公开(公告)号：CN110272994B

公开(公告)日：2021-01-26

申请号：CN201910636357.1

申请日：2019-07-15

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  吴志宏 ,  邱贵兴 ,  左宇志 ,  张元强 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种CVM相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了CVM患者基因组DNA上存在MYH3基因c.841G>A突变。根据上述研究成果，本发明开发了一种诊断CVM的产品，该产品通过检测受试者基因组DNA上MYH3基因c.841位点的基因型即可判断受试者是否患有CVM，该产品可应用于临床。

公开(公告)号：CN110184347A

公开(公告)日：2019-08-30

申请号：CN201910637157.8

申请日：2019-07-15

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  吴志宏 ,  邱贵兴 ,  左宇志 ,  张元强 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。

公开(公告)号：CN110184347B

公开(公告)日：2021-01-26

申请号：CN201910637157.8

申请日：2019-07-15

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  吴志宏 ,  邱贵兴 ,  左宇志 ,  张元强 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。

公开(公告)号：CN110272994A

公开(公告)日：2019-09-24

申请号：CN201910636357.1

申请日：2019-07-15

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  吴志宏 ,  邱贵兴 ,  左宇志 ,  张元强 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种CVM相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了CVM患者基因组DNA上存在MYH3基因c.841G>A突变。根据上述研究成果，本发明开发了一种诊断CVM的产品，该产品通过检测受试者基因组DNA上MYH3基因c.841位点的基因型即可判断受试者是否患有CVM，该产品可应用于临床。