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公开(公告)号：CN119120693A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411475434.7
申请日：2024-10-22
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及基因检测技术领域，具体涉及一种用于筛查多种遗传病相关基因突变的探针组合物、试剂盒及其制备方法，该探针组合物用于特异性捕获遗传病的致病基因，所述遗传病包括瓜氨酸血症型、肝豆状核变性、21‑羟化酶缺乏症、进行性假肥大性肌营养不良、脆性X综合征、Friedreich共济失调、糖原累积病II型、戈谢病、常染色体隐性耳聋1A型、法布里病、a‑地中海贫血、β‑地中海贫血等23种遗传性疾病。本申请的探针组合物可以同时对上述多种遗传病相关基因的具体突变类型进行筛查，相较于传统的筛查更加的准确、全面、方便，检测效率高，简单经济。
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公开(公告)号：CN119068981A
公开(公告)日：2024-12-03
申请号：CN202411042845.7
申请日：2024-07-31
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及基因测序技术领域，特别涉及一种适用于多种疾病相关基因的多种突变类型的检测方法，该方法包括：将第三代长读长测序的序列读取与参考基因组进行比对，一部分的所述序列读取比对至常规基因区域得到第一比对结果，根据所述第一比对结果进行第一变异分析，输出第一分析结果，并对非常规基因进行单体型分型，获得所述非常规基因与其存在的高度同源序列的差异碱基序列，将所述差异碱基序列与剩余部分的所述序列读取进行比对得到第二比对结果，根据所述第二比对结果进行第二变异分析，输出第二分析结果。本申请可以同时对多种单基因病基因的多种变异类型进行筛查，并且可以排除高度同源基因的干扰。
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公开(公告)号：CN119061135A
公开(公告)日：2024-12-03
申请号：CN202411475698.2
申请日：2024-10-22
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及基因检测技术领域，特别涉及一种用于检测血友病相关基因突变类型的探针组合物、试剂盒和方法。本申请的技术方案中，血友病相关基因包括F8、F9和vWF。本申请的探针组合物、试剂盒和方法可以在同一反应体系中检测多种血友病相关基因的多种突变类型，检测效率高，周期短，成本低，并且检测结果准确。
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公开(公告)号：CN114220482B
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202111461943.0
申请日：2021-12-02
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及一种跨断点进行染色体微缺失分析的方法、装置、设备及存储介质。上述染色体微缺失分析的方法和装置，对父方和母方的基因测序结果进行分析，获得染色体缺失信息，根据该缺失信息分析断点位置，将参考胚胎样本测序信息与该缺失信息进行比对，选取携带型胚胎。根据父方、母方和携带型胚胎在断点位置的上游和下游预设范围内的含有多个SNP位点的区域，进行家系连锁分析，确定正常单体型，再将待测胚胎与之比对，则能准确选取出正常胚胎。该染色体微缺失的分析方法能够精确分析出染色体断点，在此基础上结合断点上游和下游的SNP位点能够准确判断胚胎的染色体缺失情况，该分析方法操作简便，结果判断准确。
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公开(公告)号：CN118326017A
公开(公告)日：2024-07-12
申请号：CN202410428369.6
申请日：2024-04-10
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6869 , G16B30/10 , G16B40/00 , G16B50/00 , C12Q1/6806 , C12Q1/6876 , C40B50/06
Abstract: 本发明提供了一种用于三倍体、单倍体和亲本污染分析的无创PGT检测方法及装置，检测方法包括在胚胎培养液样本和亲本样本中直接加入接头进行建库，进行全基因组高通量测序；对测序结果进行生物信息学分析得到匹配到每条染色体上的有效序列数量，计算有效序列数量与参考数据库中相应染色体序列数量的比值，基于比值范围实现对染色体非整倍体异常的检测；基于基因连锁不平衡来源于多条链的似然值的生信算法，根据Z‑score值区分三倍体和单倍体；根据是否发生染色体同源重组评估全基因组范围内的LLR趋势变化区分三倍体和是否发生亲本污染。本发明将cfDNA长度作为分子检测的一个维度，利用cfDNA的物理特性实现高准确性检测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114457143B
公开(公告)日：2024-07-09
申请号：CN202210258037.9
申请日：2022-03-16
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种构建CNV检测文库的方法及CNV检测方法。所述方法包括：采用双核酸内切酶组合对样本基因组DNA进行切割得到酶切产物，将所述酶切产物与测序接头连接，得到连接产物；对所述连接产物进行PCR扩增，得到测序文库，所述双核酸内切酶组合包括MboI、MseI、BfaI或ApoI‑HF中任意2种的组合。本发明的文库构建方法，能够用较少的数据量(测序成本)对全基因组部分代表性区域进行高深度测序，获得高密度和覆盖均一的足量能进行CNV分析的SNP位点。通过CNV组合分析策略实现同时对多种CNV变异类型的检测，包括染色体非整倍体、重复缺失、单倍体、三倍体、多倍体、LOH、UPD等。
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公开(公告)号：CN117976059B
公开(公告)日：2024-06-21
申请号：CN202410392065.9
申请日：2024-04-02
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种检测α‑珠蛋白基因型的方法和装置，方法包括：获取检测样本集中各样本的测序数据和参考基因组的比对数据；根据第一目标检测样本集的比对数据确定第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数，根据第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数确定待分析样本的α‑珠蛋白第一预测基因型；根据第二目标检测样本集的比对数据确定待分析样本α‑珠蛋白基因的融合断点，根据待分析样本α‑珠蛋白基因的融合断点和待分析样本的α‑珠蛋白第一预测基因型确定待分析样本的α‑珠蛋白第二预测基因型。本申请借助于融合断点的检测，可更精确的解读α‑珠蛋白的基因型。
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公开(公告)号：CN118127143A
公开(公告)日：2024-06-04
申请号：CN202410202199.X
申请日：2024-02-23
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , G16B20/50 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , C40B50/06
Abstract: 本发明公开了一种无创产前检测地中海贫血的装置及其应用。所述装置包括：文库构建单元、探针捕获单元、母系遗传单倍型分析单元、父系遗传单倍型分析单元和胎儿地中海贫血检测单元；所述文库构建单元包括：单倍型文库构建模块和母系血浆cfDNA文库构建模块；所述母系血浆cfDNA文库构建模块用于执行包括：使用UMI分子标签进行接头连接，所述UMI分子标签的核酸序列包括SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.64所示的序列。本发明避免了对单个碱基的直接检测，有效提高了无创地中海贫血突变检测准确率。
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公开(公告)号：CN117683853A
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202311681283.6
申请日：2023-12-08
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B50/06
Abstract: 本发明公开了一种一体化文库构建的方法及其应用。所述方法包括：使用第一核酸内切酶和第二核酸内切酶对基因组DNA进行酶切得到酶切产物，将酶切产物与测序接头连接，得到连接产物，将筛选后的连接产物与多重PCR扩增得到的扩增子库混合，使用引物进行文库PCR反应，即得所述一体化核酸文库；所述第一核酸内切酶包括BfaI；所述第二核酸内切酶包括MboI；所述多重PCR扩增子库由一端含有BfaI酶切位点识别序列，另一端含有MboI酶切位点识别序列的DNA片段组成。本发明方法实现了在均匀覆盖全基因组CNV和SNP的同时，对漏检遗传病区域进行针对性的捕获富集，提供了一种更完善和准确的一体化高通量测序检测方法。
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公开(公告)号：CN117542412A
公开(公告)日：2024-02-09
申请号：CN202311495522.9
申请日：2023-11-10
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序数据对HLA‑DRB基因进行分型的方法及应用。所述方法包括：测序数据质控，初步分型和校正分型；所述数据质控包括测序reads统计和目标区域统计；所述初步分型包括构建参考基因组，reads比对和权重打分，HLA‑DRB基因拷贝数评估，单个等位基因的筛选和等位基因对的筛选；所述校正分型包括组装consensus序列，序列比对，校正分型结果和提示变异；所述HLA‑DRB基因包括HLA‑DRB3基因、HLA‑DRB4基因和HLA‑DRB5基因中的任意一种或至少两种的组合。本发明能够准确判断包括DRB3/4/5在内的15个基因的拷贝数，与已知分型结果100％一致，再结合等位基因对的打分和筛选规则，DRB3/4/5六位分型结果的准确率分别从85％，98％，96％提升至100％。
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