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公开(公告)号：CN114836534A
公开(公告)日：2022-08-02
申请号：CN202210636051.8
申请日：2022-06-07
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/12
Abstract: 本发明公开了SAMD9L基因突变作为I型干扰素病诊断的标志物及其应用，所述突变为SAMD9L基因截短突变，所述截短突变位于SAMD9L基因P‑loopNTPase区，所述SAMD9L基因突变为c.2642‑2729ins/delTCCTGT，本发明通过验证实验证明了所述SAMD9L基因截短突变为致病突变，在I型干扰素病诊断和/或辅助诊断中具有较高的准确性和可靠性。
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