一种单独使用全基因组重测序数据进行杂交检测的方法

    公开(公告)号:CN119541634A

    公开(公告)日:2025-02-28

    申请号:CN202411599910.6

    申请日:2024-11-11

    Abstract: 一种单独使用全基因组重测序数据进行杂交检测的方法,属于分子生物学技术领域。本发明为解决现有技术中杂交检测的方法存在高成本、准确率较低、需要纯父母本参考基因组信息的技术问题,提供了一种基于核线粒体DNA重测序数据检测杂交个体的方法,所述方法基于目标个体的全基因组重测序数据与核线粒体DNA片段,根据核线粒体DNA片段与其线粒体同源片段之间的遗传距离数据集所绘制的折线图进行杂交检测结果的判断。本发明提供的杂交个体的检测方法具有较高的准确性,规避了需要设计对父母本都有效的遗传标记的技术难题,以及无需检测目标个体的纯父母本参考基因组,降低了检测成本,扩大了适用范围。

    一种片段化DNA重测序数据中变异位点的筛选方法

    公开(公告)号:CN119479791A

    公开(公告)日:2025-02-18

    申请号:CN202411497928.5

    申请日:2024-10-25

    Abstract: 一种片段化DNA重测序数据中变异位点的筛选方法,属于生物技术领域。本发明为解决现有技术中缺少高效、准确筛选片段化DNA重测序数据中变异位点的方法,提供了一种片段化DNA重测序数据中变异位点的筛选方法,所述筛选方法在序列比对中‑fq转.sai文件时,选择‑l min‑size‑n 0.04为参数;在序列比对中‑.sai转.sam文件时,选择‑o=1000为参数;在变异位点筛选时,选择参数MQ阈值为36。本发明提供的筛选方法,与传统变异位点筛选方法相比,在保证高效比对率的同时,显著缩短了差异位点筛选的运行时间,提高了少选结果的准确度,所述方法可应用于片段化DNA重测序数据中变异位点的筛选。

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