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公开(公告)号：CN119229980B
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411721002.X
申请日：2024-11-28
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B40/00 , G16B20/40 , G16B50/00 , G16B20/30 , G06F18/213 , G06F18/2415
Abstract: 本发明提供了一种基于机器学习的母源污染去除方法及相关设备，应用于数据处理技术领域。本申请获取目标用户数据和训练样本集，其中，目标用户数据包括目标用户的体外培养胚胎的培养液样本信息，训练样本集包括其他用户的体外培养胚胎的培养液样本信息；对训练样本集进行预处理，生成带有目标特征数据的训练数据集，其中，目标特征数据为单细胞全基因组的甲基化测序数据，甲基化测序数据包括读段信息；获取与目标特征数据相匹配的初始母源污染预警模型；基于带有目标特征数据的训练数据集对初始母源污染预警模型进行训练，生成目标母源污染预警模型；基于目标母源污染预警模型对目标用户数据进行处理，生成目标染色体倍体。
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公开(公告)号：CN115472223A
公开(公告)日：2022-12-13
申请号：CN202210609003.X
申请日：2022-05-31
Applicant: 北京大学 , 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B30/10 , G16B20/30 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及甲基化测序数据分析方法。具体而言，本发明通过对囊胚培养液中存在的游离DNA进行甲基化测序，并筛选获取测序数据中CpG位点平均甲基化水平为0～0.7的读段，可较大程度地降低来自母体(例如母源DNA)的甲基化测序数据对囊胚的甲基化测序数据的干扰。
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公开(公告)号：CN118127145A
公开(公告)日：2024-06-04
申请号：CN202410360829.6
申请日：2024-03-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明公开了一种用于预测睾丸生精能力的标志物及其应用，所述标志物包括RPS21和TCP11基因。通过本发明的标志物，可以相对准确的预测睾丸的生精能力，为提前诊断和干预非梗阻性无精子症男性患者提供了重要依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116497106A
公开(公告)日：2023-07-28
申请号：CN202310786371.6
申请日：2023-06-30
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6888 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , G16B20/20
Abstract: 本发明提供了一种利用CNV‑seq测序数据，也就是直接利用产前诊断的数据而不需额外实验，进行产前诊断中母源污染的鉴别方法。通过利用单条染色体等位基因频率的参数，实现母源污染的判定。该方法无需额外采集孕妇外周血，无需加做STR母源污染排查实验，在诊断羊水样本的染色体拷贝数变异的同时还能快速鉴定母源污染，提高检测效率，降低检测成本。
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公开(公告)号：CN119229980A
公开(公告)日：2024-12-31
申请号：CN202411721002.X
申请日：2024-11-28
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B40/00 , G16B20/40 , G16B50/00 , G16B20/30 , G06F18/213 , G06F18/2415
Abstract: 本发明提供了一种基于机器学习的母源污染去除方法及相关设备，应用于数据处理技术领域。本申请获取目标用户数据和训练样本集，其中，目标用户数据包括目标用户的体外培养胚胎的培养液样本信息，训练样本集包括其他用户的体外培养胚胎的培养液样本信息；对训练样本集进行预处理，生成带有目标特征数据的训练数据集，其中，目标特征数据为单细胞全基因组的甲基化测序数据，甲基化测序数据包括读段信息；获取与目标特征数据相匹配的初始母源污染预警模型；基于带有目标特征数据的训练数据集对初始母源污染预警模型进行训练，生成目标母源污染预警模型；基于目标母源污染预警模型对目标用户数据进行处理，生成目标染色体倍体。
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公开(公告)号：CN116497106B
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202310786371.6
申请日：2023-06-30
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6888 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , G16B20/20
Abstract: 本发明提供了一种利用CNV‑seq测序数据，也就是直接利用产前诊断的数据而不需额外实验，进行产前诊断中母源污染的鉴别方法。通过利用单条染色体等位基因频率的参数，实现母源污染的判定。该方法无需额外采集孕妇外周血，无需加做STR母源污染排查实验，在诊断羊水样本的染色体拷贝数变异的同时还能快速鉴定母源污染，提高检测效率，降低检测成本。
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公开(公告)号：CN116179685A
公开(公告)日：2023-05-30
申请号：CN202310306680.9
申请日：2023-03-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种用于预测睾丸生精能力的标志物及其应用，所述标志物包括RPS21和TCP11基因。通过本发明的标志物，可以相对准确的预测睾丸的生精能力，为提前诊断和干预非梗阻性无精子症男性患者提供了重要依据。
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公开(公告)号：CN115216545A
公开(公告)日：2022-10-21
申请号：CN202110423585.8
申请日：2021-04-20
Applicant: 北京大学
IPC: C12Q1/6888 , G16B20/10 , G16B20/20 , G16B30/00 , G16B40/00
Abstract: 本发明涉及植入前非整倍体遗传检测(Preimplantation genetic testingfor aneuploidy,PGT‑A)。具体而言，本发明鉴定了用于评估囊胚培养液中母源DNA污染的颗粒细胞特异性差异甲基化区域(C‑DMR)和卵母细胞/极体细胞特异性差异甲基化区域(O‑DMR)，并提供了基于上述差异甲基化区域评估中囊胚培养液中母源DNA污染的方法。与传统SNP测序法相比，本发明的测定母源DNA污染的方法更加简便、经济、省时，适合于大规模临床应用。本发明还提供了基于囊胚培养液进行无创植入前非整倍体遗传检测的方法，该方法同时检测非整倍体和母源污染率，实现了提高的检测准确率。
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