公开(公告)号：CN109762882B

公开(公告)日：2022-10-04

申请号：CN201811585465.2

申请日：2018-12-24

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 王薇 ,  宋红梅 ,  伍建

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提出一种用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒，所述探针组包含能同时特异性捕获重症联合免疫缺陷病致病基因、比严重联合免疫缺陷表现温和的联合免疫缺陷病致病基因、综合征相关免疫缺陷病致病基因、抗体缺陷为主的免疫缺陷致病基因、免疫失调疾病致病基因、先天性巨噬细胞数量或功能缺陷致病基因、天然免疫缺陷致病基因、自身炎症类免疫缺陷致病基因、补体缺陷致病基因和拟表型PID致病基因的探针。本发明于筛选针对性强、稳定可靠的基因的序列获取用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组，结合高通量测序的方法，可加速对免疫缺陷疾病的诊断周期，提高诊断效率，能够用于准确诊断数种新的病种。

公开(公告)号：CN109762882A

公开(公告)日：2019-05-17

申请号：CN201811585465.2

申请日：2018-12-24

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 王薇 ,  宋红梅 ,  伍建

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提出一种用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒，所述探针组包含能同时特异性捕获重症联合免疫缺陷病致病基因、比严重联合免疫缺陷表现温和的联合免疫缺陷病致病基因、综合征相关免疫缺陷病致病基因、抗体缺陷为主的免疫缺陷致病基因、免疫失调疾病致病基因、先天性巨噬细胞数量或功能缺陷致病基因、天然免疫缺陷致病基因、自身炎症类免疫缺陷致病基因、补体缺陷致病基因和拟表型PID致病基因的探针。本发明于筛选针对性强、稳定可靠的基因的序列获取用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组，结合高通量测序的方法，可加速对免疫缺陷疾病的诊断周期，提高诊断效率，能够用于准确诊断数种新的病种。

公开(公告)号：CN109371123A

公开(公告)日：2019-02-22

申请号：CN201811584606.9

申请日：2018-12-24

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 王薇 ,  宋红梅 ,  伍建

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提出一种用于检测自身炎症性疾病致病基因的探针组及试剂盒，所述探针组包括能同时特异性捕获影响炎症小体缺陷致病基因、非炎症小体缺陷致病基因、干扰素通路缺陷相关自身炎症性疾病致病基因的探针。本发明提供一种用于检测自身炎症性疾病致病基因的探针组及试剂盒，可同时检测50种已知自身炎症性疾病致病基因，基于筛选针对性强、稳定可靠的基因获取用于检测自身炎症性疾病致病基因的探针组，结合高通量测序的方法，可加速对自身炎症性疾病的诊断周期，提高了诊断效率，可诊断数种新的病种，尤其针对自身炎症性疾病患儿进行检测，可以达到既不漏检漏诊，又相对分析数据量较少，缩短检查周期的效果。

公开(公告)号：CN109371123B

公开(公告)日：2022-06-17

申请号：CN201811584606.9

申请日：2018-12-24

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 王薇 ,  宋红梅 ,  伍建

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提出一种用于检测自身炎症性疾病致病基因的探针组及试剂盒，所述探针组包括能同时特异性捕获影响炎症小体缺陷致病基因、非炎症小体缺陷致病基因、干扰素通路缺陷相关自身炎症性疾病致病基因的探针。本发明提供一种用于检测自身炎症性疾病致病基因的探针组及试剂盒，可同时检测50种已知自身炎症性疾病致病基因，基于筛选针对性强、稳定可靠的基因获取用于检测自身炎症性疾病致病基因的探针组，结合高通量测序的方法，可加速对自身炎症性疾病的诊断周期，提高了诊断效率，可诊断数种新的病种，尤其针对自身炎症性疾病患儿进行检测，可以达到既不漏检漏诊，又相对分析数据量较少，缩短检查周期的效果。

公开(公告)号：CN109337976A

公开(公告)日：2019-02-15

申请号：CN201811584627.0

申请日：2018-12-24

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 王薇 ,  宋红梅 ,  伍建

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提出一种用于检测人类PIK3CD基因C.3061G>A,P.E1021K位点突变的突变型及野生型探针和引物组合。正向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，反向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示；所述探针包括突变型探针，所述突变型探针的核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示。本发明通过设计科学合理的特异性的PIK3CD基因C.3061G>A,P.E1021K检测引物和探针，以更好的实现基于荧光定量PCR的方法检测，基于本发明提供的探针和引物的基础上所实现的荧光定量PCR的方法在保证高灵敏度和高特异性的基础上，实验周期更短、成本更低。