公开(公告)号：CN112029861B

公开(公告)日：2021-09-21

申请号：CN202010927039.3

申请日：2020-09-07

Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 ,  臻和(北京)生物科技有限公司

Inventor： 石贺欣 ,  于佳宁 ,  洪媛媛 ,  陈敏浚 ,  杨滢 ,  侯军艳 ,  吕红 ,  陈维之 ,  郑杉 ,  何骥 ,  杜波

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00

Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。

公开(公告)号：CN112029861A

公开(公告)日：2020-12-04

申请号：CN202010927039.3

申请日：2020-09-07

Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 ,  臻和(北京)生物科技有限公司

Inventor： 石贺欣 ,  于佳宁 ,  洪媛媛 ,  陈敏浚 ,  杨滢 ,  侯军艳 ,  吕红 ,  陈维之 ,  郑杉 ,  何骥 ,  杜波

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00

Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。

公开(公告)号：CN109628596A

公开(公告)日：2019-04-16

申请号：CN201910051682.1

申请日：2019-01-18

Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司

Inventor： 林小静 ,  陈敏浚 ,  颜林林 ,  侯军艳 ,  何骥 ,  杜波 ,  陈维之

IPC: C12Q1/6886

CPC classification number: C12Q1/6886 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2600/166

Abstract: 本发明公开了一种RNA水平检测PD‑1和PD‑L1表达量的试剂盒及方法。其中，该试剂盒包括：看家基因扩增引物、PD‑1扩增引物和PD‑L1扩增引物。应用本发明的试剂盒或方法，可以从RNA水平进行检测PD‑1/PD‑L1表达水平，对于无法用常规IHC(免疫组化，immunohistochemistry，IHC)检测的癌症病人的组织样本，特别是组织保存液浸泡过的组织样本或者是穿刺样本，本发明能够实现对这些样本PD‑1/PD‑L1表达水平的检测，主要是因为本发明的适用范围较广，所需样本量少，只要是能够提取RNA的FFPE样本和组织样本均可进行检测。