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公开(公告)号：CN117230168A
公开(公告)日：2023-12-15
申请号：CN202311498109.8
申请日：2023-11-10
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种降低高通量测序冗余的接头引物及方法，尤其适用于含有PCR扩增的测序文库构建流程。本发明方法通过将一段序列添加到测序文库的一端，有效降低了测序冗余，节约了测序成本。本发明方法所构建的测序文库适用于采用图案化流动槽技术（Patterned flow cell）的测序平台（如NovaSeq™ system）。本发明还涉及用于实施上述方法的试剂盒。
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公开(公告)号：CN114807360B
公开(公告)日：2022-09-02
申请号：CN202210732815.3
申请日：2022-06-27
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测脆性X综合征突变的方法和试剂盒。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于长片段PCR扩增的试剂；（2）用于高GC区域PCR扩增的试剂；和（3）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）获取受试者样本；（2）对所述样本进行长片段PCR扩增和高GC PCR扩增；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析FMR1基因突变类型。
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公开(公告)号：CN114317728B
公开(公告)日：2022-06-07
申请号：CN202210234941.6
申请日：2022-03-11
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统，其中所述用于检测SMA疾病相关基因突变的方法包括以下步骤：（1）提供受试者基因组DNA样本；（2）用引物组通过PCR扩增所述基因组DNA样本中的SMN基因；（3）构建三代测序文库；和（4）进行三代测序并分析基因突变类型。
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公开(公告)号：CN114480373A
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202210335300.X
申请日：2022-04-01
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12N15/10
Abstract: 本发明涉及一种富集孕妇血浆中胎儿DNA的方法和试剂盒。所述富集孕妇血浆中胎儿DNA的方法包括以下步骤：1）抽提孕妇血液，以获得血浆DNA；2）对所述血浆DNA进行末端补平和3’悬A，以获得3’悬A后的血浆DNA；3）将所述3’悬A后的血浆DNA与测序接头连接，以获得连接产物；4）将上述步骤3）得到的连接产物和磁珠预混液混匀、磁吸、吸取上清液；5）将上述步骤4）得到的上清液与磁珠混匀、磁吸、弃去上清液；6）对上述步骤5）保留的磁珠进行清洗和洗脱，以获得经富集的胎儿DNA；并且其中所述步骤2）的末端补平和3’悬A在一个反应体系中进行，且所述步骤2）和3）之间不包括纯化步骤。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116904583B
公开(公告)日：2024-02-02
申请号：CN202311159557.5
申请日：2023-09-08
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种动态突变STR和VNTR基因位点的检测探针组、试剂盒及方法，检测范围包括73个基因位点，涉及79种疾病。本发明使用靶向捕获长片段和长读长测序技术，实现单样本一次性检出所有靶向基因位点的目标重复区序列信息，克服传统检测技术的单病单检、无目标重复区序列信息、可检测范围少且鉴别诊断所需时间长的缺点。
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公开(公告)号：CN114197061A
公开(公告)日：2022-03-18
申请号：CN202210143977.3
申请日：2022-02-17
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C40B50/06 , C40B40/06 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及用于构建检测染色体拷贝数变异的测序文库的方法和试剂盒。所述方法包括以下步骤：1）提供基因组DNA或RNA/DNA杂合双链样品；2）向上述样品中加入核酸内切酶和DNA聚合酶，利用切口平移原理将DNA双链或RNA/DNA杂合双链随机打断得到DNA片段并在片段末端加A，以得到加A后的DNA片段；3）将所述加A后的DNA片段与测序接头连接获得连接产物；4）纯化所述连接产物，获得测序文库。所述试剂盒包括：1）随机打切口并进行切口平移和末端加A的试剂；2）将所述加A后的DNA片段与测序接头连接的试剂；和3）用于纯化所述连接产物的试剂。
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公开(公告)号：CN116904583A
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202311159557.5
申请日：2023-09-08
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种动态突变STR和VNTR基因位点的检测探针组、试剂盒及方法，检测范围包括73个基因位点，涉及79种疾病。本发明使用靶向捕获长片段和长读长测序技术，实现单样本一次性检出所有靶向基因位点的目标重复区序列信息，克服传统检测技术的单病单检、无目标重复区序列信息、可检测范围少且鉴别诊断所需时间长的缺点。
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公开(公告)号：CN114807360A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202210732815.3
申请日：2022-06-27
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测脆性X综合征突变的方法和试剂盒。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于长片段PCR扩增的试剂；（2）用于高GC区域PCR扩增的试剂；和（3）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）获取受试者样本；（2）对所述样本进行长片段PCR扩增和高GC PCR扩增；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析FMR1基因突变类型。
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公开(公告)号：CN114317728A
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202210234941.6
申请日：2022-03-11
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统，其中所述用于检测SMA疾病相关基因突变的方法包括以下步骤：（1）提供受试者基因组DNA样本；（2）用引物组通过PCR扩增所述基因组DNA样本中的SMN基因；（3）构建三代测序文库；和（4）进行三代测序并分析基因突变类型。
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