公开(公告)号：CN118006761A

公开(公告)日：2024-05-10

申请号：CN202410257938.5

申请日：2024-03-07

Applicant: 郑州大学第一附属医院

Inventor： 唐俊楠 ,  张金盈 ,  张格 ,  于凤仪 ,  路永政 ,  秦臻 ,  王泽禹 ,  徐帅 ,  孙钊威 ,  高佳敏 ,  杨宇 ,  王宇甲

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6851 ,  C12N15/113

Abstract: 本发明属于分子诊断疗技术领域，具体为一种外泌体miRNA作为诊断扩心病合并心衰的分子标志物及其应用；外泌体miRNA为miR‑423‑5p、miR‑148a‑3p、miR‑185‑5p、miR‑320a‑3p、miR‑22‑3p、miR‑148b‑3p、let‑7i‑5p、miR‑103a‑3p、miR‑21‑5p和let‑7d‑5p中任一种或两种以上的分子标志物组合，外泌体miRNA的具体核酸序列如SEQNO.1‑10所示，优选的，miRNA为miR‑423‑5p、miR‑148a‑3p、miR‑148b‑3p；本发明提供的技术方案对扩心病合并心衰的检测准确率有效提高，分子标志物|log(FC)|＞0.5，与健康对照组相比，在扩心合并心衰患者中具有显著的差异表达。此外优选的三个miRNA的分子组合比单个分子具有更好的诊断效能，具有一定临床应用价值。

公开(公告)号：CN115820842A

公开(公告)日：2023-03-21

申请号：CN202211475874.3

申请日：2022-11-23

Applicant: 郑州大学第一附属医院

Inventor： 张金盈 ,  郑颖颖 ,  刘志煜 ,  沈德良 ,  曹昶 ,  程梦蝶 ,  曹磊 ,  上官佳红 ,  代新亚 ,  王泽禹 ,  于凤仪 ,  吕炎

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于基因诊断技术领域，具体涉及一种带有伴发症的Kartagener综合症突变基因及其应用。一种带有伴发症的Kartagener综合症突变基因，所述Kartagener综合症发生突变的基因为DNAI1基因。该Kartagener综合症突变基因有助于探索Kartagener综合征发生的遗传机制，发现更多Kartagener综合征的致病性突变，将有利于Kartagener综合征诊断和遗传咨询的开展。