公开(公告)号：CN107208153A

公开(公告)日：2017-09-26

申请号：CN201680005411.7

申请日：2016-01-13

Applicant: 香港中文大学

Inventor： 卢煜明 ,  赵慧君 ,  陈君赐 ,  江培勇

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6874 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6886 ,  G06F19/18 ,  G06F19/24 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本发明涉及测定在生物样品中相对于核DNA分子的量的线粒体DNA分子的量，并出于各种目的使用所述相对量，例如筛查、检测、预测或监测各种生理和病理状况。作为实例，线粒体DNA的量可用于估测组织类型的DNA浓度，如胎儿DNA浓度、肿瘤DNA浓度或从非造血组织来源得到的生物样品中的DNA浓度。测序技术可用于测定样品中线粒体DNA浓度，以用于癌症水平的精确检测。还使用线粒体DNA分子与核DNA分子相比的相对量测定自身免疫疾病的水平。

公开(公告)号：CN107058547A

公开(公告)日：2017-08-18

申请号：CN201710294056.6

申请日：2017-04-28

Applicant: 首度生物科技(苏州)有限公司 ,  苏州首度基因科技有限责任公司

Inventor： 刘杜娟 ,  唐元华 ,  徐健

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6869 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本发明提供一种精子的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：A.采用提取试剂盒从精液中提取DNA;B.采用FD‑H捕获探针捕获所述DNA 的全外显子、启动子和遗传疾病相关的内含子序列并建库；C.采用二代测序平台，对所述DNA进行测序，获得所述DNA的序列信息；D.测序结果下机后，依据测序的结果判定基因突变情况；E.比较突变基因与数据库的信息，判定突变基因与遗传病相关性及患病风险。该方法以精子DNA为检测对象，针对与遗传病相关序列进行特异捕获及信息分析，忽略了不相关的DNA信息，检测结果准确，相对于DNA的全面检测不但加快了检测速度，而且提高了特异性和灵敏度。

公开(公告)号：CN103201744B

公开(公告)日：2017-07-14

申请号：CN201180049765.9

申请日：2011-10-12

Applicant: 考利达基因组股份有限公司

Inventor： 亚伦·哈珀恩 ,  克利须那·潘特

IPC: G06F19/18 ,  G06F19/20 ,  G06F19/24

CPC classification number: G16B20/00 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6827 ,  G16B25/00 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本文公开了确定位于样品中靶序列的检测位置处的基因组区域的拷贝数的方法。对样品中靶序列的基因组区域进行测序并且获得序列覆盖范围的测量数据。校正序列覆盖偏差并且可针对基线样品进行标准化。进行隐马尔可夫模型(HMM)分段、评分以及输出，并且在一些实施方案中，还可进行基于群体的无读取与低置信区域的鉴定。然后估算多个区域的总拷贝数值与区域特异的拷贝数值。

公开(公告)号：CN103392182B

公开(公告)日：2017-07-04

申请号：CN201180047790.3

申请日：2011-08-02

Applicant: 众有生物有限公司

Inventor： E·阿奇韦利 ,  P·S·艾斯

IPC: G06F19/00 ,  C40B30/04 ,  C12Q1/68 ,  C40B30/00

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  G06F19/18 ,  G06F19/24 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本文提供的所述组合物和方法使得能鉴定疾病病症或药物反应的致病基因生物标记。

公开(公告)号：CN104204220B

公开(公告)日：2017-06-06

申请号：CN201180076137.X

申请日：2011-12-31

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司

Inventor： 陈盛培 ,  张春雷 ,  陈芳 ,  谢伟伟 ,  潘小瑜 ,  汪建 ,  王俊 ,  杨焕明 ,  张秀清

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: G06F19/22 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6869 ,  G06F17/18 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本发明公开了一种遗传变异检测方法，包括如下步骤：从测试样本获得测序序列；将所述测序序列与参考基因组序列进行比对；将所述参考基因组序列划分窗口，统计比对至各窗口的测序序列数目，基于所述测序序列数目得到各窗口的统计量；对于一段参考基因组序列，基于其上所有窗口的统计量在该段参考基因组序列上的变化，获得遗传变异位点。

公开(公告)号：CN106778067A

公开(公告)日：2017-05-31

申请号：CN201710039365.9

申请日：2017-01-18

Applicant: 廊坊师范学院

Inventor： 李秋玲 ,  乔洁 ,  李美茹 ,  胡启蒙 ,  贾永红 ,  付亚娟 ,  常世民 ,  吴智艳

IPC: G06F19/18 ,  C12Q1/68

CPC classification number: G06F19/18 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2525/207 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本发明公开了一种热应激条件下奶牛乳腺差异表达基因调控网络的构建方法，包括如下步骤：步骤一、热应激奶牛与非热应激奶牛乳腺组织样本采集；步骤二、Solexa高通量测序鉴定参与奶牛热应激反应的微小RNA(miRNA)，寻找差异表达miRNA；步骤三、差异表达显著的miRNA靶基因预测；步骤四、差异表达显著的miRNA调控网络构建。本发明揭示奶牛高温环境下miRNA的调控作用及其机制，为调控或减弱奶牛的热应激反应，以及提高产奶量提供新的试验数据。同时，对开发热应激蛋白质饲料、调控奶牛环境等方面也具有非常重要的意义。

公开(公告)号：CN106701897A

公开(公告)日：2017-05-24

申请号：CN201510769791.9

申请日：2015-11-12

Applicant: 深圳华大基因研究院

Inventor： 阿叁 ,  杜慧谦 ,  朱红梅

IPC: C12Q1/68 ,  C12M1/00 ,  C12M1/34

CPC classification number: C12Q1/6874 ,  C12Q2537/165 ,  C12Q2565/501

Abstract: 本发明提供了同时检测基因点突变、插入/缺失和CNV的方法及设备，该方法包括：根据目标区域的DNA序列，设计得到捕获探针；将所述捕获探针与核酸样本文库进行杂交，以便捕获所述目标区域的DNA序列；对所述目标区域的DNA序列进行PCR扩增，以便获得扩增产物；将所述扩增产物进行测序，以便获得测序数据；对所述测序数据进行数据分析，以便获得基因点突变、插入/缺失和CNV检测结果。利用本发明的该方法，能够快速有效的一次性检测候选基因点突变、插入/缺失和CNV。

公开(公告)号：CN106701745A

公开(公告)日：2017-05-24

申请号：CN201710109291.1

申请日：2017-02-27

Applicant: 重庆佰诺吉生物科技有限公司

Inventor： 何苗 ,  杨德英 ,  李婷

IPC: C12N15/10 ,  C12Q1/68 ,  C12M1/34

CPC classification number: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本发明公开了一种预测阿德福韦酯治疗反应性建模的方法及装置，其中，该方法包括：处理采集得到的HBV慢性感染病人的血清样本，获取所述样本的RT区基因序列信息；基于所述样本的RT区基因序列信息，建立初步的预测模型，并采用交叉验证的方法筛选出最优模型作为预测模型；通过采集到的进行ADV治疗的病人的血清样本，对所述预测模型进行验证。在本发明中选用NAs中的ADV，建立了基于RT区序列的预测模型，获取了ADV反应性的相关位点，并进行了模型的验证，提高了模型的准确性，实现了通过建立一种准确的预测模型，来对ADV治疗反应性进行预测的目的。

公开(公告)号：CN104053784B

公开(公告)日：2017-04-19

申请号：CN201280056869.7

申请日：2012-11-19

Applicant: 好奇诊断有限责任公司

Inventor： 彼得·加尔斯特茨基 ,  帕维乌·拉法乌·登布斯基 ,  米哈乌·奥斯曼尼克 ,  托马什·卡明斯基 ,  亚当·瓦尔霍乌斯基

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: G01N15/06 ,  C12Q1/6851 ,  G01N2015/0038 ,  C12Q2537/165 ,  C12Q2563/159

Abstract: 本发明涉及用于确定分析物分子或粒子的浓度估值E(C)的方法，其中将预定体积的样品分至一定数目的(N)隔室，所述(N)隔室包含不同样品体积(vi)和/或不同稀释因数(di)的样品或由其组成，在所述(N)隔室的任一个中存在的至少部分分子或粒子提供可测量的信号并且所述分子或粒子的估计浓度E(C)为所测量信号的函数，以及涉及用于本发明的方法的装置，本发明方法的应用，在用于本发明方法样品架和试剂盒。

公开(公告)号：CN106521005A

公开(公告)日：2017-03-22

申请号：CN201611227410.5

申请日：2016-12-27

Applicant: 兰州大学

Inventor： 宋渊 ,  安黎哲

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6858 ,  C12Q2521/301 ,  C12Q2535/138 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本发明公开了一种高山冰缘植物高山离子芥低温胁迫下DNA甲基化的分析方法以及相关基因的鉴定和验证方法，发明人利用MS-AFLP技术并结合统计学技术，通过不同温度和不同时期的胁迫处理，对DNA甲基化的变化规律进行了系统性的分析，总结了利用ChIP-qPCR和qPCR技术对该分析过程和鉴定到的基因进行验证。本发明针对非模式植物，特别是极端生境下的植物类群的DNA甲基化研究提供了有效的参考，首次将气候环境变化与DNA甲基化修饰变化联系在一起进行系统的分析。相对于其他表观遗传学研究，药品廉价易得，成本低。所选分析软件容易操作，方法简便。并对结果进行验证，体系完整。