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公开(公告)号：CN110607348B
公开(公告)日：2023-03-10
申请号：CN201910974109.8
申请日：2019-10-14
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/34
Abstract: 本发明涉及生物检测试剂技术领域，特别是涉及一种同时检测两种亚型腺苷脱氨酶同工酶的方法。包括溶解有EHNA的二甲亚砜溶液，所述溶解有EHNA的二甲亚砜溶液中EHNA的浓度为0.8～10mg/ml，与1/2待检样品的体积比为(1～6:)40。所述试剂盒包括上述同时检测两种亚型腺苷脱氨酶同工酶的试剂。本发明提供的同时检测两种亚型腺苷脱氨酶同工酶的方法，能够基于全自动生化仪直接诊断出ADA1缺陷病和ADA2缺陷病，节省了检测时间，且操作简单。填补了现有技术中心无法基于全自动生化仪检测ADA1和ADA2的技术空白点。
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公开(公告)号：CN114836534A
公开(公告)日：2022-08-02
申请号：CN202210636051.8
申请日：2022-06-07
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/12
Abstract: 本发明公开了SAMD9L基因突变作为I型干扰素病诊断的标志物及其应用，所述突变为SAMD9L基因截短突变，所述截短突变位于SAMD9L基因P‑loopNTPase区，所述SAMD9L基因突变为c.2642‑2729ins/delTCCTGT，本发明通过验证实验证明了所述SAMD9L基因截短突变为致病突变，在I型干扰素病诊断和/或辅助诊断中具有较高的准确性和可靠性。
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公开(公告)号：CN104274254B
公开(公告)日：2016-06-01
申请号：CN201310283743.X
申请日：2013-07-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: A61D7/00
Abstract: 本发明提供了一种动物静脉穿刺给药精确定量装置，所述装置包括：针头部分，其包括针头，针头保护套，针柄，针头软管；和三叉接口部分，其主体为具有三个端口的三叉软管，其中第一端口连接三叉软管的第一软管，第二端口连接三叉软管的第二软管，第三端口连接三叉软管的第三软管，第一端口用于连接针头部分的针头软管，第二端口和第三端口用于连接注射器，第二软管和第三软管上设置有流量控制滑轮；以及两个带刻度的注射器，用于注入液体。
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公开(公告)号：CN109762882B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN201811585465.2
申请日：2018-12-24
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提出一种用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒，所述探针组包含能同时特异性捕获重症联合免疫缺陷病致病基因、比严重联合免疫缺陷表现温和的联合免疫缺陷病致病基因、综合征相关免疫缺陷病致病基因、抗体缺陷为主的免疫缺陷致病基因、免疫失调疾病致病基因、先天性巨噬细胞数量或功能缺陷致病基因、天然免疫缺陷致病基因、自身炎症类免疫缺陷致病基因、补体缺陷致病基因和拟表型PID致病基因的探针。本发明于筛选针对性强、稳定可靠的基因的序列获取用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组，结合高通量测序的方法，可加速对免疫缺陷疾病的诊断周期，提高诊断效率，能够用于准确诊断数种新的病种。
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公开(公告)号：CN109762882A
公开(公告)日：2019-05-17
申请号：CN201811585465.2
申请日：2018-12-24
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提出一种用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒，所述探针组包含能同时特异性捕获重症联合免疫缺陷病致病基因、比严重联合免疫缺陷表现温和的联合免疫缺陷病致病基因、综合征相关免疫缺陷病致病基因、抗体缺陷为主的免疫缺陷致病基因、免疫失调疾病致病基因、先天性巨噬细胞数量或功能缺陷致病基因、天然免疫缺陷致病基因、自身炎症类免疫缺陷致病基因、补体缺陷致病基因和拟表型PID致病基因的探针。本发明于筛选针对性强、稳定可靠的基因的序列获取用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组，结合高通量测序的方法，可加速对免疫缺陷疾病的诊断周期，提高诊断效率，能够用于准确诊断数种新的病种。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN109371123A
公开(公告)日：2019-02-22
申请号：CN201811584606.9
申请日：2018-12-24
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提出一种用于检测自身炎症性疾病致病基因的探针组及试剂盒，所述探针组包括能同时特异性捕获影响炎症小体缺陷致病基因、非炎症小体缺陷致病基因、干扰素通路缺陷相关自身炎症性疾病致病基因的探针。本发明提供一种用于检测自身炎症性疾病致病基因的探针组及试剂盒，可同时检测50种已知自身炎症性疾病致病基因，基于筛选针对性强、稳定可靠的基因获取用于检测自身炎症性疾病致病基因的探针组，结合高通量测序的方法，可加速对自身炎症性疾病的诊断周期，提高了诊断效率，可诊断数种新的病种，尤其针对自身炎症性疾病患儿进行检测，可以达到既不漏检漏诊，又相对分析数据量较少，缩短检查周期的效果。
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公开(公告)号：CN106913558A
公开(公告)日：2017-07-04
申请号：CN201511000582.4
申请日：2015-12-28
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 清华大学 , 北京科信必成医药科技发展有限公司
IPC: A61K9/52 , A61K47/38 , A61K31/7004 , A61P3/08
CPC classification number: A61K9/5047 , A61K9/0002 , A61K31/7004 , A61K47/38
Abstract: 本发明提供了一种治疗糖原累积症的葡萄糖缓释制剂及其制备方法，本发明属于药物制剂领域。本发明葡萄糖缓释制剂由葡萄糖丸芯和薄膜衣两部分组成，是以葡萄糖一水合物、微晶纤维素、乙基纤维素、羟丙基纤维素、柠檬酸三乙酯、乙醇、纯化水为原料，利用现代制剂工艺制备而成的缓释制剂。经释放度测定试验证实，本发明的葡萄糖缓释制剂具有良好的缓释性能，能够在6个小时内逐步缓慢释放，三种不同处方葡萄糖缓释制剂在6小时时的释放率为40-70％，从而可代替生玉米淀粉用于治疗糖原累积症。
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公开(公告)号：CN110607348A
公开(公告)日：2019-12-24
申请号：CN201910974109.8
申请日：2019-10-14
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/34
Abstract: 本发明涉及生物检测试剂技术领域，特别是涉及一种同时检测两种亚型腺苷脱氨酶同工酶的试剂及试剂盒。所述实际包括溶解有EHNA的二甲亚砜溶液，所述溶解有EHNA的二甲亚砜溶液中EHNA的浓度为0.8～10mg/ml，与1/2待检样品的体积比为(1～6:)40。所述试剂盒包括上述同时检测两种亚型腺苷脱氨酶同工酶的试剂。本发明提供的同时检测两种亚型腺苷脱氨酶同工酶的试剂及试剂盒，能够基于全自动生化仪直接诊断出ADA1缺陷病和ADA2缺陷病，节省了检测时间，且操作简单。填补了现有技术中心无法基于全自动生化仪检测ADA1和ADA2的技术空白点。
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公开(公告)号：CN109371123B
公开(公告)日：2022-06-17
申请号：CN201811584606.9
申请日：2018-12-24
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提出一种用于检测自身炎症性疾病致病基因的探针组及试剂盒，所述探针组包括能同时特异性捕获影响炎症小体缺陷致病基因、非炎症小体缺陷致病基因、干扰素通路缺陷相关自身炎症性疾病致病基因的探针。本发明提供一种用于检测自身炎症性疾病致病基因的探针组及试剂盒，可同时检测50种已知自身炎症性疾病致病基因，基于筛选针对性强、稳定可靠的基因获取用于检测自身炎症性疾病致病基因的探针组，结合高通量测序的方法，可加速对自身炎症性疾病的诊断周期，提高了诊断效率，可诊断数种新的病种，尤其针对自身炎症性疾病患儿进行检测，可以达到既不漏检漏诊，又相对分析数据量较少，缩短检查周期的效果。
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公开(公告)号：CN106913558B
公开(公告)日：2021-01-26
申请号：CN201511000582.4
申请日：2015-12-28
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 清华大学 , 北京科信必成医药科技发展有限公司
IPC: A61K9/52 , A61K47/38 , A61K31/7004 , A61P3/08
Abstract: 本发明提供了一种治疗糖原累积症的葡萄糖缓释制剂及其制备方法，本发明属于药物制剂领域。本发明葡萄糖缓释制剂由葡萄糖丸芯和薄膜衣两部分组成，是以葡萄糖一水合物、微晶纤维素、乙基纤维素、羟丙基纤维素、柠檬酸三乙酯、乙醇、纯化水为原料，利用现代制剂工艺制备而成的缓释制剂。经释放度测定试验证实，本发明的葡萄糖缓释制剂具有良好的缓释性能，能够在6个小时内逐步缓慢释放，三种不同处方葡萄糖缓释制剂在6小时时的释放率为40‑70％，从而可代替生玉米淀粉用于治疗糖原累积症。
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