相关VANGL2突变基因及其检测方法和用途，所述的VANGL2突变基因，其含有VANGL2基因序列，并且还含有18487C→T，20598C→T或24549T→C杂合或纯合突变中的一种或一种以上；本发明从待测样品中得到核苷酸序列与VANGL2正常基因的序列进行比较，核对突变是否为18487C→T，20598C→T或24549T→C中的一种或多种，以及按照正常读码框架进行翻译以确定是否存在84S→F，353R→C或者437F→S氨基酸突变位点；本发明还公开了通过测序或SNaPshot检测所述VANGL2突变基因的试剂盒。本发明所述VANGL2突变基因及检测方法将有利于进一步认识神经管畸形的发生机理，并通过在临床上开展孕前VANGL2突变筛查工作对神经管畸形的发生进行孕前预警。
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公开(公告)号：CN1749415A
公开(公告)日：2006-03-22
申请号：CN200410066374.X
申请日：2004-09-15
Applicant: 上海人类基因组研究中心 , 复旦大学 , 上海第二医科大学附属瑞金医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明公开了一种预测硝酸甘油治疗急性心绞痛的有效性有效性的方法，它包括检测个体的乙醛脱氢酶2基因ALDH2、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明对该个体而言用硝酸甘油治疗急性心绞痛的有效性低于普通的急性心绞痛人群。本发明还公开了相应的试剂盒。
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公开(公告)号：CN1661076A
公开(公告)日：2005-08-31
申请号：CN200410016601.8
申请日：2004-02-27
Applicant: 复旦大学 , 上海人类基因组研究中心
Abstract: 本发明公开了一种检测原发性高血压易感性的方法，它包括检测个体的过氧化氢酶基因CAT、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体患原发性高血压的可能性大于正常人群。本发明还公开了相应的检测试剂盒。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN1661062A
公开(公告)日：2005-08-31
申请号：CN200410016533.5
申请日：2004-02-25
Applicant: 复旦大学 , 上海人类基因组研究中心
Abstract: 本发明公开了一种检测原发性高血压易感性的方法，它包括检测个体的触珠蛋白基因HP、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体患原发性高血压的可能性大于正常人群。本发明还公开了相应的检测试剂盒。
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公开(公告)号：CN1661049A
公开(公告)日：2005-08-31
申请号：CN200410016520.8
申请日：2004-02-25
Applicant: 复旦大学 , 上海人类基因组研究中心
Abstract: 本发明公开了一种检测原发性高血压易感性的方法，它包括检测个体的生长激素1基因GH1、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体患原发性高血压的可能性大于正常人群。本发明还公开了相应的检测试剂盒。
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公开(公告)号：CN1661047A
公开(公告)日：2005-08-31
申请号：CN200410016466.7
申请日：2004-02-23
Applicant: 复旦大学 , 上海人类基因组研究中心
Abstract: 本发明公开了一种检测原发性高血压易感性的方法，它包括检测个体的成髓细胞性白血病原癌基因MYB、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体患原发性高血压的可能性大于正常人群。本发明还公开了相应的检测试剂盒。
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公开(公告)号：CN1661046A
公开(公告)日：2005-08-31
申请号：CN200410016465.2
申请日：2004-02-23
Applicant: 复旦大学 , 上海人类基因组研究中心
Abstract: 本发明公开了一种检测原发性高血压易感性的方法，它包括检测个体的内皮一氧化氮合成酶基因NOS、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体患原发性高血压的可能性大于正常人群。本发明还公开了相应的检测试剂盒。
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