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公开(公告)号：CN115472223A
公开(公告)日：2022-12-13
申请号：CN202210609003.X
申请日：2022-05-31
Applicant: 北京大学 , 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B30/10 , G16B20/30 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及甲基化测序数据分析方法。具体而言，本发明通过对囊胚培养液中存在的游离DNA进行甲基化测序，并筛选获取测序数据中CpG位点平均甲基化水平为0～0.7的读段，可较大程度地降低来自母体(例如母源DNA)的甲基化测序数据对囊胚的甲基化测序数据的干扰。
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公开(公告)号：CN113999901A
公开(公告)日：2022-02-01
申请号：CN202111263173.9
申请日：2021-10-28
Applicant: 中国医学科学院阜外医院 , 北京大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及心脏特异性游离DNA甲基化标志物及其在急性心肌梗死诊断中的用途。具体而言，本发明涉及用于检测CGI区域的正向引物和反向引物以及探针。本发明还涉及包含所述引物和探针的组合物、试剂盒。本发明利用MCTA‑Seq技术，鉴定出心脏特异性甲基化标志物，并开发了用于无创检测心脏损伤的ddPCR检测方法，能够通过血浆cfDNA有效地检测出急性心肌梗死。
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公开(公告)号：CN104250663A
公开(公告)日：2014-12-31
申请号：CN201310259709.9
申请日：2013-06-27
Applicant: 北京大学
CPC classification number: C12Q1/6858 , C12Q1/6827 , C12Q1/6855 , C12Q1/6874 , C12Q1/6869 , C12Q2523/125 , C12Q2531/113 , C12Q2525/155 , C12Q2535/122
Abstract: 甲基化CpG岛的高通量测序检测方法，包括：用修饰剂处理DNA样品，将DNA样品中的胞嘧啶转换为尿嘧啶，而5’甲基胞嘧啶不变；所得片段用引物A和DNA聚合酶扩增，获得一端能够锚定接头引物C的片段；所得片段用引物B和DNA聚合酶扩增，获得富集甲基化CpG岛且两端能够分别锚定接头引物C和D的片段；所得片段用接头引物C、D和DNA聚合酶进行PCR指数扩增，获得扩增产物；扩增产物分离纯化，构成高通量测序文库、上机测序及数据分析。在高CpG频率引物对修饰剂转换的基因组DNA中的甲基化CpG岛进行富集性扩增的同时通过三步PCR反应将接头序列连接到待测目的片段，以富集甲基化CpG岛及构建高通量测序文库。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117737216A
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202410122596.6
申请日：2024-01-30
Applicant: 北京大学
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/683 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种基于限制性内切酶的检测基因组信息的方法。该方法采用限制性内切酶对样本的基因组进行切割，获得不同长度的基因组DNA片段，然后对扩增或不扩增的DNA进行长片段富集，将富集后的长片段基因组DNA片段在长度长测序平台上机测序，最后对测序得到的数据进行计算机分析。本发明的方法显著提高了两个等位基因同时检出的概率，显著降低了等位基因缺失率，能够更好地检测出杂合肿瘤突变，对于肿瘤的早期诊断和治疗具有重要意义。
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公开(公告)号：CN119955913A
公开(公告)日：2025-05-09
申请号：CN202311473669.8
申请日：2023-11-07
Applicant: 北京大学
IPC: C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种鉴定DNA分子的遗传和表观遗传特征的方法，包括：在含有dUTP的dNTP混合物和耐受尿嘧啶的DNA聚合酶的存在下，扩增添加了接头的DNA分子至少1个循环，获得含有原始DNA分子和新合成DNA分子的扩增产物；将扩增产物分为A组和B组；检测A组的遗传特征，以及，切割B组中新合成DNA分子的尿嘧啶，随后检测B组中原始DNA分子的表观遗传特征；从而获得待测DNA分子的遗传和表观遗传特征。本发明能够在低起始量DNA样本基础上，实现对单一样本DNA分子的遗传和表观遗传特征的鉴定。该方法适用于多种类型的微量DNA样品，包括单细胞基因组DNA、cfDNA、胚胎样本等，可用于珍贵稀少细胞的基因组和表观遗传组之间的关联研究，以及疾病诊断。
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公开(公告)号：CN115725730A
公开(公告)日：2023-03-03
申请号：CN202111020616.1
申请日：2021-09-01
Applicant: 北京大学
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及利用MCTA‑Seq技术探究DNA甲基化在胃癌检测中的价值，全面解析胃癌患者血浆cfDNA的CpG岛甲基化模式，评估和挖掘甲基化CpG岛标志物用于胃癌诊断的临床价值，并通过cfDNA的CpG岛甲基化模式鉴别诊断胃癌与其他消化道肿瘤。具体而言，本发明涉及甲基化标志物或甲基化标志物的组合在制备试剂盒中的用途，所述试剂盒用于鉴别诊断胃癌与其他消化道肿瘤。本发明还涉及用于鉴别诊断胃癌与其他消化道肿瘤的试剂盒。
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公开(公告)号：CN115216545A
公开(公告)日：2022-10-21
申请号：CN202110423585.8
申请日：2021-04-20
Applicant: 北京大学
IPC: C12Q1/6888 , G16B20/10 , G16B20/20 , G16B30/00 , G16B40/00
Abstract: 本发明涉及植入前非整倍体遗传检测(Preimplantation genetic testingfor aneuploidy,PGT‑A)。具体而言，本发明鉴定了用于评估囊胚培养液中母源DNA污染的颗粒细胞特异性差异甲基化区域(C‑DMR)和卵母细胞/极体细胞特异性差异甲基化区域(O‑DMR)，并提供了基于上述差异甲基化区域评估中囊胚培养液中母源DNA污染的方法。与传统SNP测序法相比，本发明的测定母源DNA污染的方法更加简便、经济、省时，适合于大规模临床应用。本发明还提供了基于囊胚培养液进行无创植入前非整倍体遗传检测的方法，该方法同时检测非整倍体和母源污染率，实现了提高的检测准确率。
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公开(公告)号：CN110468179B
公开(公告)日：2021-03-05
申请号：CN201810440061.8
申请日：2018-05-10
Applicant: 北京大学
IPC: C12Q1/6806
Abstract: 本发明涉及选择性扩增核酸序列的方法，该方法包括：a.提供在一端包含第一共同序列的多种不同的核酸分子，任选地，多种不同的核酸分子各自还包含与第一共同序列邻接的标签序列，b.将核酸分子与一种或多种引物T2杂交，一种或多种引物T2各自包含位于3’的外侧靶向序列，在聚合酶和核苷酸的存在下延伸引物T2，任选重复这样的杂交和延伸一次或多次，从而获得包含位于3’的第一共同序列互补序列的延伸链，任选地，在聚合酶和核苷酸的存在下使用针对第一共同序列互补序列的引物合成延伸互补链，c.修剪延伸链中的引物T2和任选延伸互补链中的引物T2的互补链，d.将第二共同序列连接至延伸链的5’端或延伸互补链的3’端，和e.任选地，扩增步骤d的产物。
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